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RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy 1-gen-2021 Currò, Riccardo; Salvalaggio, Alessandro; Tozza, Stefano; Gemelli, Chiara; Dominik, Natalia; Galassi Deforie, Valentina; Magrinelli, Francesca; Castellani, Francesca; Vegezzi, Elisa; Businaro, Pietro; Callegari, Ilaria; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Alfonsi, Enrico; Marchioni, Enrico; Colnaghi, Silvia; Gana, Simone; Valente, Enza Maria; Tassorelli, Cristina; Efthymiou, Stephanie; Facchini, Stefano; Carr, Aisling; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M; Manji, Hadi; Lunn, Michael P; Pegoraro, Elena; Santoro, Lucio; Grandis, Marina; Bellone, Emilia; Beauchamp, Nicholas J; Hadjivassiliou, Marios; Kaski, Diego; Bronstein, Adolfo M; Houlden, Henry; Reilly, Mary M; Mandich, Paola; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Briani, Chiara; Cortese, Andrea
Psychosocial burden and professional and social support in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) and their relatives in Italy 1-gen-2021 Magliano, Lorenza; Obici, Laura; Sforzini, Claudia; Mazzeo, Anna; Russo, Massimo; Cappelli, Francesco; Fenu, Silvia; Luigetti, Marco; Tagliapietra, Matteo; Gemelli, Chiara; Leonardi, Luca; Tozza, Stefano; Pradotto, Luca Guglielmo; Citarelli, Giulia; Mauro, Alessandro; Manganelli, Fiore; Antonini, Giovanni; Grandis, Marina; Fabrizi, Gian Maria; Sabatelli, Mario; Pareyson, Davide; Perfetto, Federico; Merlini, Giampaolo; Vita, Giuseppe
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.; Pisciotta, Livia
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis 1-gen-2022 Salvalaggio, Alessandro; Coraci, Daniele; Obici, Laura; Cacciavillani, Mario; Luigetti, Marco; Mazzeo, Anna; Pastorelli, Francesca; Grandis, Marina; Cavallaro, Tiziana; Bisogni, Giulia; Lozza, Alessandro; Gemelli, Chiara; Gentile, Luca; Russo, Massimo; Ermani, Mario; Fabrizi, Gian Maria; Plasmati, Rosaria; De Napoli, Federica; Campagnolo, Marta; Castellani, Francesca; Salvi, Fabrizio; Fenu, Silvia; Devigili, Grazia; Pareyson, Davide; Gasparotti, Roberto; Rapezzi, Claudio; Martinoli, Carlo; Padua, Luca; Briani, Chiara
MND Phenotypes Differentiation: The Role of Multimodal Characterization at the Time of Diagnosis 1-gen-2022 Meo, Giuseppe; Ferraro, Pilar M; Cillerai, Marta; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Zaottini, Federico; Roccatagliata, Luca; Villani, Flavio; Schenone, Angelo; Caponnetto, Claudia
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Genetic approach to neuromuscular disorders in the NGS era 8-lug-2022 Gemelli, Chiara
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT 1-gen-2023 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E
ATYPICAL STIFF PERSON SYNDROME WITH ANTI-IGLON5 ANTIBODIES: A CASE REPORT 1-gen-2023 Castellano, C; Bellucci, M; Germano, F; Gemelli, C; Marinelli, L; Lechiara, A; Schenone, A; Franciotta, D; Benedetti, L
A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY 1-gen-2023 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
THE BEHAVIOR OF FAST A. FIBERS IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A AND HEREDITARY TRANSTHYRETIN AMYLOIDOSIS 1-gen-2023 Massucco, S; Stara, S; Gemelli, C; Marinelli, L; Schenone, A; Grandis, M; Leandri, M
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature 1-gen-2023 Massucco, Sara; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Mandich, Paola; Scarsi, Elena; Faedo, Elena; Marinelli, Lucio; Mongini, Tiziana; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Schenone, Angelo; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina
Respiratory involvement and sleep-related disorders in CMT1A: case report and review of the literature 1-gen-2024 Massucco, Sara; Schenone, Cristina; Faedo, Elena; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Marinelli, Lucio; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; Mongini, Tiziana; Schenone, Angelo; Grandis, Marina
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
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