LERONE, MARGHERITA
LERONE, MARGHERITA
170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances
2021-01-01 Cerminara, M.; Spirito, G.; Pisciotta, L.; Squillario, M.; Servetti, M.; Divizia, M. T.; Lerone, M.; Berloco, B.; Boeri, S.; Nobili, L.; Vozzi, D.; Sanges, R.; Gustincich, S.; Puliti, A.
Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)
2020-01-01 Baldelli, I.; Baccarani, A.; Barone, C.; Bedeschi, F.; Bianca, S.; Calabrese, O.; Castori, M.; Catena, N.; Corain, M.; Costanzo, S.; Barbato, G. P.; THELLUNG DE COURTELARY, Stefano; Divizia, M. T.; Feletti, F.; Formica, M.; Lando, M.; Lerone, M.; Lorenzetti, F.; Martinoli, C.; Mellini, L.; Nava, M. B.; Porcellini, G.; Puliti, A.; Romanini, M. V.; Rondoni, F.; Santi, P.; Sartini, S.; Senes, F.; Spada, L.; Tarani, L.; Valle, M.; Venturino, C.; Zaottini, F.; Torre, M.; Crimi, M.
Diagnostic Criteria of Pediatric Intestinal Myopathies
2018-01-01 Lombardi, Laura; Bruder, Elisabeth; Pio, Luca; Nozza, Paolo; Thai, Elena; Lerone, Margherita; Del Rossi, Carmine; Mattioli, Girolamo; Silini, Enrico Maria; Paraboschi, Irene; Martucciello, Giuseppe
Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability
2019-01-01 Rosti, Giulia; Tassano, Elisa; Bossi, Simone; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Servetti, Martina; Lerone, Margherita; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Veneselli, Edvige; Puliti, Aldamaria.
Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs
2021-01-01 Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi‐allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo‐obstruction
2020-01-01 Matera, Ivana; Bordo, Domenico; Di Duca, Marco; Lerone, Margherita; Santamaria, Giuseppe; Pongiglione, Marta; Lezo, Antonella; Diamanti, Antonella; Spagnuolo, Maria Immacolata; Pini Prato, Alessio; Alberti, Daniele; Mattioli, Girolamo; Gandullia, Paolo; Ceccherini, Isabella
P63 modulates the expression of the WDFY2 gene which is implicated in cancer regulation and limb development
2019-01-01 Monti, Paola; Ciribilli, Yari; Foggetti, Giorgia; Menichini, Paola; Bisio, Alessandra; Cappato, Serena; Inga, Alberto; Divizia, Maria Teresa; Lerone, Margherita; Bocciardi, Renata; Fronza, Gilberto
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances | 1-gen-2021 | Cerminara, M.; Spirito, G.; Pisciotta, L.; Squillario, M.; Servetti, M.; Divizia, M. T.; Lerone, M.; Berloco, B.; Boeri, S.; Nobili, L.; Vozzi, D.; Sanges, R.; Gustincich, S.; Puliti, A. | |
| Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) | 1-gen-2020 | Baldelli, I.; Baccarani, A.; Barone, C.; Bedeschi, F.; Bianca, S.; Calabrese, O.; Castori, M.; Catena, N.; Corain, M.; Costanzo, S.; Barbato, G. P.; THELLUNG DE COURTELARY, Stefano; Divizia, M. T.; Feletti, F.; Formica, M.; Lando, M.; Lerone, M.; Lorenzetti, F.; Martinoli, C.; Mellini, L.; Nava, M. B.; Porcellini, G.; Puliti, A.; Romanini, M. V.; Rondoni, F.; Santi, P.; Sartini, S.; Senes, F.; Spada, L.; Tarani, L.; Valle, M.; Venturino, C.; Zaottini, F.; Torre, M.; Crimi, M. | |
| Diagnostic Criteria of Pediatric Intestinal Myopathies | 1-gen-2018 | Lombardi, Laura; Bruder, Elisabeth; Pio, Luca; Nozza, Paolo; Thai, Elena; Lerone, Margherita; Del Rossi, Carmine; Mattioli, Girolamo; Silini, Enrico Maria; Paraboschi, Irene; Martucciello, Giuseppe | |
| Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability | 1-gen-2019 | Rosti, Giulia; Tassano, Elisa; Bossi, Simone; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Servetti, Martina; Lerone, Margherita; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Veneselli, Edvige; Puliti, Aldamaria. | |
| Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs | 1-gen-2021 | Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria | |
| Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi‐allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo‐obstruction | 1-gen-2020 | Matera, Ivana; Bordo, Domenico; Di Duca, Marco; Lerone, Margherita; Santamaria, Giuseppe; Pongiglione, Marta; Lezo, Antonella; Diamanti, Antonella; Spagnuolo, Maria Immacolata; Pini Prato, Alessio; Alberti, Daniele; Mattioli, Girolamo; Gandullia, Paolo; Ceccherini, Isabella | |
| P63 modulates the expression of the WDFY2 gene which is implicated in cancer regulation and limb development | 1-gen-2019 | Monti, Paola; Ciribilli, Yari; Foggetti, Giorgia; Menichini, Paola; Bisio, Alessandra; Cappato, Serena; Inga, Alberto; Divizia, Maria Teresa; Lerone, Margherita; Bocciardi, Renata; Fronza, Gilberto |