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A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY 1-gen-2023 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature 1-gen-2023 Massucco, Sara; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Mandich, Paola; Scarsi, Elena; Faedo, Elena; Marinelli, Lucio; Mongini, Tiziana; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Schenone, Angelo; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina
Respiratory involvement and sleep-related disorders in CMT1A: case report and review of the literature 1-gen-2024 Massucco, Sara; Schenone, Cristina; Faedo, Elena; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Marinelli, Lucio; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; Mongini, Tiziana; Schenone, Angelo; Grandis, Marina
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