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ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study 1-gen-2017 Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Omenetti, Alessia; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Picco, Paolo; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; Malattia, Clara; Gallizi, Romina; Podda, Rosa Anna; Salis, Annalisa; Falcini, Fernanda; Schena, Francesca; Garbarino, Francesca; Morreale, Alessia; Pardeo, Manuela; Ventrici, Claudia; Passarelli, Chiara; Zhou, Qing; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Damonte, Gianluca; Martini, Alberto; Ravelli, Angelo; Aksentijevich, Ivona; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease 1-gen-2019 Lantieri, F.; Gimelli, S.; Viaggi, C.; Stathaki, E.; Malacarne, M.; Santamaria, G.; Grossi, A.; Mosconi, M.; Sloan-Bena, F.; Prato, A. P.; Coviello, D.; Ceccherini, I.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identify patients with colchicine-responder recurrent fevers 1-gen-2019 Papa, Riccardo; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Caorsi, Roberta; Picco, Paolo; Grossi, Alice; Caroli, Francesco; Bovis, Francesca; Musso, Valeria; Obici, Laura; Castana, Cinzia; Ravelli, Angelo; Van Gijn, Marielle E; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Development of a diagnostic protocol, mutation search, and genotype-phenotype correlation in haematological and immunological diseases by targeted resequencing using three different gene panels 22-mag-2019 Grossi, Alice
Targeted re-sequencing in pediatric and perinatal stroke 1-gen-2020 Grossi, A.; Severino, M.; Rusmini, M.; Tortora, D.; Ramenghi, L. A.; Cama, A.; Rossi, A.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Bertamino, M.; G, A. L B.; V, C. R C.; F, C. C G.; T, G.; Ac, M.; P, M. A M.; N. A P., L; M, P. G P.; A, R. A R.; S, S. S U.
Dysregulation in B-cell responses and T follicular helper cell function in ADA2 deficiency patients 1-gen-2020 Schena, Francesca; Penco, Federica; Volpi, Stefano; Pastorino, Claudia; Caorsi, Roberta; Kalli, Francesca; Fenoglio, Daniela; Salis, Annalisa; Bertoni, Arinna; Prigione, Ignazia; Bocca, Paola; Insalaco, Antonella; De Benedetti, Fabrizio; Antonini, Francesca; Grossi, Alice; Signa, Sara; Damonte, Gianluca; Ceccherini, Isabella; Filaci, Gilberto; Traggiai, Elisabetta; Gattorno, Marco
Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies 1-gen-2021 Miano, M.; Grossi, A.; Dell'Orso, G.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Lanza, T.; Guardo, D.; Beccaria, A.; Ravera, S.; Cossu, V.; Terranova, P.; Giona, F.; Santopietro, M.; Cappelli, E.; Ceccherini, I.; Dufour, C.
The challenge of early diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with suspected autoinflammatory/autoimmune disorders 1-gen-2022 Oliveira Mendonca, L.; Matucci-Cerinic, C.; Terranova, P.; Casabona, F.; Bovis, F.; Caorsi, R.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Grossi, A.; Guardo, D.; Bustaffa, M.; Volpi, S.; Ceccherini, I.; Ravelli, A.; Dufour, C.; Miano, M.; Gattorno, M.
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