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Cystic malformations of the posterior cranial fossa originating from a defect of the posterior membranous area. Mega cisterna magna and persisting Blake's pouch: Two separate entities 1-gen-1996 Tortori-Donati, P.; Fondelli, M. P.; Rossi, A.; Carini, S.
Leucodistrofia con macrocefalia e decorso clinico sorprendentemente lieve. 1-gen-1999 Veneselli, EDVIGE MARIA; Pisaturo, C.; Biancheri, R.; Perrone, M. V.; Rossi, A.
Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories. 1-gen-1999 Valenzano, M; Paoletti, R; Rossi, A; Farinini, D; Garlaschi, Giacomo; Fulcheri, Ezio
Presence of delayed myelination and macrocephaly in the sister of a patient with vacuolating leukoencephalopathy with subcortical cystis. 1-gen-2000 Biancheri, R.; Pisaturo, C.; Perrone, M. V.; Pessagno, A.; Rossi, A.; Veneselli, EDVIGE MARIA
Cobalamin (Cbl)C/D deficiency: clinical, neurophysiological and neuroradiologic finding in 14 cases 1-gen-2001 Biancheri, R.; Cerone, Roberto; Schiaffino, Mc; Caruso, U; Veneselli, EDVIGE MARIA; Perrone, Mv; Rossi, A; Gatti, R.
EARLY-ONSET COMBINED METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA: NEURORADIOLOGICAL FINDINGS 1-gen-2001 Rossi, A; Cerone, Roberto; Biancheri, R; Gatti, R; Schiaffino, Mc; Fonda, C; Zammarchi, E; TORTORI DONATI, P.
An Italian severe Salla disease variant associated with a SLC17A5 mutation 1-gen-2002 Biancheri, R; Verbeek, E; Rossi, A; Gaggero, R; Roccatagliata, Luca; Gatti, R; Van, ; Diggelen, O; Verheijen, Fw; Mancini, G. M.
Early-onset cobalamin C/D deficiency: epilepsy and electroencephalographic features. 1-gen-2002 Biancheri, R.; Cerone, Roberto; Rossi, A.; Schiaffino, M. C.; Caruso, U.; Minniti, G.; Perrone, M. V.; TORTORI DONATI, P.; Veneselli, EDVIGE MARIA
A novel mutation in the SURF1 gene in a child with Leigh disease, peripheral neuropathy, and cytochrome-c oxidase deficiency. 1-gen-2002 Bruno, C; Biancheri, R; Garavaglia, B; Biedi, C; Rossi, A; Lamba, Ld; Bado, M; Greco, M; Zeviani, M; Minetti, Carlo
Leucoencefalopatie su base genetica in età pediatrica 1-gen-2003 Biancheri, Roberta; ROCCO M, Di; Rossi, A; Filocamo, M; Veneselli, EDVIGE MARIA; Minetti, Carlo
Clinical and neuroradiological features in two patients with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency 1-gen-2003 Bruno, C; Pessagno, A; Rossi, A; Pedemonte, M; Assereto, S; Scapolan, S; Bado, M; Doria, L; Dirocco, M; Minetti, Carlo
CEREBELLAR WHITE MATTER INVOLVEMENT IN SALLA DISEASE 1-gen-2004 Biancheri, R; Rossi, A; Mancini, Mg; Minetti, Carlo
Middle interhemispheric variant of holoprosencepaly: a very mild clinical case 1-gen-2004 Biancheri, R; Rossi, A; TORTORI DONATI, P; Bonifacino, S; Stringara, S; Minetti, Carlo
Pediatric spinal infections and inflammations 1-gen-2004 Rossi, A.; Tortori-Donati, P.
Infantile onset lysomal storage disorders and white matter hypomyelination. 1-gen-2005 DI ROCCO, M; Rossi, A; Parenti, Gc; Allegri, Aem; Filocamo, M; Pessagno, A; TORTORI DONATI, P; Minetti, Carlo; Biancheri, R.
Brainstem anomalies in two patients affected by congenital central hypoventilation syndrome 1-gen-2006 Bachetti, T; Robbiano, A; Parodi, S; Matera, I; Merello, E; Capra, V; Baglietto, Mp; Rossi, A; Ceccherini, I; Ottonello, G.
Cerebrovascular disease and varicella in children 1-gen-2006 Losurdo, G.; Giacchino, R.; Castagnola, E.; Gattorno, M.; Costabel, S.; Rossi, A.; Amato, S.; Di Pietro, P.; Molinari, A. C.
POMGnT1 mutations in congenital muscular dystrophy: genotype-phenotype correlation and expanded clinical spectrum 1-gen-2006 Biancheri, R; Bertini, E; Falace, A; Pedemonte, M; Rossi, A; Damico, A; Scapolan, S; Bergamino, L; Petrini, S; Cassandrini, D; Broda, P; Manfredi, M; Zara, F; Santorelli, Fm; Minetti, Carlo; Bruno, C.
Nephronophthisis type 1 deletion syndrome with neurological symptoms: Prevalence and significance of the association 1-gen-2006 Caridi, G.; Dagnino, M.; Rossi, A.; Valente, E. M.; Bertini, E.; Fazzi, E.; Emma, F.; Murer, L.; Verrina, E.; Ghiggeri, G. M.
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract 1-gen-2006 ZARA F, F.; Biancheri, R.; Bruno, Claudio; Bordo, L.; Assereto, S.; Gazzerro, E.; Sotgia, F.; Wang, X. B.; Gianotti, S.; Stringara, S.; Pedemonte, M.; Uziel, G.; Rossi, A.; Schenone, Angelo; TORTORI DONATI, P.; VAN DER KNAAP, M. S.; Lisanti, M. P.; Minetti, Carlo
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