TAMBURRO, SERENA
TAMBURRO, SERENA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders
2024-01-01 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
2024-01-01 Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation
2023-01-01 Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations
2024-01-01 Gorrieri, Giulia; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Guerrisi, Sara; Zara, Federico; Ricci, Emilia; Maria Cordelli, Duccio; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria
Somatic Double Inactivation of NF1 Associated with NF1-Related Pectus Excavatum Deformity
2023-01-01 Chelleri, C; Scala, M; De Marco, P; Guerriero, V; Ognibene, M; Madia, F; Guerrisi, S; Di Duca, M; Torre, M; Tamburro, S; Scudieri, P; Piccolo, G; Mattioli, G; Buffelli, F; Uva, P; Vozzi, D; Fulcheri, E; Striano, P; Diana, Mc; Zara, F
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders | 1-gen-2024 | Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo | |
| De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder | 1-gen-2024 | Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico | |
| Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation | 1-gen-2023 | Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G. | |
| Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations | 1-gen-2024 | Gorrieri, Giulia; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Guerrisi, Sara; Zara, Federico; Ricci, Emilia; Maria Cordelli, Duccio; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria | |
| Somatic Double Inactivation of NF1 Associated with NF1-Related Pectus Excavatum Deformity | 1-gen-2023 | Chelleri, C; Scala, M; De Marco, P; Guerriero, V; Ognibene, M; Madia, F; Guerrisi, S; Di Duca, M; Torre, M; Tamburro, S; Scudieri, P; Piccolo, G; Mattioli, G; Buffelli, F; Uva, P; Vozzi, D; Fulcheri, E; Striano, P; Diana, Mc; Zara, F |