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ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study 1-gen-2017 Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Omenetti, Alessia; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Picco, Paolo; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; Malattia, Clara; Gallizi, Romina; Podda, Rosa Anna; Salis, Annalisa; Falcini, Fernanda; Schena, Francesca; Garbarino, Francesca; Morreale, Alessia; Pardeo, Manuela; Ventrici, Claudia; Passarelli, Chiara; Zhou, Qing; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Damonte, Gianluca; Martini, Alberto; Ravelli, Angelo; Aksentijevich, Ivona; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Tracking glioma progression by genetic barcoding 1-gen-2017 Ceresa, Davide; Alessandrini, Francesco; Appolloni, Irene; Ceccherini, Isabella; Caroli, Francesco; Malatesta, Paolo
A web-based collection of genotype-phenotype associations in hereditary recurrent fevers from the Eurofever registry 1-gen-2017 Papa, R.; Doglio, M.; Lachmann, H. J.; Ozen, S.; Frenkel, J.; Simon, A.; Neven, B.; Kuemmerle-Deschner, J.; Ozgodan, H.; Caorsi, R.; Federici, S.; Finetti, M.; Trachana, M.; Brunner, J.; Bezrodnik, L.; Pinedo Gago, M. C.; Maggio, M. C.; Tsitsami, E.; Al Suwairi, W.; Espada, G.; Shcherbina, Anna; Aksu, G.; Ruperto, N.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
Targeting of PHOX2B expression allows the identification of drugs effective in counteracting neuroblastoma cell growth 1-gen-2017 4., Di Zanni E; Bianchi, G; Ravazzolo, R; Raffaghello, L; Ceccherini, I; Bachetti, T
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Medico-legal investigation in an explicable case of congenital central hypoventilation syndrome due to a rare variant of the PHOX2B gene 1-gen-2018 Ventura, F; Barranco, R; Bachetti, T; Nozza, P; Fulcheri, E; Palmieri, A; Ceccherini, I
Structural and functional differences in PHOX2B frameshift mutations underlie isolated or syndromic congenital central hypoventilation syndrome 1-gen-2018 Di Lascio, S; Benfante, R; Di Zanni, E; Cardani, S; Adamo, A; Fornasari, D; Ceccherini, I; Bachetti, T
LONG-TERM OUTCOME IN CEREBRAL ARTERIA ISCHEMIC STROKE (AIS) DUE TO VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) IN CHILDREN 1-gen-2019 Signa, S.; Bertamino, M.; Amico, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Gattorno, M.; Tortora, D.; Volpi, S.; Banov, L.; Beretta, E.; Siri, B.; Saracco, P.; Germiniasi, C.; Prato10, G.; Giacomini, T.; Ronchetti, A.; Ceccherini, I.; Di Rocco, M.; Aiello, A; Banov, L; Capra, V; Lanteri, P; Molinari, Ac; Moscatelli, A; Palmieri, A; Pavanello, M; Ramenghi, La; Rimini, A; Rossi, A; Uccella, S; Severino, M.
