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Opinion about genetic information, prenatal diagnosis and pregnancy termination; Analysis in a sample of Italian women
1997-01-01 Origone, P.; Di Maria, E.; Carabbio, C.; Celesti, R.; Ajmar, F.; Coviello, D. A.
Correlation between PMP-22 messenger RNA expression and phenotype in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
1997-01-01 Schenone, Angelo; Nobbio, L.; Caponetto, C.; Abbruzzese, Michele; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Gherardi, G.; Windebank, A. J.; Mancardi, GIOVANNI LUIGI
Comments on Davar et al., Pain, 67 (1996) 135-139.
1997-01-01 Mandich, Paola; Bellone, Emilia; M., Montera; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo; L., Nobbio; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; A., Pizzuti; A., Ratti; A. J., Windebank
Von Hippel-Lindau (VHL) gene analysis in Italian families with VHL disease.
1997-01-01 M., Montera; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Underexpression of messenger RNA for peripheral myelin protein 22 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
1997-01-01 Schenone, Angelo; Nobbio, Lucilla; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Abbruzzese, Michele; Ajmar, Franco; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Windebank, Aj
Exclusion of the ninjurin gene as a candidate for hereditary sensory neuropathies type I and type II
1999-01-01 Mandich, Paola; Bellone, Emilia; DI MARIA, Emilio; Pigullo, S.; Pizzuti, A.; Schenone, Angelo; Soriani, S.; Varese, A.; Windebank, A. J.; Ajmar, Franco
A novel mutation (D305V) in the early growth response 2 gene is associated with severe Charcot-Marie-Tooth type 1 disease.
1999-01-01 Bellone, Emilia; DI MARIA, Emilio; Soriani, S; Varese, A; Doria, Ll; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Congenital hypomyelination (CH) due to myelin protein zero (P0) Q215X mutation
1999-01-01 Mandich, Paola; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Varese, A.; Soriani, S.; DI MARIA, Emilio; Bellone, Emilia; Bado, M.; Gross, L.; Windebank, A. J.; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo
Corticobasal degeneration shares a common genetic background with progressive supranuclear palsy
2000-01-01 Tabaton, M; Vigo, T; Abbruzzese, G; Marchese, R; Bellone, E; Donati, C; Montagna, P; Marinelli, L; Zanusso, G; Frasson, E; Munoz, D; Pramstaller, P; Ajmar, F; Mandich, P
The Genoa experience of prenatal diagnosis in NF1
2000-01-01 Origone, Paola; Bonioli, Eugenio; Panucci, E; Costabel, S.; Ajmar, Franco; Coviello, Domenico
Corticobasal degeneration shares a common genetic background with progressive supranuclear palsy
2000-01-01 DI MARIA, Emilio; Tabaton, Massimo; Vigo, T.; Abbruzzese, Giovanni; Bellone, Emilia; Donati, C.; Frasson, E.; Marchese, R.; Montagna, P.; Munoz, D. G.; Pramstaller, P. P.; Zanusso, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
No evidence of association between CAG expansions and essential tremor in a large cohort of Italian patient
2001-01-01 Pigullo, S.; DI MARIA, Emilio; Marchese, R.; Assini, A.; Bellone, Emilia; Scaglione, C.; Vitale, C.; Bonuccelli, U.; Barone, P.; Ajmar, Franco; Martinelli, P.; Abbruzzese, G.; Mandich, Paola
Clinical and genetic study of essential tremor in the Italian population.
2001-01-01 Abbruzzese, Giovanni; S., Pigullo; DI MARIA, Emilio; P., Martinelli; P., Barone; R., Marchese; C., Scaglione; A., Assini; C., Lucetti; A., Berardelli; S., Calzetti; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
A family with autosomal dominant mutilating neuropathy not linked to either Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) or hereditary sensory neuropathy type I (HSN I) loci.
