VERROTTI DI PIANELLA, ALBERTO
VERROTTI DI PIANELLA, ALBERTO
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection
2022-01-01 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Adolescent gender dysphoria management: position paper from the Italian Academy of Pediatrics, the Italian Society of Pediatrics, the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetes, the Italian Society of Adolescent Medicine and the Italian Society of Child and Adolescent Neuropsychiatry
2024-01-01 Calcaterra, Valeria; Tornese, Gianluca; Zuccotti, Gianvincenzo; Staiano, Annamaria; Cherubini, Valentino; Gaudino, Rossella; Fazzi, Elisa Maria; Barbi, Egidio; Chiarelli, Francesco; Corsello, Giovanni; Esposito, Susanna Maria Roberta; Ferrara, Pietro; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Maghnie, Mohamad; Marseglia, Gianluigi; Perilongo, Giorgio; Pettoello-Mantovani, Massimo; Ruggieri, Martino; Russo, Giovanna; Salerno, Mariacarolina; Striano, Pasquale; Valerio, Giuliana; Wasniewska, Malgorzata; Agosti, Massimo; Agostoni, Carlo Virginio; Aiuti, Alessandro; Azzari, Chiara; Badolato, Raffaele; Balduzzi, Adriana; Baraldi, Eugenio; Canani, Roberto Berni; Biffi, Alessandra; Biondi, Andrea; Bisogno, Gianni; Pierri, Nicola Brunetti; Carnielli, Virginio; Cianfarani, Stefano; Cogo, Paola; Corvaglia, Luigi; Dani, Carlo; Di Salvo, Giovanni; Fagioli, Franca; Fanos, Vassilios; Ferrero, Giovanni Battista; Francavilla, Ruggiero; Galli, Luisa; Gazzolo, Diego; Giaquinto, Carlo; Giordano, Paola; Gitto, Eloisa; Grosso, Salvatore; Guarino, Alfredo; Indrio, Flavia; Lanari, Marcello; Lionetti, Paolo; Locatelli, Franco; Lombardo, Fortunato; Maffeis, Claudio; Marino, Bruno; Midulla, Fabio; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Del Giudice, Michele Miraglia; Montini, Giovanni; Parenti, Giancarlo; Parisi, Pasquale; Peroni, Diego; Perrotta, Silverio; Piacentini, Giorgio; Pietrobelli, Angelo; Raimondi, Francesco; Ramenghi, Ugo; Ravelli, Angelo; Romano, Claudio; Rossi, Francesca; Rossi, Paolo; Damiano, Vincenzo Salpietro; Spalice, Alberto; Suppiej, Agnese; Troncone, Riccardo; Verrotti, Alberto; Null, Null
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy
2022-01-01 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale
Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: results from an Italian modified Delphi consensus
2021-01-01 Fusco, C.; Leuzzi, V.; Striano, P.; Battini, R.; Burlina, A.; Belcastro, V.; Capodiferro, D.; Donati, M. A.; Gueraldi, D.; Manzoni, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pisani, F.; Sacchini, M.; Spalice, A.; Verrotti di Pianella, A.; Viri, M.; Spagnoli, C.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy
2021-01-01 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Cyclic vomiting syndrome in children: a nationwide survey of current practice on behalf of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SIGENP) and Italian Society of Pediatric Neurology (SINP)
2022-01-01 Isoldi, Sara; Di Nardo, Giovanni; Mallardo, Saverio; Parisi, Pasquale; Raucci, Umberto; Tambucci, Renato; Quitadamo, Paolo; Salvatore, Silvia; Felici, Enrico; Cisarò, Fabio; Pensabene, Licia; Banzato, Claudia; Strisciuglio, Caterina; Romano, Claudio; Fusco, Patrizia; Rigotti, Francesca; Sansotta, Naire; Caimmi, Silvia; Savasta, Salvatore; Zuin, Giovanna; Di Stefano, Marina; Provera, Silvia; Campanozzi, Angelo; Rossi, Paolo; Gatti, Simona; Corpino, Mara; Alvisi, Patrizia; Martelossi, Stefano; Suppiej, Agnese; Gandullia, Paolo; Verrotti, Alberto; Terrin, Gianluca; Pacenza, Caterina; Fornaroli, Fabiola; Comito, Donatella; D'Arrigo, Stefano; Striano, Pasquale; Raviglione, Federico; Carotenuto, Marco; Orsini, Alessandro; Belcastro, Vincenzo; Di Corcia, Giovanna; Raieli, Vincenzo; Ferilli, Michela Ada Noris; Ruscitto, Claudia; Spadoni, Elisabetta; Grosso, Salvatore; D'Alonzo, Renato; Papa, Amanda; Pavone, Piero; Meli, Mariaclaudia; Velardita, Mario; Mainetti, Martina; Vanacore, Nicola; Borrelli, Osvaldo
