OUTCOME NEUROCOGNITIVO E NEURORADIOLOGICO IN BAMBINI AFFETTI DA IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC)

.OUTCOME NEUROCOGNITIVO E NEURORADIOLOGICO IN BAMBINI AFFETTI DA IPOTIROIDISMO CONGENITO (IC) OBIETTIVI Valutazione neurocognitiva e neuroradiologica in pazienti affetti da ipotiroidismo congenito (IC) permanente e transitorio e controlli. METODI Abbiamo arruolato 41 soggetti (20 F e 21M, età media 9.26 anni ±1.38 sds) con diagnosi di IC (30 permanente e 11 transitorio) effettuata presso il Centro di Screening della Regione Liguria nel periodo tra il 2007 e i maggio 2012. A tutti i soggetti è stata somministrata batteria WISC – IV e altri test per valutare le funzioni cognitive superiori. Dei 41 soggetti solo 35 sono stati sottoposti a RM in quanto i restanti non hanno collaborato sufficientemente per ottenere immagini di buona qualità. RISULTATI Dai risultati emerge un valore medio di QI più elevato nel gruppo di soggetti con IC transitorio (97,09±12,09) rispetto al gruppo con IC permanente che presenta un valore medio nei limiti bassi della norma (88,47±16,59). Anche per le diverse componenti del QI osserviamo punteggi mediamente più elevati nel gruppo IC transitorio con una differenzastatisticamente significativa (p=0.02) per quanto riguarda il ragionamento visuo-percettivo (IRP) . Osservando i punteggi di tutti gli altri test emerge che i soggetti con IC transitorio presentano valori mediamente più elevati rispetto ai soggetti con IC permanente. All’interno dei test per le abilità matematiche vi è una differenza statisticamentesignificativa per la conoscenza numerica (p=0.02).Suddividendo poi i punteggi di tutti i test in grado di disabilità ovvero Normale, Funzionamento Intellettivo limite (FIL) e Disabilità Intellettiva (DI) osserviamo che per quanto riguarda il QI nel gruppo IC transitorio 10 soggetti (90,9%) presentano QI nella norma, solo un soggetto (9,1%) presenta un FIL (QI 70-85) e nessuno DI< (QI < 70). Nel gruppo IC permanente invece 17 soggetti (56,6%) presentano QI nella norma, 8 (26.7%) presentano FIL e 5 (16.7%) invece DI. In tal modo la differenza tra i due gruppi risulta statisticamente significativa (p=0.05). Considerando il solo gruppo IC permanente abbiamo riscontrato correlazioni statisticamente significative (p< 0,005) tra l’età alla diagnosi e quindi l’età di inizio terapia e l’attenzione visiva, la terapia alla diagnosi (mcg/kg/die) e l’attenzione visiva, il TSH alla diagnosi ed il tempo totale di risoluzione di problemi aritmetici. Eseguendo i test psicodiagnostici è stata posta una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in un soggetto con IC permanente. Tale diagnosi ha dunque permesso un avvio di percorsi diagnostici terapeutici specifici. Tra tutti i soggetti è stata posta diagnosi di disturbo dello spettro autistico ad un bambino affetto da IC permanente. Questo bambino presenta un QI di 78 compatibile dunque con FIL. Risultano ancora in corso le analisi relative al confronto tra i soggetti con IC e i controlli. È stato ottenuto il consenso per la RM di 35 pazienti su 41. Dei 35 casi sottoposti a RM in 19 casi si sono evidenziate delle alterazioni (11 con IC permanente e 8 con IC transitorio), in particolare a livello della sostanza bianca, regione frontale sottocorticale (rilevate focali iperintensità T2 e FLAIR), e a carico della ghiandola pineale, con presenza talvolta, di cisti a livello di quest’ultima. Tra gli altri reperti incidentali si documentano: sella vuota, dismorfismo della linea mediana, spina sellare, cisti ipofisarie, nodulo eterotopico, gliosi, aracnoidocele, alterazioni dell’ippocampo e del sistema venoso. Risultano ancora in corso le analisi relative allo studio microstrutturale della sostanza bianca ed al confronto tra soggetti con IC e controlli. CONCLUSIONI Dai nostri dati emerge che nei soggetti con IC transitorio vi è una maggiore percentuale di soggetti con QI nella norma rispetto ai soggetti con IC permanente (90.9% vs 56.7%). Globalmente i punteggi ottenuti nei vari test sono mediamente maggiori nei soggetti con IC transitorio rispetto ai soggetti con IC permanente con una differenza statisticamente significativa per il ragionamento visuo percettivo e la conoscenza numerica. L’età di diagnosi e quindi di inizio terapia, il dosaggio di terapia alla diagnosi e il TSH alla diagnosi sono correlati con l’outcome neurocognitivo nei soggetti con IC permanente. Non sono state evidenziate differenze circa alterazioni morfostrutturali alla RM encefalo nei due gruppi.