LENA, MARIATERESA
LENA, MARIATERESA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Clinical Consequences and Functional Impact of the Rare S737F CFTR Variant and Its Responsiveness to CFTR Modulators
2023-01-01 Terlizzi, V.; Pesce, E.; Capurro, V.; Tomati, V.; Lena, M.; Pastorino, C.; Bocciardi, R.; Zara, F.; Centrone, C.; Taccetti, G.; Castellani, C.; Pedemonte, N.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
2024-01-01 Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico
Rescue by elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor of the G1244E cystic fibrosis mutation's stability and gating defects are dependent on cell background
2023-01-01 Tomati, Valeria; Costa, Stefano; Capurro, Valeria; Pesce, Emanuela; Pastorino, Cristina; Lena, Mariateresa; Sondo, Elvira; Di Duca, Marco; Cresta, Federico; Cristadoro, Simona; Zara, Federico; Galietta, Luis J V; Bocciardi, Renata; Castellani, Carlo; Lucanto, Maria Cristina; Pedemonte, Nicoletta
The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs
2022-01-01 Sondo, E.; Cresta, F.; Pastorino, C.; Tomati, V.; Capurro, V.; Pesce, E.; Lena, M.; Iacomino, M.; Baffico, A. M.; Coviello, D.; Bandiera, T.; Zara, F.; Galietta, L. J. V.; Bocciardi, R.; Castellani, C.; Pedemonte, N.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical Consequences and Functional Impact of the Rare S737F CFTR Variant and Its Responsiveness to CFTR Modulators | 1-gen-2023 | Terlizzi, V.; Pesce, E.; Capurro, V.; Tomati, V.; Lena, M.; Pastorino, C.; Bocciardi, R.; Zara, F.; Centrone, C.; Taccetti, G.; Castellani, C.; Pedemonte, N. | |
| De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder | 1-gen-2024 | Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico | |
| Rescue by elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor of the G1244E cystic fibrosis mutation's stability and gating defects are dependent on cell background | 1-gen-2023 | Tomati, Valeria; Costa, Stefano; Capurro, Valeria; Pesce, Emanuela; Pastorino, Cristina; Lena, Mariateresa; Sondo, Elvira; Di Duca, Marco; Cresta, Federico; Cristadoro, Simona; Zara, Federico; Galietta, Luis J V; Bocciardi, Renata; Castellani, Carlo; Lucanto, Maria Cristina; Pedemonte, Nicoletta | |
| The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs | 1-gen-2022 | Sondo, E.; Cresta, F.; Pastorino, C.; Tomati, V.; Capurro, V.; Pesce, E.; Lena, M.; Iacomino, M.; Baffico, A. M.; Coviello, D.; Bandiera, T.; Zara, F.; Galietta, L. J. V.; Bocciardi, R.; Castellani, C.; Pedemonte, N. |