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Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari 1-gen-2001 Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mazzola, Cinzia; Leonelli, Lorenzo; Gandullia, Paolo; Arrigo, Serena; Pedemonte, Marina; Schiaffino, Maria Cristina; Mancardi, Margherita; Sacco, Oliviero; Disma, NICOLA MASSIMO; Zanaboni, Clelia; Montobbio, Giovanni; Barabino, Arrigo; Mattioli, Girolamo
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population 1-gen-2016 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population 1-gen-2017 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Tele-monitoring in paediatric and young home-ventilated neuromuscular patients: A multicentre case-control trial 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Racca, Fabrizio; Falsaperla, Raffaele; Romano, Catia; Wenzel, Anette; D’Agostino, Alessia; Pistorio, Angela; Tacchetti, Paola; Bella, Cristina; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data 1-gen-2019 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen 1-gen-2020 Sansone, V. A.; Pirola, A.; Albamonte, E.; Pane, M.; Lizio, A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Cutrera, R.; Bruno, C.; Pedemonte, M.; Messina, S.; Rao, F.; Roma, E.; Salmin, F.; Coratti, G.; Di Bari, A.; De Sanctis, R.; Pera, C. M.; Sframeli, M.; Piastra, M.; Macagno, F.; Vita, G.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type i children 1-gen-2020 Bertoli, S.; Bertoli, S.; De Amicis, R.; Bedogni, G.; Foppiani, A.; Leone, A.; Ravella, S.; Mastella, C.; Baranello, G.; Baranello, G.; Masson, R.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Giaquinto, E.; Bassano, M.; Battezzati, A.
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy 1-gen-2020 Bello, L.; D'Angelo, G.; Villa, M.; Fusto, A.; Vianello, S.; Merlo, B.; Sabbatini, D.; Barp, A.; Gandossini, S.; Magri, F.; Comi, G. P.; Pedemonte, M.; Tacchetti, P.; Lanzillotta, V.; Trucco, F.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Astrea, G.; Politano, L.; Masson, R.; Baranello, G.; Albamonte, E.; De Mattia, E.; Rao, F.; Sansone, V. A.; Previtali, S.; Messina, S.; Vita, G. L.; Berardinelli, A.; Mongini, T.; Pini, A.; Pane, M.; Mercuri, E.; Vianello, A.; Bruno, C.; Hoffman, E. P.; Morgenroth, L.; Gordish-Dressman, H.; Mcdonald, C. M.; Pegoraro, E.
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen 1-gen-2021 Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G.
Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients 1-gen-2021 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study 1-gen-2021 Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, G.; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, M.; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F.; De Sanctis, R.; Pirola, A.; Longo, A.; Sframeli, M.; Pedemonte, M.; Pallant, L.; Wraige, E.; Turner, S.; White, K.; Glanzman, A. M.; Civitello, M.; Berardinelli, A.; Baranello, G.; Spinty, S.; Majumbdar, A.; Huges, I.; Krishnakumar, D.; Chow, G.; Thomas, N.; Ramdas, S.
Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation 1-gen-2021 Foppiani, A.; De Amicis, R.; Leone, A.; Ravella, S.; Bedogni, G.; Battezzati, A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Mastella, C.; Giaquinto, E.; Masson, R.; Baranello, G.; Bertoli, S.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy 1-gen-2022 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
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