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Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier. 1-gen-2018 Origone, P; Gotta, F; Lamp, M; Trevisan, L; Geroldi, A; Massucco, D; Grazzini, M; Massa, F; Ticconi, F; Bauckneht, M; Marchese, R; Abbruzzese, G; Bellone, E; Mandich, P.
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1-gen-2018 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients. 1-gen-2019 Origone, P; Geroldi, A; Lamp, M; Sanguineri, F; Caponnetto, C; Cabona, C; Gotta, F; Trevisan, L; Bellone, E; Manganelli, F; Devigili, G; Mandich, P.
A novel mutation in the N-terminal acting-binding domain of Filamin C protein causing a distal myofibrillar myopathy 1-gen-2019 Gemelli, Chiara; Prada, Valeria; Fiorillo, Chiara; Fabbri, Sabrina; Maggi, Lorenzo; Geroldi, Alessandro; Gibertini, Sara; Mandich, Paola; Trevisan, Lucia; Fossa, Paola; Tagliafico, Alberto Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina.
Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus 1-gen-2020 Grandis, M.; Obici, L.; Luigetti, M.; Briani, C.; Benedicenti, F.; Bisogni, G.; Canepa, M.; Cappelli, F.; Danesino, C.; Fabrizi, G. M.; Fenu, S.; Ferrandes, G.; Gemelli, C.; Manganelli, F.; Mazzeo, A.; Melchiorri, L.; Perfetto, F.; Pradotto, L. G.; Rimessi, P.; Tini, G.; Tozza, S.; Trevisan, L.; Pareyson, D.; Mandich, P.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis? 1-gen-2020 Gotta, F; Lamp, M; Geroldi, A; Trevisan, L; Origone, P; Fugazza, G; Fabbri, S; Nesti, C; Rubegni, A; Morani, F; Santorelli, Fm; Bellone, E; Mandich, P.
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
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