CECCHERINI, ISABELLA

CECCHERINI, ISABELLA  

170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA  

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A focus on regulatory networks linking micrornas, transcription factors and target genes in neuroblastoma 1-gen-2021 Perri, P.; Ponzoni, M.; Corrias, M. V.; Ceccherini, I.; Candiani, S.; Bachetti, T.
A web-based collection of genotype-phenotype associations in hereditary recurrent fevers from the Eurofever registry 1-gen-2017 Papa, R.; Doglio, M.; Lachmann, H. J.; Ozen, S.; Frenkel, J.; Simon, A.; Neven, B.; Kuemmerle-Deschner, J.; Ozgodan, H.; Caorsi, R.; Federici, S.; Finetti, M.; Trachana, M.; Brunner, J.; Bezrodnik, L.; Pinedo Gago, M. C.; Maggio, M. C.; Tsitsami, E.; Al Suwairi, W.; Espada, G.; Shcherbina, Anna; Aksu, G.; Ruperto, N.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study 1-gen-2017 Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Omenetti, Alessia; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Picco, Paolo; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; Malattia, Clara; Gallizi, Romina; Podda, Rosa Anna; Salis, Annalisa; Falcini, Fernanda; Schena, Francesca; Garbarino, Francesca; Morreale, Alessia; Pardeo, Manuela; Ventrici, Claudia; Passarelli, Chiara; Zhou, Qing; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Damonte, Gianluca; Martini, Alberto; Ravelli, Angelo; Aksentijevich, Ivona; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Alexander Disease Modeling in Zebrafish: An In Vivo System Suitable to Perform Drug Screening 1-gen-2020 Candiani, Simona; Carestiato, Silvia; F Mack, Andreas; Bani, Daniele; Bozzo, Matteo; Obino, Valentina; Ori, Michela; Rosamilia, Francesca; De Sarlo, Miriam; Pestarino, Mario; Ceccherini, Isabella; Bachetti, Tiziana
Beneficial Effect of Phenytoin and Carbamazepine on GFAP Gene Expression and Mutant GFAP Folding in a Cellular Model of Alexander’s Disease 1-gen-2021 Bachetti, T.; Zanni, E. D.; Adamo, A.; Rosamilia, F.; Sechi, M. M.; Solla, P.; Bozzo, M.; Ceccherini, I.; Sechi, G.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2021 Bonora, E.; Chakrabarty, S.; Kellaris, G.; Tsutsumi, M.; Bianco, F.; Bergamini, C.; Ullah, F.; Isidori, F.; Liparulo, I.; Diquigiovanni, C.; Masin, L.; Rizzardi, N.; Cratere, M. G.; Boschetti, E.; Papa, V.; Maresca, A.; Cenacchi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.; Matera, I.; Ceccherini, I.; Fato, R.; Raiola, G.; Arrigo, S.; Signa, S.; Sementa, A. R.; Severino, M.; Striano, P.; Fiorillo, C.; Goto, T.; Uchino, S.; Oyazato, Y.; Nakamura, H.; Mishra, S. K.; Yeh, Y. -S.; Kato, T.; Nozu, K.; Tanboon, J.; Morioka, I.; Nishino, I.; Toda, T.; Goto, Y. -I.; Ohtake, A.; Kosaki, K.; Yamaguchi, Y.; Nonaka, I.; Iijima, K.; Mimaki, M.; Kurahashi, H.; Raams, A.; Macinnes, A.; Alders, M.; Engelen, M.; Linthorst, G.; De Koning, T.; Den Dunnen, W.; Dijkstra, G.; Van Spaendonck, K.; Van Gent, D. C.; Aronica, E. M.; Picco, P.; Carelli, V.; Seri, M.; Katsanis, N.; Duijkers, F. A. M.; Taniguchi-Ikeda, M.; De Giorgio, R.
Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum 1-gen-2019 Bachetti, T; Ceccherini, Isabella
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Ceftriaxone for Alexander's Disease: A Four-Year Follow-Up 1-gen-2013 Sechi, G; Ceccherini, I; Bachetti, T; Deiana, Ga; Sechi, E; Balbi, P