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes
2022-01-01 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
2022-01-01 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene
2022-01-01 Matricardi, Sara; Bonanni, Paolo; Iapadre, Giulia; Elia, Maurizio; Cesaroni, Elisabetta; Danieli, Alberto; Negrin, Susanna; Zagaroli, Luca; Operto, Francesca Felicia; Carotenuto, Marco; Pisani, Francesco; Turco, Emanuela Claudia; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Savasta, Salvatore; Concolino, Daniela; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto
Expanding the genetic and clinical characteristics of Protocadherin 19 gene mutations
2022-01-01 Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Fattorusso, Antonella; Tascini, Giorgia; Prontera, Paolo; Imperatore, Valentina; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants
2020-01-01 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus
2022-01-01 Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Improving Therapy of Pharmacoresistant Epilepsies: The Role of Fenfluramine
2022-01-01 Dini, Gianluca; Tulli, Eleonora; Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation
2019-01-01 Chelban, V.; Wilson, M. P.; Warman Chardon, J.; Vandrovcova, J.; Zanetti, M. N.; Zamba-Papanicolaou, E.; Efthymiou, S.; Pope, S.; Conte, M. R.; Abis, G.; Liu, Y. -T.; Tribollet, E.; Haridy, N. A.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Nicolaou, P.; Minaidou, A.; Christodoulou, K.; Kernohan, K. D.; Eaton, A.; Osmond, M.; Ito, Y.; Bourque, P.; Jepson, J. E. C.; Bello, O.; Bremner, F.; Cordivari, C.; Reilly, M. M.; Foiani, M.; Heslegrave, A.; Zetterberg, H.; Heales, S. J. R.; Wood, N. W.; Rothman, J. E.; Boycott, K. M.; Mills, P. B.; Clayton, P. T.; Houlden, H.; Kriouile, Y.; Khorassani, M. E.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Van Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Giunti, P.; Houlden, H.; Chelban, V.; Salpietro, V.; Oconnor, E.; Efthymiou, S.; Kullmann, D.; Kaiyrzhanov, R.; Sullivan, R.; Khan, A. M.; Yau, W. Y.; Hostettler, I.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Torti, E.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Sherifa, H.; Rizig, M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Pchelina, S.; Senkevich, K.; Haridy, N.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Bourinaris, T.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.
Pharmacokinetic considerations surrounding the use of levetiracetam for seizure prophylaxis in neurocritical care - an overview
2022-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Lattanzi, Simona; Rose, Klaus; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Seizures and epilepsy in Sotos syndrome: Analysis of 19 Caucasian patients with long-term follow-up
2012-01-01 Nicita, F.; Ruggieri, M.; Polizzi, A.; Mauceri, L.; Salpietro, V.; Briuglia, S.; Papetti, L.; Ursitti, F.; Grosso, S.; Tarani, L.; Segni, M.; Savasta, S.; Parisi, P.; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto; Spalice, A.
