SCHIAFFINO, MARIA CRISTINA
SCHIAFFINO, MARIA CRISTINA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases
2021-01-01 Ardissone, A.; Bruno, C.; Diodato, D.; Donati, A.; Ghezzi, D.; Lamantea, E.; Lamperti, C.; Mancuso, M.; Martinelli, D.; Primiano, G.; Procopio, E.; Rubegni, A.; Santorelli, F.; Schiaffino, M. C.; Servidei, S.; Tubili, F.; Bertini, E.; Moroni, I.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report
2022-01-01 Panicucci, C.; Schiaffino, M. C.; Nesti, C.; Derchi, M.; Trocchio, G.; Severino, M.; Stagnaro, N.; Priolo, E.; Zara, F.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases | 1-gen-2021 | Ardissone, A.; Bruno, C.; Diodato, D.; Donati, A.; Ghezzi, D.; Lamantea, E.; Lamperti, C.; Mancuso, M.; Martinelli, D.; Primiano, G.; Procopio, E.; Rubegni, A.; Santorelli, F.; Schiaffino, M. C.; Servidei, S.; Tubili, F.; Bertini, E.; Moroni, I. | |
| Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
| Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report | 1-gen-2022 | Panicucci, C.; Schiaffino, M. C.; Nesti, C.; Derchi, M.; Trocchio, G.; Severino, M.; Stagnaro, N.; Priolo, E.; Zara, F.; Santorelli, F. M.; Bruno, C. |