RIVA, ANTONELLA
RIVA, ANTONELLA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A LC-MS/MS METHOD FOR THE QUANTIFICATION OF CENOBAMATE USING VOLUMETRIC ADSORPTIVE MICROSAMPLING (VAMS)
2023-01-01 Pigliasco, F.; Cafaro, A.; Barco, S.; Riva, A.; Striano, P.; Micalizzi, E.; Villani, F.; Cangemi, G.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection
2022-01-01 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders
2024-01-01 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy
2022-01-01 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale
Antisense oligonucleotides as a precision therapy for developmental and epileptic encephalopathies
2024-01-01 Quilón, Paloma García; Volpedo, Greta; Cappato, Serena; Ferrera, Loretta; Zara, Federico; Bocciardi, Renata; Riva, Antonella; Striano, Pasquale
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy
2021-01-01 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants
2024-01-01 Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J; Willemsen, Marjolein H; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review
2022-01-01 Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children
2022-01-01 Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V.
Editorial: Novel Mechanisms of Epileptogenesis and Its Inspired Pharmaceutical Treatments for Epilepsy
2022-01-01 Riva, Antonella; Striano, Pasquale
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
2022-01-01 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Event-based modeling in temporal lobe epilepsy demonstrates progressive atrophy from cross-sectional data
2022-01-01 Lopez, Seymour M; Aksman, Leon M; Oxtoby, Neil P; Vos, Sjoerd B; Rao, Jun; Kaestner, Erik; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina; Bender, Benjamin; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris; Bonilha, Leonardo; Caciagli, Lorenzo; Caldairou, Benoit; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvet, Angels; Cendes, Fernando; Concha, Luis; Conde-Blanco, Estefania; Davoodi-Bojd, Esmaeil; de Bézenac, Christophe; Delanty, Norman; Desmond, Patricia M; Devinsky, Orrin; Domin, Martin; Duncan, John S; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Fortunato, Francesco; Galovic, Marian; Gambardella, Antonio; Gleichgerrcht, Ezequiel; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Ives-Deliperi, Victoria; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kreilkamp, Barbara A K; Labate, Angelo; Larivière, Sara; Lenge, Matteo; Lui, Elaine; Malpas, Charles; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Medland, Sarah E; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; Owen, Thomas W; Richardson, Mark; Riva, Antonella; Rüber, Theodor; Sinclair, Ben; Soltanian-Zadeh, Hamid; Stein, Dan J; Striano, Pasquale; Taylor, Peter N; Thomopoulos, Sophia I; Thompson, Paul M; Tondelli, Manuela; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; Wang, Yujiang; Weber, Bernd; Whelan, Christopher D; Wiest, Roland; Winston, Gavin P; Yasuda, Clarissa Lin; Mcdonald, Carrie R; Alexander, Daniel C; Sisodiya, Sanjay M; Altmann, Andre
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder
2023-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants
2020-01-01 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
Identification of Potential Clusters of Signs and Symptoms to Prioritize Patients’ Eligibility for AADCd Screening by 3-OMD Testing: An Italian Delphi Consensus
2024-01-01 Spagnoli, Carlotta; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Maria Cordelli, Duccio; Pession, Andrea; Bellini, Melissa; Bordugo, Andrea; Cantalupo, Gaetano; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Spada, Marco; Porta, Francesco; Fusco, Carlo
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus
2022-01-01 Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A LC-MS/MS METHOD FOR THE QUANTIFICATION OF CENOBAMATE USING VOLUMETRIC ADSORPTIVE MICROSAMPLING (VAMS) | 1-gen-2023 | Pigliasco, F.; Cafaro, A.; Barco, S.; Riva, A.; Striano, P.; Micalizzi, E.; Villani, F.; Cangemi, G. | |
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele | |
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo | |
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders | 1-gen-2024 | Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo | |
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale | |
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy | 1-gen-2022 | Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale | |
Antisense oligonucleotides as a precision therapy for developmental and epileptic encephalopathies | 1-gen-2024 | Quilón, Paloma García; Volpedo, Greta; Cappato, Serena; Ferrera, Loretta; Zara, Federico; Bocciardi, Renata; Riva, Antonella; Striano, Pasquale | |