Sleep Disorders in Rett Syndrome and Rett-Related Disorders: A Narrative Review
2022-01-01 Tascini, Giorgia; Battista Dell'Isola, Giovanni; Mencaroni, Elisabetta; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto
Stickler syndrome associated with epilepsy: report of three cases
2015-01-01 Savasta, S.; Salpietro, V.; Sparta, M. V.; Foiadelli, T.; Laino, D.; Lobefalo, L.; Marseglia, G. L.; Verrotti, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo | |
Adolescent gender dysphoria management: position paper from the Italian Academy of Pediatrics, the Italian Society of Pediatrics, the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetes, the Italian Society of Adolescent Medicine and the Italian Society of Child and Adolescent Neuropsychiatry | 1-gen-2024 | Calcaterra, Valeria; Tornese, Gianluca; Zuccotti, Gianvincenzo; Staiano, Annamaria; Cherubini, Valentino; Gaudino, Rossella; Fazzi, Elisa Maria; Barbi, Egidio; Chiarelli, Francesco; Corsello, Giovanni; Esposito, Susanna Maria Roberta; Ferrara, Pietro; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Maghnie, Mohamad; Marseglia, Gianluigi; Perilongo, Giorgio; Pettoello-Mantovani, Massimo; Ruggieri, Martino; Russo, Giovanna; Salerno, Mariacarolina; Striano, Pasquale; Valerio, Giuliana; Wasniewska, Malgorzata; Agosti, Massimo; Agostoni, Carlo Virginio; Aiuti, Alessandro; Azzari, Chiara; Badolato, Raffaele; Balduzzi, Adriana; Baraldi, Eugenio; Canani, Roberto Berni; Biffi, Alessandra; Biondi, Andrea; Bisogno, Gianni; Pierri, Nicola Brunetti; Carnielli, Virginio; Cianfarani, Stefano; Cogo, Paola; Corvaglia, Luigi; Dani, Carlo; Di Salvo, Giovanni; Fagioli, Franca; Fanos, Vassilios; Ferrero, Giovanni Battista; Francavilla, Ruggiero; Galli, Luisa; Gazzolo, Diego; Giaquinto, Carlo; Giordano, Paola; Gitto, Eloisa; Grosso, Salvatore; Guarino, Alfredo; Indrio, Flavia; Lanari, Marcello; Lionetti, Paolo; Locatelli, Franco; Lombardo, Fortunato; Maffeis, Claudio; Marino, Bruno; Midulla, Fabio; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Del Giudice, Michele Miraglia; Montini, Giovanni; Parenti, Giancarlo; Parisi, Pasquale; Peroni, Diego; Perrotta, Silverio; Piacentini, Giorgio; Pietrobelli, Angelo; Raimondi, Francesco; Ramenghi, Ugo; Ravelli, Angelo; Romano, Claudio; Rossi, Francesca; Rossi, Paolo; Damiano, Vincenzo Salpietro; Spalice, Alberto; Suppiej, Agnese; Troncone, Riccardo; Verrotti, Alberto; Null, Null | |
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Coppola, Antonietta; Bonaventura, Carlo Di; Elia, Maurizio; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Marini, Carla; Meletti, Stefano; Romeo, Antonino; Santoro, Katia; Verrotti, Alberto; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale | |
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy | 1-gen-2022 | Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale | |
Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: results from an Italian modified Delphi consensus | 1-gen-2021 | Fusco, C.; Leuzzi, V.; Striano, P.; Battini, R.; Burlina, A.; Belcastro, V.; Capodiferro, D.; Donati, M. A.; Gueraldi, D.; Manzoni, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pisani, F.; Sacchini, M.; Spalice, A.; Verrotti di Pianella, A.; Viri, M.; Spagnoli, C. | |
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy | 1-gen-2021 | Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale | |
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
Cyclic vomiting syndrome in children: a nationwide survey of current practice on behalf of the Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SIGENP) and Italian Society of Pediatric Neurology (SINP) | 1-gen-2022 | Isoldi, Sara; Di Nardo, Giovanni; Mallardo, Saverio; Parisi, Pasquale; Raucci, Umberto; Tambucci, Renato; Quitadamo, Paolo; Salvatore, Silvia; Felici, Enrico; Cisarò, Fabio; Pensabene, Licia; Banzato, Claudia; Strisciuglio, Caterina; Romano, Claudio; Fusco, Patrizia; Rigotti, Francesca; Sansotta, Naire; Caimmi, Silvia; Savasta, Salvatore; Zuin, Giovanna; Di Stefano, Marina; Provera, Silvia; Campanozzi, Angelo; Rossi, Paolo; Gatti, Simona; Corpino, Mara; Alvisi, Patrizia; Martelossi, Stefano; Suppiej, Agnese; Gandullia, Paolo; Verrotti, Alberto; Terrin, Gianluca; Pacenza, Caterina; Fornaroli, Fabiola; Comito, Donatella; D'Arrigo, Stefano; Striano, Pasquale; Raviglione, Federico; Carotenuto, Marco; Orsini, Alessandro; Belcastro, Vincenzo; Di Corcia, Giovanna; Raieli, Vincenzo; Ferilli, Michela Ada Noris; Ruscitto, Claudia; Spadoni, Elisabetta; Grosso, Salvatore; D'Alonzo, Renato; Papa, Amanda; Pavone, Piero; Meli, Mariaclaudia; Velardita, Mario; Mainetti, Martina; Vanacore, Nicola; Borrelli, Osvaldo | |
