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Caveolinopathies: from the biology of caveolin-3 to human diseases. 1-gen-2009 Gazzerro, E; Sotgia, F; Bruno, C; Lisanti, Mp; Minetti, Carlo
Pontocerebellar hypoplasia: Clinical, pathologic, and genetic studies 1-gen-2010 Cassandrini, D.; Biancheri, R.; Tessa, A.; Di Rocco, M.; Di Capua, M.; Bruno, C.; Denora, P. S.; Sartori, S.; Rossi, A.; Nozza, P.; Emma, F.; Mezzano, P.; Politi, M. R.; Laverda, A. M.; Zara, F.; Pavone, L.; Simonati, A.; Leuzzi, V.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.
The spectrum of GNE mutations: allelic heterogeneity for a common phenotype. 1-gen-2010 Grandis, Marina; Gulli, R; Cassandrini, D; Gazzerro, E; Benedetti, L; Narciso, E; Nobbio, L; Bruno, C; Minetti, Carlo; Bellone, Emilia; Reni, L; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Mandich, Paola; Schenone, Angelo
Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. 1-gen-2010 Messina, S; Bruno, C; Moroni, I; Pegoraro, E; D'Amico, A; Biancheri, R; Berardinelli, A; Boffi, P; Cassandrini, D; Farina, L; Minetti, Carlo; Moggio, M; Mongini, T; Mottarelli, E; Pane, M; Pantaleoni, C; Pichiecchio, A; Pini, A; Ricci, E; Saredi, S; Sframeli, M; Tortorella, G; Toscano, A; Trevisan, Cp; Uggetti, C; Vasco, G; Comi, Gp; Santorelli, Fm; Bertini, E; Mercuri, E.
Therapeutic potential of proteasome inhibition in Duchenne and Becker muscular dystrophies. 1-gen-2010 Gazzerro, E; Assereto, S; Bonetto, A; Sotgia, F; Scarfi', Sonia; Pistorio, A; Bonuccelli, G; Cilli, M; Bruno, C; Zara, F; Lisanti, Mp; Minetti, Carlo
Mitochondrial myopathy in a child with a muscle-restricted mutation in the mitochondrial transfer RNAAsn gene. 1-gen-2011 Bruno, C; Cassandrini, D; Fattori, F; Pedemonte, M; Fiorillo, C; Brigati, G; Brisca, G; Minetti, Carlo; Santorelli, Fm
Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. 1-gen-2011 Fanin, M; Anichini, A; Cassandrini, D; Fiorillo, C; Scapolan, S; Minetti, Carlo; Cassanello, M; Donati, M; Siciliano, G; D'Amico, A; Lilliu, F; Bruno, C; Angelini, C.
Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy. 1-gen-2012 Bello, L; Piva, L; Barp, A; Taglia, A; Picillo, E; Vasco, G; Pane, M; Previtali, Sc; Torrente, Y; Gazzerro, E; Motta, Mc; Grieco, Gs; Napolitano, S; Magri, F; D'Amico, A; Astrea, G; Messina, S; Sframeli, M; Vita, Gl; Boffi, P; Mongini, T; Ferlini, A; Gualandi, F; Soraru', G; Ermani, M; Vita, G; Battini, R; Bertini, E; Comi, Gp; Berardinelli, A; Minetti, Carlo; Bruno, C; Mercuri, E; Politano, L; Angelini, C; Hoffman, Ep; Pegoraro, E.
Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation 1-gen-2013 Mancuso, M; Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, Carlo; Moggio, M; Mongini, T; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Bruno, C; Ienco, Ec; Filosto, M; Lamperti, C; Martinelli, D; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Ronchi, D; Santorelli, Fm; Sauchelli, D; Scarpelli, M; Sciacco, M; Spinazzi, M; Valentino, Ml; Vercelli, L; Zeviani, M; Siciliano, G.
