BATTINI, ROBERTA

BATTINI, ROBERTA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy 1-gen-2013 Mazzone, E. S.; Pane, M.; Sormani, M. P.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; Messina, S.; Torrente, Y.; D(')Amico, A.; Doglio, L.; Viggiano, E.; D(')Ambrosio, P.; Cavallaro, F.; Frosini, S.; Bello, L.; Bonfiglio, S.; de Sanctis, R.; Rolle, E.; Bianco, F.; Magri, F.; Rossi, F.; Vasco, G.; Vita, G. L.; Motta, M. C.; Donati, M. A.; Sacchini, M.; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, R.; Pegoraro, E.; Previtali, S.; Napolitano, S.; Bruno, C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Bertini, E.; Mercuri, E.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing 1-gen-2022 Marinella, G.; Astrea, G.; Buchignani, B.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Filosto, M.; Galatolo, D.; Gallone, S.; Giannini, F.; Lopergolo, D.; Maioli, M. A.; Magri, F.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Mari, F.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Pasquariello, R.; Pegoraro, E.; Ricci, F.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Rubegni, A.; Siciliano, G.; Sperti, M.; Ticci, C.; Tonin, P.; Santorelli, F. M.; Battini, R.
Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) deficiency: results from an Italian modified Delphi consensus 1-gen-2021 Fusco, C.; Leuzzi, V.; Striano, P.; Battini, R.; Burlina, A.; Belcastro, V.; Capodiferro, D.; Donati, M. A.; Gueraldi, D.; Manzoni, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pisani, F.; Sacchini, M.; Spalice, A.; Verrotti di Pianella, A.; Viri, M.; Spagnoli, C.
Benefits of glucocorticoids in non-ambulant boys/men with Duchenne muscular dystrophy: A multicentric longitudinal study using the Performance of Upper Limb test 1-gen-2015 Pane, Marika; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena Stacy; Olivieri, Giorgia; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Scutifero, Marianna; Battini, Roberta; Petillo, Roberta; Frosini, Silvia; Sivo, Serena; Vita, Gian Luca; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; De Sanctis, Roberto; Gardani, Alice; Berardinelli, Angela; Lanzillotta, Valentina; Carlesi, Adelina; Viggiano, Emanuela; Cavallaro, Filippo; Sframeli, Maria; Bello, Luca; Barp, Andrea; Bianco, Flaviana; Bonfiglio, Serena; Rolle, Enrica; Palermo, Concetta; D'Angelo, Grazia; Pini, Antonella; Iotti, Elena; Gorni, Ksenija; Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Sormani, MARIA PIA; Mercuri, Eugenio
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review 1-gen-2022 Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria
Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvement 1-gen-2017 D'Amico, A; Catteruccia, M; Baranello, G; Politano, L; Govoni, A; Previtali, Sc; Pane, M; D'Angelo, Mg; Bruno, C; Messina, S; Ricci, F; Pegoraro, E; Pini, A; Berardinelli, A; Gorni, K; Battini, R; Vita, G; Trucco, F; Scutifero, M; Petillo, R; D'Ambrosio, P; Ardissone, A; Pasanisi, B; Vita, G; Mongini, T; Moggio, M; Comi, Gp; Mercuri, E; Bertini, E.
Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations 1-gen-2014 Trovato, Rosanna; Astrea, Guja; Bartalena, Laura; Ghirri, Paolo; Baldacci, Jacopo; Giampietri, Matteo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M.; Fiorillo, Chiara
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Expanding Phenotype of Poirier–Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients 1-gen-2022 Orsini, A.; Santangelo, A.; Bravin, F.; Bonuccelli, A.; Peroni, D.; Battini, R.; Foiadelli, T.; Bertini, V.; Valetto, A.; Iacomino, M.; Nigro, V.; Torella, A. L.; Scala, M.; Capra, V.; Vari, M. S.; Fetta, A.; Di Pisa, V.; Montanari, F.; Epifanio, R.; Bonanni, P.; Giorda, R.; Operto, F.; Pastorino, G.; Sarigecili, E.; Sardaroglu, E.; Okuyaz, C.; Bozdogan, S.; Musante, L.; Faletra, F.; Zanus, C.; Ferretti, A.; Vigevano, F.; Striano, P.; Cordelli, D. M.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study 1-gen-2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Hyperkinetic stereotyped movements in a boy with biallelic CNTNAP2 variants 1-gen-2021 Scala, M.; Anijs, M.; Battini, R.; Madia, F.; Capra, V.; Scudieri, P.; Verrotti, A.; Zara, F.; Minetti, C.; Vernes, S. C.; Striano, P.
