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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Severe hypertriglyceridemia in a newborn with monogenic lipoprotein lipase deficiency: an unconventional therapeutic approach with exchange transfusion. 1-gen-2014 L, 1. 4. 5. Pugni; Riva, E; Pietrasanta, C; Rabacchi, C; Bertolini, Stefano; Pederiva, C; Mosca, F; Calandra, S.
Widening the Heterogeneity of Leigh Syndrome: Clinical, Biochemical, and Neuroradiologic Features in a Patient Harboring a NDUFA10 Mutation 1-gen-2017 Minoia, Francesca; Bertamino, Marta; Picco, Paolo; Severino, Mariasavina; Rossi, Andrea; Fiorillo, Chiara; Minetti, Carlo; Nesti, Claudia; Santorelli, Filippo Maria; Di Rocco, Maja
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