24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy 1-gen-2013 Mazzone, E. S.; Pane, M.; Sormani, M. P.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; Messina, S.; Torrente, Y.; D(')Amico, A.; Doglio, L.; Viggiano, E.; D(')Ambrosio, P.; Cavallaro, F.; Frosini, S.; Bello, L.; Bonfiglio, S.; de Sanctis, R.; Rolle, E.; Bianco, F.; Magri, F.; Rossi, F.; Vasco, G.; Vita, G. L.; Motta, M. C.; Donati, M. A.; Sacchini, M.; Mongini, T.; Pini, A.; Battini, R.; Pegoraro, E.; Previtali, S.; Napolitano, S.; Bruno, C.; Politano, L.; Comi, G. P.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene. 1-gen-2013 Fiorillo, Chiara; Brisca, G; Cassandrini, D; Scapolan, S; Astrea, G; Valle, M; Scuderi, F; Trucco, F; Natali, A; Magnano, G; Gazzerro, E; Minetti, Carlo; Arca, M; Santorelli, Fm; Bruno, C.
Neuromuscular disorders in zebrafish: State of the art and future perspectives 1-gen-2013 Pappalardo, A.; Pitto, L.; Fiorillo, C.; Alice Donati, M.; Bruno, C.; Santorelli, F. M.
Dopamine-agonist responsive Parkinsonism in a patient with the SANDO syndrome caused by POLG mutation. 1-gen-2013 BANDETTINI DI POGGIO, MONICA LAURA; Nesti, C; Bruno, Claudio; Meschini, Mc; Schenone, Angelo; Santorelli, Fm
Duchenne muscular dystrophy and epilepsy. 1-gen-2013 Pane, M; Messina, S; Bruno, C; D'Amico, A; Villanova, M; Brancalion, B; Sivo, S; Bianco, F; Striano, Pasquale; Battaglia, D; Lettori, D; Vita, Gl; Bertini, E; Gualandi, F; Ricotti, V; Ferlini, A; Mercuri, E.
Myoclonus in mitochondrial disorders. 1-gen-2014 Mancuso, Martina; Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Catteruccia, M; Pegoraro, E; Carelli, Valentina; Valentino, Ml; Comi, Gp; Minetti, Carlo; Bruno, C; Moggio, M; Ienco, Ec; Mongini, T; Vercelli, L; Primiano, G; Servidei, S; Tonin, P; Scarpelli, M; Toscano, A; Musumeci, O; Moroni, I; Uziel, G; Santorelli, Fm; Nesti, C; Filosto, M; Lamperti, C; Zeviani, M; Siciliano, G.
Functional characterization of the c.462delA mutation in the NDUFS4 subunit gene of mitochondrial complex I. 1-gen-2014 Assereto, Stefania; Robbiano, A; Di Rocco, M; Rossi, A; Cassandrini, D; Panicucci, C; Brigati, Giorgia; Biancheri, R; Bruno, C; Minetti, Carlo; Trucks, H; Sander, T; Zara, Federico; Gazzerro, E.
Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. 1-gen-2014 Esposito, S; Bruno, C; Berardinelli, A; Filosto, M; Mongini, T; Morandi, L; Musumeci, O; Pegoraro, E; Siciliano, G; Tonin, P; Marrosu, G; Minetti, Carlo; Servida, M; Fiorillo, Chiara; Conforti, G; Scapolan, S; Ansaldi, Filippo; Vianello, A; Castaldi, S; Principi, N; Toscano, A; Moggio, M.
The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender? 1-gen-2014 Mancuso, M; Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, Gp; Donati, A; Minetti, Carlo; Moggio, M; Mongini, T; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Bruno, C; Ienco, Ec; Filosto, M; Lamperti, C; Catteruccia, M; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Ronchi, D; Santorelli, Fm; Sauchelli, D; Scarpelli, M; Sciacco, M; Valentino, Ml; Vercelli, L; Zeviani, M; Siciliano, G.
Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. 1-gen-2014 Fiorillo, Chiara; Moro, F; Yi, J; Weil, S; Brisca, Giacomo; Astrea, G; Severino, M; Romano, A; Battini, R; Rossi, A; Minetti, Carlo; Bruno, C; Santorelli, Fm; Vallee, R.
Inferior olivary nucleus involvement in pediatric neurodegenerative disorders: does it play a role in neuroimaging pattern-recognition approach? 1-gen-2015 Mirabelli-Badenier, M; Morana, G; Bruno, C; Di Rocco, M; Striano, P; De Grandis, E; Veneselli, E; Rossi, A; Biancheri, R.
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