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes | 1-gen-2022 | Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie | |
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE | 1-gen-2022 | Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale | |
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene | 1-gen-2022 | Matricardi, Sara; Bonanni, Paolo; Iapadre, Giulia; Elia, Maurizio; Cesaroni, Elisabetta; Danieli, Alberto; Negrin, Susanna; Zagaroli, Luca; Operto, Francesca Felicia; Carotenuto, Marco; Pisani, Francesco; Turco, Emanuela Claudia; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Savasta, Salvatore; Concolino, Daniela; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto | |
Expanding the genetic and clinical characteristics of Protocadherin 19 gene mutations | 1-gen-2022 | Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Fattorusso, Antonella; Tascini, Giorgia; Prontera, Paolo; Imperatore, Valentina; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto | |
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants | 1-gen-2020 | Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale | |
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
Improving Therapy of Pharmacoresistant Epilepsies: The Role of Fenfluramine | 1-gen-2022 | Dini, Gianluca; Tulli, Eleonora; Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto | |
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation | 1-gen-2019 | Chelban, V.; Wilson, M. P.; Warman Chardon, J.; Vandrovcova, J.; Zanetti, M. N.; Zamba-Papanicolaou, E.; Efthymiou, S.; Pope, S.; Conte, M. R.; Abis, G.; Liu, Y. -T.; Tribollet, E.; Haridy, N. A.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Nicolaou, P.; Minaidou, A.; Christodoulou, K.; Kernohan, K. D.; Eaton, A.; Osmond, M.; Ito, Y.; Bourque, P.; Jepson, J. E. C.; Bello, O.; Bremner, F.; Cordivari, C.; Reilly, M. M.; Foiani, M.; Heslegrave, A.; Zetterberg, H.; Heales, S. J. R.; Wood, N. W.; Rothman, J. E.; Boycott, K. M.; Mills, P. B.; Clayton, P. T.; Houlden, H.; Kriouile, Y.; Khorassani, M. E.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Van Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Giunti, P.; Houlden, H.; Chelban, V.; Salpietro, V.; Oconnor, E.; Efthymiou, S.; Kullmann, D.; Kaiyrzhanov, R.; Sullivan, R.; Khan, A. M.; Yau, W. Y.; Hostettler, I.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Torti, E.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Sherifa, H.; Rizig, M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Pchelina, S.; Senkevich, K.; Haridy, N.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Bourinaris, T.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A. | |
Pharmacokinetic considerations surrounding the use of levetiracetam for seizure prophylaxis in neurocritical care - an overview | 1-gen-2022 | D'Onofrio, Gianluca; Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Lattanzi, Simona; Rose, Klaus; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
Seizures and epilepsy in Sotos syndrome: Analysis of 19 Caucasian patients with long-term follow-up | 1-gen-2012 | Nicita, F.; Ruggieri, M.; Polizzi, A.; Mauceri, L.; Salpietro, V.; Briuglia, S.; Papetti, L.; Ursitti, F.; Grosso, S.; Tarani, L.; Segni, M.; Savasta, S.; Parisi, P.; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto; Spalice, A. | |
Sleep Disorders in Rett Syndrome and Rett-Related Disorders: A Narrative Review | 1-gen-2022 | Tascini, Giorgia; Battista Dell'Isola, Giovanni; Mencaroni, Elisabetta; Di Cara, Giuseppe; Striano, Pasquale; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto | |
Stickler syndrome associated with epilepsy: report of three cases | 1-gen-2015 | Savasta, S.; Salpietro, V.; Sparta, M. V.; Foiadelli, T.; Laino, D.; Lobefalo, L.; Marseglia, G. L.; Verrotti, A. |