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A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs) 1-gen-2019 Pareyson, D.; Stojkovic, T.; Reilly, M. M.; Leonard-Louis, S.; Laura, M.; Blake, J.; Parman, Y.; Battaloglu, E.; Tazir, M.; Bellatache, M.; Bonello-Palot, N.; Levy, N.; Sacconi, S.; Guimaraes-Costa, R.; Attarian, S.; Latour, P.; Sole, G.; Megarbane, A.; Horvath, R.; Ricci, G.; Choi, B. -O.; Schenone, A.; Gemelli, C.; Geroldi, A.; Sabatelli, M.; Luigetti, M.; Santoro, L.; Manganelli, F.; Quattrone, A.; Valentino, P.; Murakami, T.; Scherer, S. S.; Dankwa, L.; Shy, M. E.; Bacon, C. J.; Herrmann, D. N.; Zambon, A.; Tramacere, I.; Pisciotta, C.; Magri, S.; Previtali, S. C.; Bolino, A.
Mutation update for myelin protein zero-related neuropathies and the increasing role of variants causing a late-onset phenotype 1-gen-2019 Callegari, Ilaria; Gemelli, C; Geroldi, A; Veneri, F; Mandich, P; D'Antonio, M; Pareyson, D; Shy, M E; Schenone, A; Prada, V; Grandis, M
Diagnostic Value of Sural Nerve Biopsy: Retrospective Analysis of Clinical Cases From 1981 to 2017 1-gen-2019 Prada, V.; Massucco, S.; Venturi, C.; Geroldi, A.; Bellone, E.; Mandich, P.; Minuto, M.; Varaldo, E.; Mancardi, G.; Grandis, M.; Schenone, A.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies. 1-gen-2019 Previtali, Sc; Zhao, E; Lazarevic, D; Pipitone, Gb; Fabrizi, Gm; Manganelli, F; Mazzeo, A; Pareyson, D; Schenone, A; Taroni, F; Vita, G; Bellone, E; Ferrarini, M; Garibaldi, M; Magri, S; Padua, L; Pennisi, E; Pisciotta, C; Riva, N; Scaioli, V; Scarlato, M; Tozza, S; Geroldi, A; Jordanova, A; Ferrari, M; Molineris, I; Reilly, Mm; Comi, G; Carrera, P; Devoto, M; Bolino, A.
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis? 1-gen-2020 Gotta, F; Lamp, M; Geroldi, A; Trevisan, L; Origone, P; Fugazza, G; Fabbri, S; Nesti, C; Rubegni, A; Morani, F; Santorelli, Fm; Bellone, E; Mandich, P.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT 1-gen-2023 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature 1-gen-2023 Massucco, Sara; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Mandich, Paola; Scarsi, Elena; Faedo, Elena; Marinelli, Lucio; Mongini, Tiziana; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Schenone, Angelo; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
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