TREVISAN, LUCIA

TREVISAN, LUCIA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
597P Endometrial carcinoma and mismatch repair deficiency: Clinical association and universal screening for Lynch syndrome 1-gen-2022 Puglisi, S.; Ponzano, M.; Perachino, M.; Pirrone, C.; Damassi, A.; Bregni, G.; Puccini, A.; Grassi, M.; Trevisan, L.; Gismondi, V.; Dono, M.; Lastraioli, S.; Fedele, P.; Cremante, M.; Gandini, A.; Giannelli, F.; Mammoliti, S.; Vellone, V. G.; Sciallero, M. S.; Iaia, M. L.
A case of Huntington disease-like 2 in a patient of African ancestry: the everlasting support of clinical examination in the molecular era 1-gen-2022 Ruscitti, Federica; Origone, Paola; Rosti, Giulia; Trevisan, Lucia; Marchese, Roberta; Brugnolo, Andrea; Massa, Federico; Castellini, Paola; Mandich, Paola
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel mutation in the N-terminal acting-binding domain of Filamin C protein causing a distal myofibrillar myopathy 1-gen-2019 Gemelli, Chiara; Prada, Valeria; Fiorillo, Chiara; Fabbri, Sabrina; Maggi, Lorenzo; Geroldi, Alessandro; Gibertini, Sara; Mandich, Paola; Trevisan, Lucia; Fossa, Paola; Tagliafico, Alberto Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis? 1-gen-2020 Gotta, F; Lamp, M; Geroldi, A; Trevisan, L; Origone, P; Fugazza, G; Fabbri, S; Nesti, C; Rubegni, A; Morani, F; Santorelli, Fm; Bellone, E; Mandich, P.
An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report 1-gen-2021 Trevisan, L.; Grazzini, M.; Cianflone, A.; Accogli, A.; Finocchi, C.; Capello, E.; Saitta, L.; Grandis, M.; Roccatagliata, L.; Mandich, P.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.; Pisciotta, Livia
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1-gen-2018 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients. 1-gen-2019 Origone, P; Geroldi, A; Lamp, M; Sanguineri, F; Caponnetto, C; Cabona, C; Gotta, F; Trevisan, L; Bellone, E; Manganelli, F; Devigili, G; Mandich, P.
Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier. 1-gen-2018 Origone, P; Gotta, F; Lamp, M; Trevisan, L; Geroldi, A; Massucco, D; Grazzini, M; Massa, F; Ticconi, F; Bauckneht, M; Marchese, R; Abbruzzese, G; Bellone, E; Mandich, P.
The Advantages of Next-Generation Sequencing Molecular Classification in Endometrial Cancer Diagnosis 1-gen-2023 Rivera, D; Paudice, M; Accorsi, G; Valentino, F; Ingaliso, M; Pianezzi, A; Roggieri, P; Trevisan, L; Buzzatti, G; Mammoliti, S; Barra, F; Ferrero, S; Cirmena, G; Gismondi, V; Vellone, Vg
The Advantages of NGS Molecular Classification in Endometrial Cancer Diagnosis 1-gen-2023 Rivera, Daniela; Paudice, Michele; Accorsi, Giulia; Valentino, Floriana; Ingaliso, Marta; Pianezzi, Ada; Roggieri, Paola; Trevisan, Lucia; Buzzatti, Giulia; Mammoliti, Serafina; Barra, Fabio; Ferrero, Simone; Cirmena, Gabriella; Gismondi, Viviana; Vellone, Valerio Gaetano
The unexpected finding of CNS autoantibodies in GBA1 mutation carriers with atypical parkinsonism 1-gen-2023 Di Biasio, F.; Lazzeri, G.; Monfrini, E.; Mandich, P.; Trevisan, L.; Morbelli, S.; Markushi, T. B.; Avanzino, L.; Di Fonzo, A.