2002-01-01 Bellone, Emilia; Rodolico, C.; Toscano, A.; DI MARIA, Emilio; Cassandrini, D.; Pizzuti, A.; Pigullo, S.; Mazzeo, A.; Macaione, V.; Girlanda, P.; Vita, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Ten novel mutations in the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in Italian patients
2002-01-01 Origone, P.; DE LUCA, A.; Bellini, C.; Buccino, A.; Mingarelli, R.; Costabel, S.; LA ROSA, C.; Garre', Cecilia; Coviello, Domenico; Ajmar, Franco; Dallapiccola, B.; Bonioli, Eugenio
Essential tremor is not associated with alpha-synuclein gene haplotypes
2003-01-01 Pigullo, S.; DI MARIA, Emilio; Marchese, R.; Bellone, Emilia; Gulli, R.; Scaglione, C.; Battaglia, S.; Barone, P.; Martinelli, P.; Abbruzzese, Giovanni; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease
2004-01-01 Santoro, L.; Manganelli, F.; DI MARIA, Emilio; Bordo, D.; Cassandrini, D.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect
2004-01-01 DI MARIA, Emilio; Gulli, R.; Balestra, P.; Cassandrini, D.; Pigullo, S.; DORIA LAMBA, L.; Bado, M.; Schenone, Angelo; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Mutational analysis of parkin gene by denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) in essential tremor
2004-01-01 Pigullo, S.; DE LUCA, A.; Barone, P.; Marchese, R.; Bellone, Emilia; Colosimo, A.; Scaglione, C.; Martinelli, P.; DI MARIA, Emilio; Pizzuti, A.; Abbruzzese, Giovanni; Dallapiccola, B.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Does parkin play a role in the peripheral nervous system? A family report
2004-01-01 Abbruzzese, Giovanni; Pigullo, S.; Schenone, Angelo; Bellone, Emilia; Marchese, R.; DI MARIA, Emilio; Benedetti, L.; Ciotti, P.; Nobbio, Lucilla; Bonifati, V.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
Opinion about genetic information, prenatal diagnosis and pregnancy termination; Analysis in a sample of Italian women | 1-gen-1997 | Origone, P.; Di Maria, E.; Carabbio, C.; Celesti, R.; Ajmar, F.; Coviello, D. A. | |
Correlation between PMP-22 messenger RNA expression and phenotype in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | 1-gen-1997 | Schenone, Angelo; Nobbio, L.; Caponetto, C.; Abbruzzese, Michele; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Gherardi, G.; Windebank, A. J.; Mancardi, GIOVANNI LUIGI | |
Comments on Davar et al., Pain, 67 (1996) 135-139. | 1-gen-1997 | Mandich, Paola; Bellone, Emilia; M., Montera; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo; L., Nobbio; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; A., Pizzuti; A., Ratti; A. J., Windebank | |
Von Hippel-Lindau (VHL) gene analysis in Italian families with VHL disease. | 1-gen-1997 | M., Montera; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
Underexpression of messenger RNA for peripheral myelin protein 22 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | 1-gen-1997 | Schenone, Angelo; Nobbio, Lucilla; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Abbruzzese, Michele; Ajmar, Franco; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Windebank, Aj | |
Exclusion of the ninjurin gene as a candidate for hereditary sensory neuropathies type I and type II | 1-gen-1999 | Mandich, Paola; Bellone, Emilia; DI MARIA, Emilio; Pigullo, S.; Pizzuti, A.; Schenone, Angelo; Soriani, S.; Varese, A.; Windebank, A. J.; Ajmar, Franco | |
A novel mutation (D305V) in the early growth response 2 gene is associated with severe Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. | 1-gen-1999 | Bellone, Emilia; DI MARIA, Emilio; Soriani, S; Varese, A; Doria, Ll; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