Ceftriaxone has a therapeutic role in Alexander disease 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Matta, M.; Serra, A.; Deiana, G. A.; Di Zanni, E.; Ceccherini, I.
Chronic intestinal pseudo-obstruction in a child harboring a founder Hirschsprung RET mutation 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mosconi, Manuela; Nozza, Paolo; Murgia, Daniele; Mattioli, Girolamo; Ceccherini, Isabella; PINI PRATO, Alessio
Clinical and genetic characterization of Italian patients affected by CINCA syndrome 1-gen-2007 Caroli, F.; Pontillo, A.; D'Osualdo, A.; Travan, L.; Ceccherini, I.; Crovella, S.; D'Ali', ALESSIO MARIA; Stabile, A.; Gattorno, M.; Tommasini, A.; Martini, A.; Lepore, L.
Correction: Induction of RET dependent and independent pro-inflammatory programs in human peripheral blood mononuclear cells from hirschsprung patients (PLoS ONE) 1-gen-2013 Rusmini, M.; Griseri, P.; Lantieri, F.; Matera, I.; Hudspeth, K. L.; Roberto, A.; Mikulak, J.; Avanzini, S.; Rossi, V.; Mattioli, G.; Jasonni, V.; Ravazzolo, R.; Pavan, W. J.; Pini-Prato, A.; Ceccherini, I.; Mavilio, D.
Correspondence regarding: Alexander disease mutant glial fibrillary acidic protein compromises glutamate transport in astrocytes J Neuropathol Exp Neurol 2010;69:335-45 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Cryopyrin-associated periodic syndromes in Italian Patients: Evaluation of the rate of somatic NLRP3 mosaicism and phenotypic characterization 1-gen-2017 Lasiglie, D.; Mensa-Vilaro, A.; Ferrera, D.; Caorsi, R.; Penco, F.; Santamaria, G.; Di Duca, M.; Amico, G.; Nakagawa, K.; Antonini, F.; Tommasini, A.; Consolini, R.; Insalaco, A.; Cattalini, M.; Obici, L.; Gallizzi, R.; Santarelli, F.; Del Zotto, G.; Severino, M.; Rubartelli, A.; Ravazzolo, R.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Nishikomori, R.; Gattorno, M.; Arostegui, J. I.; Borghini, S.
Diagnostic and therapeutic approach to multiple endocrine neoplasia type 2B in pediatric patients 1-gen-2002 Torre, M.; Martucciello, G.; Ceccherini, I.; Lerone, M.; Aicardi, M.; Gambini, C.; Jasonni, V.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients 1-gen-2020 Schena, Francesca; Penco, Federica; Volpi, Stefano; Pastorino, Claudia; Caorsi, Roberta; Kalli, Francesca; Fenoglio, Daniela; Salis, Annalisa; Bertoni, Arinna; Prigione, Ignazia; Bocca, Paola; Insalaco, Antonella; De Benedetti, Fabrizio; Antonini, Francesca; Grossi, Alice; Signa, Sara; Damonte, Gianluca; Ceccherini, Isabella; Filaci, Gilberto; Traggiai, Elisabetta; Gattorno, Marco
Early clonal extinction in glioblastoma progression revealed by genetic barcoding 1-gen-2023 Ceresa, Davide; Alessandrini, Francesco; Lucchini, Sara; Marubbi, Daniela; Piaggio, Francesca; Mena Vera, Jorge Miguel; Ceccherini, Isabella; Reverberi, Daniele; Appolloni, Irene; Malatesta, Paolo
Erratum: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia (Brain (2021) 144:5 (1422-1434) DOI: 10.1093/brain/awab041) 1-gen-2021 Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. -Y.; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A. T.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Olgac Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala-Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.