When neonatal inflammation does not mean infection: an early-onset mevalonate kinase deficiency with interstitial lung disease 1-gen-2019 Pietrasanta, Carlo; Minoia, Francesca; Torreggiani, Sofia; Ronchi, Andrea; Gattorno, Marco; Volpi, Stefano; Ceccherini, Isabella; Mosca, Fabio; Filocamo, Giovanni; Pugni, Lorenza
Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum 1-gen-2019 Bachetti, T; Ceccherini, Isabella
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients 1-gen-2020 Schena, Francesca; Penco, Federica; Volpi, Stefano; Pastorino, Claudia; Caorsi, Roberta; Kalli, Francesca; Fenoglio, Daniela; Salis, Annalisa; Bertoni, Arinna; Prigione, Ignazia; Bocca, Paola; Insalaco, Antonella; De Benedetti, Fabrizio; Antonini, Francesca; Grossi, Alice; Signa, Sara; Damonte, Gianluca; Ceccherini, Isabella; Filaci, Gilberto; Traggiai, Elisabetta; Gattorno, Marco
Alexander Disease Modeling in Zebrafish: An In Vivo System Suitable to Perform Drug Screening 1-gen-2020 Candiani, Simona; Carestiato, Silvia; F Mack, Andreas; Bani, Daniele; Bozzo, Matteo; Obino, Valentina; Ori, Michela; Rosamilia, Francesca; De Sarlo, Miriam; Pestarino, Mario; Ceccherini, Isabella; Bachetti, Tiziana
Erratum: Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers (Rheumatology (2020) 59 (344-60) DOI: 10.1093/rheumatology/kez270) 1-gen-2020 Papa, R.; Rusmini, M.; Volpi, S.; Caorsi, R.; Picco, P.; Grossi, A.; Caroli, F.; Bovis, F.; Musso, V.; Obici, L.; Castana, C.; Ravelli, A.; van Gijn, M. E.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2021 Bonora, E.; Chakrabarty, S.; Kellaris, G.; Tsutsumi, M.; Bianco, F.; Bergamini, C.; Ullah, F.; Isidori, F.; Liparulo, I.; Diquigiovanni, C.; Masin, L.; Rizzardi, N.; Cratere, M. G.; Boschetti, E.; Papa, V.; Maresca, A.; Cenacchi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.; Matera, I.; Ceccherini, I.; Fato, R.; Raiola, G.; Arrigo, S.; Signa, S.; Sementa, A. R.; Severino, M.; Striano, P.; Fiorillo, C.; Goto, T.; Uchino, S.; Oyazato, Y.; Nakamura, H.; Mishra, S. K.; Yeh, Y. -S.; Kato, T.; Nozu, K.; Tanboon, J.; Morioka, I.; Nishino, I.; Toda, T.; Goto, Y. -I.; Ohtake, A.; Kosaki, K.; Yamaguchi, Y.; Nonaka, I.; Iijima, K.; Mimaki, M.; Kurahashi, H.; Raams, A.; Macinnes, A.; Alders, M.; Engelen, M.; Linthorst, G.; De Koning, T.; Den Dunnen, W.; Dijkstra, G.; Van Spaendonck, K.; Van Gent, D. C.; Aronica, E. M.; Picco, P.; Carelli, V.; Seri, M.; Katsanis, N.; Duijkers, F. A. M.; Taniguchi-Ikeda, M.; De Giorgio, R.
Underlying CTLA4 deficiency in a patient with juvenile idiopathic arthritis and autoimmune lymphoproliferative syndrome features successfully treated with abatacept - A case report 1-gen-2021 Mazzoni, M.; Dell'Orso, G.; Grossi, A.; Ceccherini, I.; Viola, S.; Terranova, P.; Micalizzi, C.; Guardo, D.; Massaccesi, E.; Palmisani, E.; Calvillo, M.; Fioredda, F.; Malattia, C.; Dufour, C.; Ravelli, A.; Miano, M.
Multidisciplinary study of sudden unexpected infant death in Liguria (Italy): A nine-year report 1-gen-2021 Ventura, F.; Barranco, R.; Smith, A.; Ceccherini, I.; Bandettini, R.; Coviello, D.; Morando, A.; Nozza, P.; Buffelli, F.; Fulcheri, E.; Palmieri, A.
Beneficial Effect of Phenytoin and Carbamazepine on GFAP Gene Expression and Mutant GFAP Folding in a Cellular Model of Alexander’s Disease 1-gen-2021 Bachetti, T.; Zanni, E. D.; Adamo, A.; Rosamilia, F.; Sechi, M. M.; Solla, P.; Bozzo, M.; Ceccherini, I.; Sechi, G.
Targeted ngs yields plentiful ultra-rare variants in inborn errors of immunity patients 1-gen-2021 Grossi, A.; Miano, M.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Guardo, D.; Palmisani, E.; Terranova, P.; Santamaria, G.; Caroli, F.; Caorsi, R.; Volpi, S.; Gattorno, M.; Dufour, C.; Ceccherini, I.
Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies 1-gen-2021 Miano, M.; Grossi, A.; Dell'Orso, G.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Lanza, T.; Guardo, D.; Beccaria, A.; Ravera, S.; Cossu, V.; Terranova, P.; Giona, F.; Santopietro, M.; Cappelli, E.; Ceccherini, I.; Dufour, C.
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