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A rare triad of morning glory disc anomaly, moyamoya vasculopathy, and transsphenoidal cephalocele: pathophysiological considerations and surgical management 1-gen-2021 Pavanello, M.; Fiaschi, P.; Accogli, A.; Severino, M.; Tortora, D.; Piatelli, G.; Capra, V.
An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report 1-gen-2021 Trevisan, L.; Grazzini, M.; Cianflone, A.; Accogli, A.; Finocchi, C.; Capello, E.; Saitta, L.; Grandis, M.; Roccatagliata, L.; Mandich, P.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
L1CAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Goergen, Stacy; Izzo, Giana; Mankad, Kshitij; Krajden Haratz, Karina; Parazzini, Cecilia; Fahey, Michael; Menzies, Lara; Baptista, Julia; Carpineta, Lucia; Tortora, Domenico; Fulcheri, Ezio; Gaetano Vellone, Valerio; Paladini, Dario; Spaccini, Luigina; Toto, Valentina; Trayers, Claire; Ben Sira, Liat; Reches, Adi; Malinger, Gustavo; Salpietro, Vincenzo; De Marco, Patrizia; Srour, Myriam; Zara, Federico; Capra, Valeria; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel 1-gen-2021 Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C.
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study 1-gen-2021 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype–phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins 1-gen-2021 Salian, S.; Scala, M.; Nguyen, T. T. M.; Severino, M.; Accogli, A.; Amadori, E.; Torella, A.; Pinelli, M.; Hudson, B.; Boothe, M.; Hurst, A.; Ben-Omran, T.; Larsen, M. J.; Fagerberg, C. R.; Sperling, L.; Miceikaite, I.; Herissant, L.; Doco-Fenzy, M.; Jennesson, M.; Nigro, V.; Striano, P.; Minetti, C.; Sachdev, R. K.; Palmer, E. E.; Capra, V.; Campeau, P. M.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature 1-gen-2021 Kushary, S. T.; Revah-Politi, A.; Barua, S.; Ganapathi, M.; Accogli, A.; Aggarwal, V.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Capra, V.; Fagerberg, C. R.; Gazdagh, G.; Guzman, E.; Hadonou, M.; Harrison, V.; Havelund, K.; Iancu, D.; Kraus, A.; Lippa, N. C.; Mansukhani, M.; Mcbrian, D.; Mcentagart, M.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Pottinger, C.; Ruivenkamp, C. A. L.; Sacco, O.; Santen, G. W. E.; Santos-Simarro, F.; Scala, M.; Short, J.; Sorensen, K. P.; Woods, C. G.; Anyane Yeboa, K.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes 1-gen-2021 Kolvenbach, C. M.; van der Ven, A. T.; Kause, F.; Shril, S.; Scala, M.; Connaughton, D. M.; Mann, N.; Nakayama, M.; Dai, R.; Kitzler, T. M.; Schneider, R.; Schierbaum, L.; Schneider, S.; Accogli, A.; Torella, A.; Piatelli, G.; Nigro, V.; Capra, V.; Hoppe, B.; Marzheuser, S.; Schmiedeke, E.; Rehm, H. L.; Mane, S.; Lifton, R. P.; Dworschak, G. C.; Hilger, A. C.; Reutter, H.; Hildebrandt, F.
Reply to Braun et al. “Novel bathing epilepsy in a patient with 2q22.3q23.2 deletion” 1-gen-2021 Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.
Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review 1-gen-2022 D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, V.; Striano, P.; Soler, D.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency 1-gen-2022 Akin, L.; Rizzoti, K.; Gregory, L. C.; Corredor, B.; Le Quesne Stabej, P.; Williams, H.; Buonocore, F.; Mouilleron, S.; Capra, V.; McGlacken-Byrne, S. M.; Martos-Moreno, G. A.; Azmanov, D. N.; Kendirci, M.; Kurtoglu, S.; Suntharalingham, J. P.; Galichet, C.; Gustincich, S.; Tasic, V.; Achermann, J. C.; Accogli, A.; Filipovska, A.; Tuilpakov, A.; Maghnie, M.; Gucev, Z.; Gonen, Z. B.; Perez-Jurado, L. A.; Robinson, I.; Lovell-Badge, R.; Argente, J.; Dattani, M. T.
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome 1-gen-2022 Cuccurullo, C.; Miele, G.; Piccolo, G.; Bilo, L.; Accogli, A.; D'Amico, A.; Fratta, M.; Guerrisi, S.; Iacomino, M.; Salpietro, V.; Ugga, L.; Striano, P.; Coppola, A.
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children 1-gen-2022 Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V.
Imaging characteristics and neurosurgical outcome in subjects with agenesis of the corpus callosum and interhemispheric cyst 1-gen-2022 Severino, Mariasavina; Tortora, Domenico; Reid, Catriona; Uccella, Sara; Nobili, Lino; Accogli, Andrea; Srour, Myriam; Ramaglia, Antonia; Sudhakar, Sniya; Consales, Alessandro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; James, Greg; Ravegnani, Marcello; Rossi, Andrea; Mankad, Kshitij
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion 1-gen-2022 Calhoun, Jeffrey D; Aziz, Miriam C; Happ, Hannah C; Gunti, Jonathan; Gleason, Colleen; Mohamed, Najma; Zeng, Kristy; Hiller, Meredith; Bryant, Emily; Mithal, Divakar S; Bellinski, Irena; Kinsley, Lisa; Grimmel, Mona; Schwaibold, Eva M C; Smith-Hicks, Constance; Chassevent, Anna; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Torella, Annalaura; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Bird, Lynne M; Ben-Sahra, Issam; Ekhilevich, Nina; Hershkovitz, Tova; Weiss, Karin; Millichap, John; Gerard, Elizabeth E; Carvill, Gemma L
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
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