CECCHERINI, ISABELLA

CECCHERINI, ISABELLA  

170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA  

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ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study 1-gen-2017 Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Omenetti, Alessia; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Picco, Paolo; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; Malattia, Clara; Gallizi, Romina; Podda, Rosa Anna; Salis, Annalisa; Falcini, Fernanda; Schena, Francesca; Garbarino, Francesca; Morreale, Alessia; Pardeo, Manuela; Ventrici, Claudia; Passarelli, Chiara; Zhou, Qing; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Damonte, Gianluca; Martini, Alberto; Ravelli, Angelo; Aksentijevich, Ivona; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Alexander Disease Modeling in Zebrafish: An In Vivo System Suitable to Perform Drug Screening 1-gen-2020 Candiani, Simona; Carestiato, Silvia; F Mack, Andreas; Bani, Daniele; Bozzo, Matteo; Obino, Valentina; Ori, Michela; Rosamilia, Francesca; De Sarlo, Miriam; Pestarino, Mario; Ceccherini, Isabella; Bachetti, Tiziana
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2021 Bonora, E.; Chakrabarty, S.; Kellaris, G.; Tsutsumi, M.; Bianco, F.; Bergamini, C.; Ullah, F.; Isidori, F.; Liparulo, I.; Diquigiovanni, C.; Masin, L.; Rizzardi, N.; Cratere, M. G.; Boschetti, E.; Papa, V.; Maresca, A.; Cenacchi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.; Matera, I.; Ceccherini, I.; Fato, R.; Raiola, G.; Arrigo, S.; Signa, S.; Sementa, A. R.; Severino, M.; Striano, P.; Fiorillo, C.; Goto, T.; Uchino, S.; Oyazato, Y.; Nakamura, H.; Mishra, S. K.; Yeh, Y. -S.; Kato, T.; Nozu, K.; Tanboon, J.; Morioka, I.; Nishino, I.; Toda, T.; Goto, Y. -I.; Ohtake, A.; Kosaki, K.; Yamaguchi, Y.; Nonaka, I.; Iijima, K.; Mimaki, M.; Kurahashi, H.; Raams, A.; Macinnes, A.; Alders, M.; Engelen, M.; Linthorst, G.; De Koning, T.; Den Dunnen, W.; Dijkstra, G.; Van Spaendonck, K.; Van Gent, D. C.; Aronica, E. M.; Picco, P.; Carelli, V.; Seri, M.; Katsanis, N.; Duijkers, F. A. M.; Taniguchi-Ikeda, M.; De Giorgio, R.
Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum 1-gen-2019 Bachetti, T; Ceccherini, Isabella
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Ceftriaxone for Alexander's Disease: A Four-Year Follow-Up 1-gen-2013 Sechi, G; Ceccherini, I; Bachetti, T; Deiana, Ga; Sechi, E; Balbi, P
Ceftriaxone has a therapeutic role in Alexander disease 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Matta, M.; Serra, A.; Deiana, G. A.; Di Zanni, E.; Ceccherini, I.
Chronic intestinal pseudo-obstruction in a child harboring a founder Hirschsprung RET mutation 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mosconi, Manuela; Nozza, Paolo; Murgia, Daniele; Mattioli, Girolamo; Ceccherini, Isabella; PINI PRATO, Alessio
Clinical and genetic characterization of Italian patients affected by CINCA syndrome 1-gen-2007 Caroli, F.; Pontillo, A.; D'Osualdo, A.; Travan, L.; Ceccherini, I.; Crovella, S.; D'Ali', ALESSIO MARIA; Stabile, A.; Gattorno, M.; Tommasini, A.; Martini, A.; Lepore, L.
Correspondence regarding: Alexander disease mutant glial fibrillary acidic protein compromises glutamate transport in astrocytes J Neuropathol Exp Neurol 2010;69:335-45 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Cryopyrin-associated periodic syndromes in Italian Patients: Evaluation of the rate of somatic NLRP3 mosaicism and phenotypic characterization 1-gen-2017 Lasiglie, D.; Mensa-Vilaro, A.; Ferrera, D.; Caorsi, R.; Penco, F.; Santamaria, G.; Di Duca, M.; Amico, G.; Nakagawa, K.; Antonini, F.; Tommasini, A.; Consolini, R.; Insalaco, A.; Cattalini, M.; Obici, L.; Gallizzi, R.; Santarelli, F.; Del Zotto, G.; Severino, M.; Rubartelli, A.; Ravazzolo, R.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Nishikomori, R.; Gattorno, M.; Arostegui, J. I.; Borghini, S.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients 1-gen-2020 Schena, Francesca; Penco, Federica; Volpi, Stefano; Pastorino, Claudia; Caorsi, Roberta; Kalli, Francesca; Fenoglio, Daniela; Salis, Annalisa; Bertoni, Arinna; Prigione, Ignazia; Bocca, Paola; Insalaco, Antonella; De Benedetti, Fabrizio; Antonini, Francesca; Grossi, Alice; Signa, Sara; Damonte, Gianluca; Ceccherini, Isabella; Filaci, Gilberto; Traggiai, Elisabetta; Gattorno, Marco
The E3 ubiquitin ligase TRIM11 mediates the degradation of congenital central hypoventilation syndrome-associated polyalanine-expanded PHOX2B 1-gen-2012 Parodi, S.; Di Zanni, E.; Di Lascio, S.; Bocca, P.; Prigione, I.; Fornasari, D.; Pennuto, M.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Erratum: Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers (Rheumatology (2020) 59 (344-60) DOI: 10.1093/rheumatology/kez270) 1-gen-2020 Papa, R.; Rusmini, M.; Volpi, S.; Caorsi, R.; Picco, P.; Grossi, A.; Caroli, F.; Bovis, F.; Musso, V.; Obici, L.; Castana, C.; Ravelli, A.; van Gijn, M. E.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
A focus on regulatory networks linking micrornas, transcription factors and target genes in neuroblastoma 1-gen-2021 Perri, P.; Ponzoni, M.; Corrias, M. V.; Ceccherini, I.; Candiani, S.; Bachetti, T.
Geldanamycin promotes nuclear localisation and clearance of PHOX2B misfolded proteins containing polyalanine expansions 1-gen-2007 Bachetti, T.; Bocca, P.; Borghini, S.; Matera, I.; Prigione, I.; Ravazzolo, R.; Ceccherini, I.
Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies 1-gen-2021 Miano, M.; Grossi, A.; Dell'Orso, G.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Lanza, T.; Guardo, D.; Beccaria, A.; Ravera, S.; Cossu, V.; Terranova, P.; Giona, F.; Santopietro, M.; Cappelli, E.; Ceccherini, I.; Dufour, C.
Identification of novel pathways and molecules able to down-regulate PHOX2B gene expression by in vitro drug screening approaches in neuroblastoma cells 1-gen-2015 DI ZANNI, Eleonora; Fornasari, Diego; Ravazzolo, Roberto; Ceccherini, Isabella; Bachetti, Tiziana
In vitro treatments with ceftriaxone promote elimination of mutant glial fibrillary acidic protein and transcription down-regulation 1-gen-2010 Bachetti, T.; Di Zanni, E.; Balbi, P.; Bocca, P.; Prigione, I.; Deiana, G. A.; Rezzani, A.; Ceccherini, I.; Sechi, G.