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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy 1-gen-2022 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Congenital myopathy associated with a novel mutation in MEGF10 gene, myofibrillar alteration and progressive course 1-gen-2022 Croci, C.; Traverso, M.; Baratto, S.; Iacomino, M.; Pedemonte, M.; Caroli, F.; Scala, M.; Bruno, C.; Fiorillo, C.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients 1-gen-2022 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1 1-gen-2023 Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients 1-gen-2023 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies 1-gen-2023 Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study 1-gen-2023 Chiriboga, Claudia A.; Bruno, Claudio; Duong, Tina; Fischer, Dirk; Mercuri, Eugenio; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Jaber, Birgit; Gorni, Ksenija; Kletzl, Heidemarie; Carruthers, Imogen; Martin, Carmen; Warren, Francis; Scalco, Renata S.; Wagner, Kathryn R.; Muntoni, Francesco; Deconinck, Nicolas; Balikova, Irina; Joniau, Inge; Tahon, Valentine; Wittevrongel, Sylvia; Goemans, Nathalie; Cassiman, Catherine; Prove, Lies; Vancampenhout, Lisa; van den Hauwe, Marleen; Van Impe, Annelies; Cances, Claude; Soler, Vincent; Maillard De La Morandais, Lauriane; Vovan, Delphine; Cintas, Pascal; Auriol, Françoise; Mus, Marianne; Alphonsa, Gwennaelle; Bellio, Valerie; Gil Mato, Olaia; Flamein, Florence; Evrard, Cécile; Ziouche, Amina; Bouacha-Allou, Ikram; Debruyne, Philippe; Derlyn, Gilles; Defoort, Sabine; Leroy, Florian; Danjoux, Loïc; Desguerre, Isabelle; Bremond-Gignac, Dominique; Rateuax, Maxence; Deladrière, Elodie; Vuillerot, Carole; Veillerot, Quentin; Sibille-Dabadi, Bénédicte; Barrière, Aurélie; Tinat, Marie; Saidi, Manel; Fontaine, Stephanie; De Montferrand, Camille; Le-Goff, Laure; Portefaix, Aurélie; Walther Louvier, Ulrike; Duval, Pierre-André; Caradec, Pascale; Touati, Souad; Zamora Herranz, Alberto; Kirschner, Janbernd; Bollig, Jan; Fanni Molnár, Ù; Vogt, Sibylle; Pechmann, Astrid; Schorling, David; Wider, Sabine; Kölbel, Heike; Schara, Ulrike; Braun, Frederik; Gangfuss, Andrea; Hagenacker, Tim; Eckstein, Anja; Dekowski, Dirk; Oeverhaus, Michael; Stoehr, Mareile; Andres, Barbara; Smuda, Karin; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Petroni, Sergio; Valente, Paola; Maria Bonetti, Anna; Carlesi, Adelina; Mizzoni, Irene; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Priolo, Enrico; Rao, Giuseppe; Sposetti, Lorenza; Morando, Simone; Comi, Giacomo; Osnaghi, Silvia; Minorini, Valeria; Abbati, Francesca; Fassini, Federica; Foà, Michaela; Amalia Lopopolo, Maria; Magri, Francesca; Govoni, Alessandra; Meneri, Megi; Parente, Valeria; Mercuri, Eugenio; Antonaci, Laura; Carmela Pera, Maria; Pane, Marika; Maria Amorelli, Giulia; Barresi, Costanza; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, Giuseppe; Sframeli, Maria; Luca Vita, Gian; Aragona, Pasquale; Inferrera, Leandro; Imelde Postorino, Elisa; Montanini, Daniela; Di Bella, Vincenzo; Donato, Concetta; Calà, Elisabetta; Van der Pol, Ludo; Aalbers, Jos; de Boer, Joke; Imhof, Saskia; Cooijmans, Pascale; Ruyten, Thijs; Van Der Woude, Danny; Kostera-Pruszczyk, Anna; Klimaszewska, Beata; Romańczak, Dominika; Gierlak-Wójcicka, Zuzanna; Kępa, Malwina; Sikorski, Adam; Sobieraj, Marcin; Lusakowska, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Czeczko, Karolina; Fischer, Dirk; Henzi, Bettina; Gugleta, Konstantin; Kusnyerik, Akos; Siems, Patricia; Akos, Sabina; Frei, Nora; Seppi, Christine; Wondrusch Haschke, Christine; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Bell, Richard; Nassar, Mahmoud; Page, Stuart; Patrick Clarke, Michael; Regan, Aedheen; Mayhew, Anna; Muni Lofra, Robert; Parasuraman, Deepak; Bruschi, Simone; Ghauri, Abdul-Jabbar; Castle, Andrew; Naqvi, Saima; Patt, Nicola; Scoto, Mariacristina; Trucco, Federica; H Henderson, Robert; Kukadia, Roopen; Moore, Will; Milev, Evelin; Rye, Catherine; Selby, Victoria; Wolfe, Amy; Darras, Basil; Maria Baglieri, Anna; Fulton, Anne; Lucken, Courtney; Maczek, Elizabeth; Pasternak, Amy; A Chiriboga, Claudia; Kane, Steven; M Bautista, Ma Edylin; Frommer, Eileen; Pensec, Noelle; Salazar, Rachel; Yochai, Cara; Rodrigues-Torres, Rafael; Chawla, Manroop; Day, John; Beres, Shannon; Gee, Richard; Dunaway Young, Sally; Finkel, Richard; Navas Nazario, Aledie; Fasiuddin, Airaj; A Wells, Julie; Wilson, Jennifer; Berry, Debbie; Rizzo, Virgina; Duke, Julie; Monduy, Migvis; Collado., Jorge
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation 1-gen-2024 Accogli, Andrea; Shakya, Saurabh; Yang, Taewoo; Insinna, Christine; Kim, Soo Yeon; Bell, David; Butov, Kirill R.; Severino, Mariasavina; Niceta, Marcello; Scala, Marcello; Lee, Hyun Sik; Yoo, Taekyeong; Stauffer, Jimmy; Zhao, Huijie; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Diana, Maria C.; Baldassari, Simona; Zakharova, Viktoria; Shcherbina, Anna; Rodina, Yulia; Fagerberg, Christina; Roos, Laura Sønderberg; Wierzba, Jolanta; Dobosz, Artur; Gerard, Amanda; Potocki, Lorraine; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Scott, Tiana M.; Scott, Daryl; Azamian, Mahshid S.; Louie, Raymond; Moore, Hannah W.; Champaigne, Neena L.; Hollingsworth, Grace; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Ploski, Rafal; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Pizzi, Simone; Chillemi, Giovanni; Ognibene, Marzia; Cooney, Erin; Do, Jenny; Linnemann, Anders; Larsen, Martin J.; Specht, Suzanne; Walters, Kylie J.; Choi, Hee-Jung; Choi, Murim; Tartaglia, Marco; Youkharibache, Phillippe; Chae, Jong-Hee; Capra, Valeria; Park, Sung-Gyoo; Westlake, Christopher J.
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