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy | 1-gen-2021 | Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale | |
Clinical features and genotype-phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants | 1-gen-2024 | Cuccurullo, Claudia; Cerulli Irelli, Emanuele; Ugga, Lorenzo; Riva, Antonella; D'Amico, Alessandra; Cabet, Sara; Lesca, Gaetan; Bilo, Leonilda; Zara, Federico; Iliescu, Catrinel; Barca, Diana; Fung, France; Helbig, Katherine; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Schelhaas, Helenius J; Willemsen, Marjolein H; van der Linden, Inge; Canafoglia, Laura; Courage, Carolina; Gommaraschi, Samuele; Gonzalez-Alegre, Pedro; Bardakjian, Tanya; Syrbe, Steffen; Schuler, Elisabeth; Lemke, Johannes R; Vari, Stella; Roende, Gitte; Bak, Mads; Huq, Mahbulul; Powis, Zoe; Johannesen, Katrine M; Hammer, Trine Bjørg; Møller, Rikke S; Rabin, Rachel; Pappas, John; Zupanc, Mary L; Zadeh, Neda; Cohen, Julie; Naidu, Sakkubai; Krey, Ilona; Saneto, Russell; Thies, Jenny; Licchetta, Laura; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Minardi, Raffaella; Bayat, Allan; Villeneuve, Nathalie; Molinari, Florence; Salimi Dafsari, Hormos; Moller, Birk; Le Roux, Marie; Houdayer, Clara; Vecchi, Marilena; Mammi, Isabella; Fiorini, Elena; Proietti, Jacopo; Ferri, Sofia; Cantalupo, Gaetano; Battaglia, Domenica Immacolata; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Brogna, Claudia; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Bova, Stefania Maria; Gardella, Elena; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta | |
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review | 1-gen-2022 | Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria | |
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children | 1-gen-2022 | Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V. | |
Editorial: Novel Mechanisms of Epileptogenesis and Its Inspired Pharmaceutical Treatments for Epilepsy | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Striano, Pasquale | |
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE | 1-gen-2022 | Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale | |
Event-based modeling in temporal lobe epilepsy demonstrates progressive atrophy from cross-sectional data | 1-gen-2022 | Lopez, Seymour M; Aksman, Leon M; Oxtoby, Neil P; Vos, Sjoerd B; Rao, Jun; Kaestner, Erik; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina; Bender, Benjamin; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris; Bonilha, Leonardo; Caciagli, Lorenzo; Caldairou, Benoit; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvet, Angels; Cendes, Fernando; Concha, Luis; Conde-Blanco, Estefania; Davoodi-Bojd, Esmaeil; de Bézenac, Christophe; Delanty, Norman; Desmond, Patricia M; Devinsky, Orrin; Domin, Martin; Duncan, John S; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Fortunato, Francesco; Galovic, Marian; Gambardella, Antonio; Gleichgerrcht, Ezequiel; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Ives-Deliperi, Victoria; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kreilkamp, Barbara A K; Labate, Angelo; Larivière, Sara; Lenge, Matteo; Lui, Elaine; Malpas, Charles; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Medland, Sarah E; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; Owen, Thomas W; Richardson, Mark; Riva, Antonella; Rüber, Theodor; Sinclair, Ben; Soltanian-Zadeh, Hamid; Stein, Dan J; Striano, Pasquale; Taylor, Peter N; Thomopoulos, Sophia I; Thompson, Paul M; Tondelli, Manuela; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; Wang, Yujiang; Weber, Bernd; Whelan, Christopher D; Wiest, Roland; Winston, Gavin P; Yasuda, Clarissa Lin; Mcdonald, Carrie R; Alexander, Daniel C; Sisodiya, Sanjay M; Altmann, Andre | |
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder | 1-gen-2023 | D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja | |
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants | 1-gen-2020 | Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale | |
Identification of Potential Clusters of Signs and Symptoms to Prioritize Patients’ Eligibility for AADCd Screening by 3-OMD Testing: An Italian Delphi Consensus | 1-gen-2024 | Spagnoli, Carlotta; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Maria Cordelli, Duccio; Pession, Andrea; Bellini, Melissa; Bordugo, Andrea; Cantalupo, Gaetano; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Spada, Marco; Porta, Francesco; Fusco, Carlo | |
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale |