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SIGNA, SARA

SIGNA, SARA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Adenosine Deaminase 2 Deficiency (DADA2): A Crosstalk Between Innate and Adaptive Immunity 1-gen-2022 Signa, Sara; Bertoni, Arinna; Penco, Federica; Caorsi, Roberta; Cafaro, Alessia; Cangemi, Giuliana; Volpi, Stefano; Gattorno, Marco; Schena, Francesca
An Atypical Case of Aphasia: Transitory Ischemic Attack in a 13-Year-Old Patient with Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Scaglione, Marco; Napoli, Flavia; Prato, Giulia; Severino, Mariasavina; Bertamino, Marta; Signa, Sara; Maghnie, Mohamad
An atypical case of post-varicella stroke in a child presenting with hemichorea followed by late-onset inflammatory focal cerebral arteriopathy 1-gen-2021 Bertamino, M.; Signa, S.; Vagelli, G.; Caorsi, R.; Zanetti, A.; Volpi, S.; Losurdo, G.; Amico, G.; Dodi, I.; Prato, G.; Ronchetti, A. B.; Di Rocco, M.; Nagel, M.; Severino, M.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 1-gen-2021 Bonora, E.; Chakrabarty, S.; Kellaris, G.; Tsutsumi, M.; Bianco, F.; Bergamini, C.; Ullah, F.; Isidori, F.; Liparulo, I.; Diquigiovanni, C.; Masin, L.; Rizzardi, N.; Cratere, M. G.; Boschetti, E.; Papa, V.; Maresca, A.; Cenacchi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.; Matera, I.; Ceccherini, I.; Fato, R.; Raiola, G.; Arrigo, S.; Signa, S.; Sementa, A. R.; Severino, M.; Striano, P.; Fiorillo, C.; Goto, T.; Uchino, S.; Oyazato, Y.; Nakamura, H.; Mishra, S. K.; Yeh, Y. -S.; Kato, T.; Nozu, K.; Tanboon, J.; Morioka, I.; Nishino, I.; Toda, T.; Goto, Y. -I.; Ohtake, A.; Kosaki, K.; Yamaguchi, Y.; Nonaka, I.; Iijima, K.; Mimaki, M.; Kurahashi, H.; Raams, A.; Macinnes, A.; Alders, M.; Engelen, M.; Linthorst, G.; De Koning, T.; Den Dunnen, W.; Dijkstra, G.; Van Spaendonck, K.; Van Gent, D. C.; Aronica, E. M.; Picco, P.; Carelli, V.; Seri, M.; Katsanis, N.; Duijkers, F. A. M.; Taniguchi-Ikeda, M.; De Giorgio, R.
Case Report: Susceptibility to viral infections and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis responsive to intravenous immunoglobulin as primary manifestations of adenosine deaminase 2 deficiency 1-gen-2022 Drago, E.; Garbarino, F.; Signa, S.; Grossi, A.; Schena, F.; Penco, F.; Santori, E.; Candotti, F.; Boztug, K.; Volpi, S.; Gattorno, M.; Caorsi, R.
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Clinical characteristics of patients carrying the Q703K variant of the NLRP3 Gene: A 10-year multicentric national study 1-gen-2016 Naselli, A.; Penco, F.; Cantarini, L.; Insalaco, A.; Alessio, M.; Tommasini, A.; Maggio, C.; Obici, L.; Gallizi, R.; Cimmino, M.; Signa, S.; Lucherini, O. M.; Carta, S.; Caroli, F.; Martini, A.; Rubartelli, A.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients 1-gen-2020 Schena, Francesca; Penco, Federica; Volpi, Stefano; Pastorino, Claudia; Caorsi, Roberta; Kalli, Francesca; Fenoglio, Daniela; Salis, Annalisa; Bertoni, Arinna; Prigione, Ignazia; Bocca, Paola; Insalaco, Antonella; De Benedetti, Fabrizio; Antonini, Francesca; Grossi, Alice; Signa, Sara; Damonte, Gianluca; Ceccherini, Isabella; Filaci, Gilberto; Traggiai, Elisabetta; Gattorno, Marco
Executive functions and psychosocial impairment in children following arterial ischemic stroke 1-gen-2023 Rivella, Carlotta; Zanetti, Alice; Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Primavera, Ludovica; Signa, Sara; Moretti, Paolo; Viterbori, Paola
Expanding the clinical and neuroimaging features of post-varicella arteriopathy of childhood 1-gen-2021 Bertamino, M.; Signa, S.; Veneruso, M.; Prato, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Teutonico, F.; Esposito, S.; Formica, F.; Tovaglieri, N.; Nagel, M. A.; Amico, G.; Zanetti, A.; Tortora, D.; Rossi, A.; Moretti, P.; Gattorno, M.; Ravelli, A.; Severino, M.; Di Rocco, M.; Cornaglia, S.; Tacchino, C.; Ceccherini, I.; Banov, L.; Nobili, L.; Palmieri, A.; Pavanello, M.; Ramenghi, L.; Ronchetti, A.; Uccella, S.; Volpi, S.
Failure of anti Interleukin-1 β monoclonal antibody in the treatment of recurrent pericarditis in two children 1-gen-2020 Signa, S.; Signa, S.; D'Alessandro, M.; D'Alessandro, M.; Consolini, R.; Miniaci, A.; Bustaffa, M.; Bustaffa, M.; Longo, C.; Longo, C.; Tosca, M. A.; Bizzi, M.; Caorsi, R.; Mendonca, L. O.; Pession, A.; Ravelli, A.; Ravelli, A.; Gattorno, M.
Genetic architecture distinguishes systemic juvenile idiopathic arthritis from other forms of juvenile idiopathic arthritis: Clinical and therapeutic implications 1-gen-2017 Ombrello, M. J.; Arthur, V. L.; Remmers, E. F.; Hinks, A.; Tachmazidou, I.; Grom, A. A.; Foell, D.; Martini, A.; Gattorno, M.; Ozen, S.; Prahalad, S.; Zeft, A. S.; Bohnsack, J. F.; Ilowite, N. T.; Mellins, E. D.; Russo, R.; Len, C.; Hilario, M. O. E.; Oliveira, S.; Yeung, R. S. M.; Rosenberg, A. M.; Wedderburn, L. R.; Anton, J.; Haas, J. -P.; Rosen-Wolff, A.; Minden, K.; Tenbrock, K.; Demirkaya, E.; Cobb, J.; Baskin, E.; Signa, S.; Shuldiner, E.; Duerr, R. H.; Achkar, J. -P.; Kamboh, M. I.; Kaufman, K. M.; Kottyan, L. C.; Pinto, D.; Scherer, S. W.; Alarcon-Riquelme, M. E.; Docampo, E.; Estivill, X.; Gul, A.; Langefeld, C. D.; Thompson, S.; Zeggini, E.; Kastner, D. L.; Woo, P.; Thomson, W.
Genotype-Phenotype Correlation and Functional Insights for Two Monoallelic TREX1 Missense Variants Affecting the Catalytic Core 1-gen-2022 Amico, Giulia; Hemphill, Wayne O; Severino, Mariasavina; Moratti, Claudio; Pascarella, Rosario; Bertamino, Marta; Napoli, Flavia; Volpi, Stefano; Rosamilia, Francesca; Signa, Sara; Perrino, Fred; Zedde, Marialuisa; Ceccherini, Isabella; On Behalf Of The Gaslini Stroke Study Group, Null
Giant Urticaria and Acral Peeling in a Child with Coronavirus Disease 2019 1-gen-2021 Rotulo, G. A.; Signa, S.; Rosina, S.; Pastorino, C.; Bondi, E.; Maghnie, M.
HLA-DRB1∗11 and variants of the MHC class II locus are strong risk factors for systemic juvenile idiopathic arthritis 1-gen-2015 Ombrello, M. J.; Remmers, E. F.; Tachmazidou, I.; Grom, A.; Foell, D.; Haas, J. -P.; Martini, A.; Gattorno, M.; Ozen, S.; Prahalad, S.; Zeft, A. S.; Bohnsack, J. F.; Mellins, E. D.; Ilowite, N. T.; Russo, R.; Len, C.; Hilario, M. O. E.; Oliveira, S.; Yeung, R. S. M.; Rosenberg, A.; Wedderburn, L. R.; Anton, J.; Schwarza, T.; Hinksb, A.; Bilginer, Y.; Park, J.; Cobb, J.; Satorius, C. L.; Han, B.; Baskin, E.; Signa, S.; Duerr, R. H.; Achkar, J. P.; Kamboh, M. I.; Kaufman, K. M.; Kottyan, L. C.; Pinto, D.; Scherer, S. W.; Alarcon-Riquelme, M. E.; Docampo, E.; Estivill, X.; Gul, A.; De Bakker, P. I. W.; Raychaudhuri, S.; Langefeld, C. D.; Thompson, S.; Zeggini, E.; Thomson, W.; Kastner, D. L.; Woo, P.
Impact on rehabilitation programs during Covid-19 containment for children with pediatric and perinatal stroke 1-gen-2020 Bertamino, Marta; Cornaglia, Sara; Zanetti, Alice; Di Rocco, Alessia; Ronchetti, Anna; Signa, Sara; Severino, Mariasavina; Moretti, Paolo
Intestinal malrotation with intestinal volvolus: A rare cause of chronic diarrhea with malabsoption in childhood 1-gen-2017 Signa, S; Mariani, M; Arrigo, S; Gandullia, P; Mattioli, G; Barabino, A
Long-term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality 1-gen-2020 Lougaris, V.; Soresina, A.; Baronio, M.; Montin, D.; Martino, S.; Signa, S.; Volpi, S.; Zecca, M.; Marinoni, M.; Baselli, L. A.; Dellepiane, R. M.; Carrabba, M.; Fabio, G.; Putti, M. C.; Cinetto, F.; Lunardi, C.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Bertolini, P.; Conti, F.; Consolini, R.; Ricci, S.; Azzari, C.; Leonardi, L.; Duse, M.; Pulvirenti, F.; Milito, C.; Quinti, I.; Cancrini, C.; Finocchi, A.; Moschese, V.; Cirillo, E.; Crescenzi, L.; Spadaro, G.; Marasco, C.; Vacca, A.; Cardinale, F.; Martire, B.; Trizzino, A.; Licciardello, M.; Cossu, F.; Di Matteo, G.; Badolato, R.; Ferrari, S.; Giliani, S.; Pession, A.; Ugazio, A.; Pignata, C.; Plebani, A.
LONG-TERM OUTCOME IN CEREBRAL ARTERIA ISCHEMIC STROKE (AIS) DUE TO VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) IN CHILDREN 1-gen-2019 Signa, S.; Bertamino, M.; Amico, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Gattorno, M.; Tortora, D.; Volpi, S.; Banov, L.; Beretta, E.; Siri, B.; Saracco, P.; Germiniasi, C.; Prato10, G.; Giacomini, T.; Ronchetti, A.; Ceccherini, I.; Di Rocco, M.; Aiello, A; Banov, L; Capra, V; Lanteri, P; Molinari, Ac; Moscatelli, A; Palmieri, A; Pavanello, M; Ramenghi, La; Rimini, A; Rossi, A; Uccella, S; Severino, M.
NETosis Dysregulation in Adenosine Deaminase 2 deficiency (DADA2) 13-mag-2022 Signa, Sara