Identification of Potential Clusters of Signs and Symptoms to Prioritize Patients’ Eligibility for AADCd Screening by 3-OMD Testing: An Italian Delphi Consensus 1-gen-2024 Spagnoli, Carlotta; Battini, Roberta; Manti, Filippo; Maria Cordelli, Duccio; Pession, Andrea; Bellini, Melissa; Bordugo, Andrea; Cantalupo, Gaetano; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Spada, Marco; Porta, Francesco; Fusco, Carlo
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review 1-gen-2021 Vecchia, S. D.; Tessa, A.; Dosi, C.; Baldacci, J.; Pasquariello, R.; Antenora, A.; Astrea, G.; Bassi, M. T.; Battini, R.; Casali, C.; Cioffi, E.; Conti, G.; De Michele, G.; Ferrari, A. R.; Filla, A.; Fiorillo, C.; Fusco, C.; Gallone, S.; Germiniasi, C.; Guerrini, R.; Haggiag, S.; Lopergolo, D.; Martinuzzi, A.; Melani, F.; Mignarri, A.; Panzeri, E.; Pini, A.; Pinto, A. M.; Pochiero, F.; Primiano, G.; Procopio, E.; Renieri, A.; Romaniello, R.; Sancricca, C.; Servidei, S.; Spagnoli, C.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Movement disorders in children with a mitochondrial disease: A cross-sectional survey from the nationwide italian collaborative network of mitochondrial diseases 1-gen-2021 Ticci, C.; Orsucci, D.; Ardissone, A.; Bello, L.; Bertini, E.; Bonato, I.; Bruno, C.; Carelli, V.; Diodato, D.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Dosi, C.; Filosto, M.; Fiorillo, C.; La Morgia, C.; Lamperti, C.; Marchet, S.; Martinelli, D.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Montano, V.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pancheri, E.; Pegoraro, E.; Primiano, G.; Procopio, E.; Rubegni, A.; Scalise, R.; Sciacco, M.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Simoncini, C.; Tolomeo, D.; Tonin, P.; Toscano, A.; Tubili, F.; Mancuso, M.; Battini, R.; Santorelli, F. M.
North Star Ambulatory Assessment changes in ambulant Duchenne boys amenable to skip exons 44, 45, 51, and 53: A 3 year follow up 1-gen-2021 Coratti, G.; Pane, M.; Brogna, C.; Ricotti, V.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mazzone, E.; Magri, F.; Ricci, F.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Donati, A.; Hogrel, J. Y.; Straub, V.; De Lucia, S.; Niks, E.; Servais, L.; De Groot, I.; Chesshyre, M.; Bertini, E.; Goemans, N.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers 1-gen-2016 Savarese, Marco; Musumeci, Olimpia; Giugliano, Teresa; Rubegni, Anna; Fiorillo, Chiara; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Battini, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Aniello; Piluso, Giulio; Maggi, Lorenzo; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Santorelli, Filippo Maria; Mora, Marina; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Nigro, Vincenzo
Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy? 1-gen-2016 Mercuri, E.; Baranello, G.; Battini, R.; Berardinelli, A.; Bertini, E.; Bruno, C.; Comi, G. P.; D'Amico, A.; D'Angelo, G.; Gorni, K.; Messina, S.; Mongini, T.; Pane, M.; Pegoraro, E.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Ricci, F.; Sansone, V.; Vita, G. L.
The Clinical Impact of Methotrexate-Induced Stroke-Like Neurotoxicity in Paediatric Departments: An Italian Multi-Centre Case-Series 1-gen-2022 Santangelo, Andrea; Bartolini, Emanuele; Nuzzi, Giulia; Foiadelli, Thomas; Michev, Alexandre; Mina, Tommaso; Trambusti, Irene; Fichera, Valeria; Bonuccelli, Alice; Massimetti, Gabriele; Peroni, Diego G; De Marco, Emanuela; Coccoli, Luca; Luti, Laura; Bernasconi, Sayla; Nardi, Margherita; Menconi, Maria Cristina; Casazza, Gabriella; Pruna, Dario; Mura, Rosamaria; Marra, Chiara; Zama, Daniele; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio M; Battini, Roberta; Orsini, Alessandro
Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study 1-gen-2016 Mazzone, E. S.; Coratti, G.; Sormani, M. P.; Messina, S.; Pane, M.; D(')Amico, A.; Colia, G.; Fanelli, L.; Berardinelli, A.; Gardani, A.; Lanzillotta, V.; D(')Ambrosio, P.; Petillo, R.; Cavallaro, F.; Frosini, S.; Bello, L.; Bonfiglio, S.; De Sanctis, R.; Rolle, E.; Forcina, N.; Magri, F.; Vita, G.; Palermo, C.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Arnoldi, M. T.; Baranello, G.; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, R.; Pegoraro, E.; Torrente, Y.; Previtali, S. C.; Bruno, C.; Politano, L.; Comi, G. P.; D(')Angelo, M. G.; Bertini, E.; Mercuri, E.