Congenital hypomyelination (CH) due to myelin protein zero (P0) Q215X mutation | 1-gen-1999 | Mandich, Paola; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Varese, A.; Soriani, S.; DI MARIA, Emilio; Bellone, Emilia; Bado, M.; Gross, L.; Windebank, A. J.; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo | |
Corticobasal degeneration shares a common genetic background with progressive supranuclear palsy | 1-gen-2000 | Tabaton, M; Vigo, T; Abbruzzese, G; Marchese, R; Bellone, E; Donati, C; Montagna, P; Marinelli, L; Zanusso, G; Frasson, E; Munoz, D; Pramstaller, P; Ajmar, F; Mandich, P | |
The Genoa experience of prenatal diagnosis in NF1 | 1-gen-2000 | Origone, Paola; Bonioli, Eugenio; Panucci, E; Costabel, S.; Ajmar, Franco; Coviello, Domenico | |
Corticobasal degeneration shares a common genetic background with progressive supranuclear palsy | 1-gen-2000 | DI MARIA, Emilio; Tabaton, Massimo; Vigo, T.; Abbruzzese, Giovanni; Bellone, Emilia; Donati, C.; Frasson, E.; Marchese, R.; Montagna, P.; Munoz, D. G.; Pramstaller, P. P.; Zanusso, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
No evidence of association between CAG expansions and essential tremor in a large cohort of Italian patient | 1-gen-2001 | Pigullo, S.; DI MARIA, Emilio; Marchese, R.; Assini, A.; Bellone, Emilia; Scaglione, C.; Vitale, C.; Bonuccelli, U.; Barone, P.; Ajmar, Franco; Martinelli, P.; Abbruzzese, G.; Mandich, Paola | |
Clinical and genetic study of essential tremor in the Italian population. | 1-gen-2001 | Abbruzzese, Giovanni; S., Pigullo; DI MARIA, Emilio; P., Martinelli; P., Barone; R., Marchese; C., Scaglione; A., Assini; C., Lucetti; A., Berardelli; S., Calzetti; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
A family with autosomal dominant mutilating neuropathy not linked to either Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) or hereditary sensory neuropathy type I (HSN I) loci. | 1-gen-2002 | Bellone, Emilia; Rodolico, C.; Toscano, A.; DI MARIA, Emilio; Cassandrini, D.; Pizzuti, A.; Pigullo, S.; Mazzeo, A.; Macaione, V.; Girlanda, P.; Vita, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
Ten novel mutations in the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in Italian patients | 1-gen-2002 | Origone, P.; DE LUCA, A.; Bellini, C.; Buccino, A.; Mingarelli, R.; Costabel, S.; LA ROSA, C.; Garre', Cecilia; Coviello, Domenico; Ajmar, Franco; Dallapiccola, B.; Bonioli, Eugenio | |
Essential tremor is not associated with alpha-synuclein gene haplotypes | 1-gen-2003 | Pigullo, S.; DI MARIA, Emilio; Marchese, R.; Bellone, Emilia; Gulli, R.; Scaglione, C.; Battaglia, S.; Barone, P.; Martinelli, P.; Abbruzzese, Giovanni; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease | 1-gen-2004 | Santoro, L.; Manganelli, F.; DI MARIA, Emilio; Bordo, D.; Cassandrini, D.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect | 1-gen-2004 | DI MARIA, Emilio; Gulli, R.; Balestra, P.; Cassandrini, D.; Pigullo, S.; DORIA LAMBA, L.; Bado, M.; Schenone, Angelo; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
Mutational analysis of parkin gene by denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) in essential tremor | 1-gen-2004 | Pigullo, S.; DE LUCA, A.; Barone, P.; Marchese, R.; Bellone, Emilia; Colosimo, A.; Scaglione, C.; Martinelli, P.; DI MARIA, Emilio; Pizzuti, A.; Abbruzzese, Giovanni; Dallapiccola, B.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola | |
Does parkin play a role in the peripheral nervous system? A family report | 1-gen-2004 | Abbruzzese, Giovanni; Pigullo, S.; Schenone, Angelo; Bellone, Emilia; Marchese, R.; DI MARIA, Emilio; Benedetti, L.; Ciotti, P.; Nobbio, Lucilla; Bonifati, V.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola |
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