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The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
The role of inflammation on disease progression in alpha-sarcoglycan-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR3): new insights from human histological analysis and in vivo studies on Sgca-null mice. 13-mag-2022 Panicucci, Chiara
Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1 1-gen-2023 Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients 1-gen-2023 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio
Myopathologic trajectory in Duchenne muscular dystrophy (DMD) reveals lack of regeneration due to senescence in satellite cells 1-gen-2023 Cardone, Nastasia; Taglietti, Valentina; Baratto, Serena; Kefi, Kaouthar; Periou, Baptiste; Gitiaux, Ciryl; Barnerias, Christine; Lafuste, Peggy; Pharm, France Leturcq; Pharm, Juliette Nectoux; Panicucci, Chiara; Desguerre, Isabelle; Bruno, Claudio; Authier, François-Jerome; Fiorillo, Chiara; Relaix, Frederic; Malfatti, Edoardo
Aberrant Adenosine Triphosphate Release and Impairment of P2Y2-Mediated Signaling in Sarcoglycanopathies 1-gen-2023 Benzi, Andrea; Baratto, Serena; Astigiano, Cecilia; Sturla, Laura; Panicucci, Chiara; Mamchaoui, Kamel; Raffaghello, Lizzia; Bruzzone, Santina; Gazzerro, Elisabetta; Bruno, Claudio
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience 1-gen-2023 Fortunato, F.; Bianchi, F.; Ricci, G.; Torri, F.; Gualandi, F.; Neri, M.; Farne, M.; Giannini, F.; Malandrini, A.; Volpi, N.; Lopergolo, D.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Verde, F.; Pareyson, D.; Fenu, S.; Bonanno, S.; Nigro, V.; Peduto, C.; D'Ambrosio, P.; Zeuli, R.; Zanobio, M.; Picillo, E.; Servidei, S.; Primiano, G.; Sancricca, C.; Sciacco, M.; Brusa, R.; Filosto, M.; Cotti Piccinelli, S.; Pegoraro, E.; Mongini, T.; Solero, L.; Gadaleta, G.; Brusa, C.; Minetti, C.; Bruno, C.; Panicucci, C.; Sansone, V. A.; Lunetta, C.; Zanolini, A.; Toscano, A.; Pugliese, A.; Nicocia, G.; Bertini, E.; Catteruccia, M.; Diodato, D.; Atalaia, A.; Evangelista, T.; Siciliano, G.; Ferlini, A.
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia 1-gen-2024 Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A. Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello
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