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SCUDIERI, PAOLO

SCUDIERI, PAOLO  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A minimal isoform of the TMEM16A protein associated with chloride channel activity 1-gen-2011 Ferrera, L; Scudieri, P; Sondo, Elvira; Caputo, A; Caci, E; Zegarra Moran, O; Ravazzolo, Roberto; Galietta, Lj
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Airway surface hyperviscosity and defective mucociliary transport by IL-17/TNF-α are corrected by β-adrenergic stimulus 1-gen-2022 Guidone, Daniela; Buccirossi, Martina; Scudieri, Paolo; Genovese, Michele; Sarnataro, Sergio; De Cegli, Rossella; Cresta, Federico; Terlizzi, Vito; Planelles, Gabrielle; Crambert, Gilles; Sermet, Isabelle; Galietta, Luis Jv
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders 1-gen-2024 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
An overview on chemical structures as ΔF508-CFTR correctors 1-gen-2019 Spano, V.; Montalbano, A.; Carbone, A.; Scudieri, P.; Galietta, L. J. V.; Barraja, P.
ANO4 (Anoctamin 4) is a novel marker of zona glomerulosa that regulates stimulated aldosterone secretion 1-gen-2019 Maniero, C.; Scudieri, P.; Haris Shaikh, L.; Zhao, W.; Gurnell, M.; Galietta, L. J. V.; Brown, M. J.
Association of TMEM16A chloride channel overexpression with airway goblet cell metaplasia 1-gen-2012 Scudieri, P; Caci, E; Bruno, Silvia; Ferrera, L; Schiavon, M; Sondo, Elvira; Tomati, V; Gianotti, Ambra; Zegarra Moran, O; Pedemonte, N; Rea, Francesco; Ravazzolo, Roberto; Galietta, Lj
ATP12A Proton Pump as an Emerging Therapeutic Target in Cystic Fibrosis and Other Respiratory Diseases 1-gen-2023 Debczynski, M.; Gorrieri, G.; Mojsak, D.; Guida, F.; Zara, F.; Scudieri, P.
Brain Organoids as Model Systems for Genetic Neurodevelopmental Disorders 1-gen-2020 Baldassari, S.; Musante, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Scudieri, P.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Comprehensive analysis of combinatorial pharmacological treatments to correct nonsense mutations in the cftr gene 1-gen-2021 Venturini, A.; Borrelli, A.; Musante, I.; Scudieri, P.; Capurro, V.; Renda, M.; Pedemonte, N.; Galietta, L. J. V.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder 1-gen-2024 Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico
Discovery of a picomolar potency pharmacological corrector of the mutant CFTR chloride channel 1-gen-2020 Pedemonte, N.; Bertozzi, F.; Caci, E.; Sorana, F.; Fruscia, P. D.; Tomati, V.; Ferrera, L.; Rodriguez-Gimeno, A.; Berti, F.; Pesce, E.; Sondo, E.; Gianotti, A.; Scudieri, P.; Bandiera, T.; Galietta, L. J. V.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation 1-gen-2023 Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations 1-gen-2024 Gorrieri, Giulia; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Guerrisi, Sara; Zara, Federico; Ricci, Emilia; Maria Cordelli, Duccio; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study 1-gen-2021 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
Goblet Cell Hyperplasia Requires High Bicarbonate Transport To Support Mucin Release 1-gen-2016 Gorrieri, G; Scudieri, Paolo; Caci, E; Schiavon, M; Tomati, V; Sirci, F; Napolitano, F; Carrella, D; Gianotti, Ambra; Musante, Ilaria; Favia, M; Casavola, V; Guerra, L; Rea, F; Ravazzolo, Roberto; Di Bernardo, D; Galietta, LUIS JUAN VICENTE