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Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations 1-gen-2012 Canafoglia, L.; Gennaro, E.; Capovilla, G.; Gobbi, G.; Boni, A.; Beccaria, F.; Viri, M.; Michelucci, R.; Agazzi, P.; Assereto, S.; Coviello, D. A.; Di Stefano, M.; Rossi Sebastiano, D.; Franceschetti, S.; Zara, F.
Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings 1-gen-2014 Ferlazzo, E.; Canafoglia, L.; Michelucci, R.; Gambardella, A.; Gennaro, E.; Pasini, E.; Riguzzi, P.; Plasmati, R.; Volpi, L.; Labate, A.; Gasparini, S.; Villani, F.; Casazza, M.; Viri, M.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Turnbull, J.; Serratosa, J. M.; Guerrero-Lopez, R.; Franceschetti, S.; Aguglia, U.
Progressive myoclonic epilepsies Definitive and still undetermined causes 1-gen-2014 Franceschetti, Silvana; Michelucci, Roberto; Canafoglia, Laura; Striano, Pasquale; Gambardella, Antonio; Magaudda, Adriana; Tinuper, Paolo; Neve, Angela La; Ferlazzo, Edoardo; Gobbi, Giuseppe; Giallonardo, Anna Teresa; Capovilla, Giuseppe; Visani, Elisa; Panzica, Ferruccio; Avanzini, Giuliano; Tassinari, Carlo Alberto; Bianchi, Amedeo; Zara, Federico
Copy number variations and susceptibility to lateral temporal epilepsy: A study of 21 pedigrees 1-gen-2014 Fanciulli, Manuela; Pasini, Elena; Malacrida, Sandro; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; Ottman, Ruth; Nobile, Carlo
DEPDC5 mutations are not a frequent cause of familial temporal lobe epilepsy 1-gen-2015 Striano, Pasquale; Serioli, Elena; Santulli, Lia; Manna, Ida; Labate, Angelo; Dazzo, Emanuela; Pasini, Elena; Gambardella, Antonio; Michelucci, Roberto; Striano, Salvatore; Nobile, Carlo
Heterozygous reelin mutations cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy 1-gen-2015 Dazzo, Emanuela; Fanciulli, Manuela; Serioli, Elena; Minervini, Giovanni; Pulitano, Patrizia; Binelli, Simona; Di Bonaventura, Carlo; Luisi, Concetta; Pasini, Elena; Striano, Salvatore; Striano, Pasquale; Coppola, Giangennaro; Chiavegato, Angela; Radovic, Slobodanka; Spadotto, Alessandro; Uzzau, Sergio; La Neve, Angela; Giallonardo, Anna Teresa; Mecarelli, Oriano; Tosatto, Silvio C. E; Ottman, Ruth; Michelucci, Roberto; Nobile, Carlo
No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy 1-gen-2015 Mumoli, Laura; Tarantino, Patrizia; Michelucci, Roberto; Bianchi, Amedeo; Labate, Angelo; Franceschetti, Silvana; Marini, Carla; Striano, Pasquale; Gagliardi, Monica; Ferlazzo, Edoardo; Sofia, Vito; Pennese, Loredana; Annesi, Grazia; Aguglia, Umberto; Guerrini, Renzo; Zara, Federico; Gambardella, Antonio
In response: DEPDC5 mutations in epilepsy with auditory features 1-gen-2016 Striano, Pasquale; Michelucci, Roberto; Striano, Salvatore; Nobile, Carlo
Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations 1-gen-2021 Riva, A.; Orsini, A.; Scala, M.; Taramasso, V.; Canafoglia, L.; D'Orsi, G.; Di Claudio, M. T.; Avolio, C.; D'Aniello, A.; Elia, M.; Franceschetti, S.; Di Gennaro, G.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Tappata, M.; Romeo, A.; Freri, E.; Marini, C.; Costa, C.; Sofia, V.; Ferlazzo, E.; Magaudda, A.; Veggiotti, P.; Gennaro, E.; Pistorio, A.; Minetti, C.; Bianchi, A.; Striano, S.; Michelucci, R.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Striano, P.
Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield with Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases 1-gen-2021 Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Gambardella, A.; Striano, P.; Giallonardo, A. T.; Tinuper, P.; Di Bonaventura, C.; Michelucci, R.; Ferlazzo, E.; Granata, T.; Magaudda, A.; Licchetta, L.; Filla, A.; la Neve, A.; Riguzzi, P.; Cantisani, T. A.; Fanella, M.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Bahlo, M.; Zara, F.; Courage, C.; Lehesjoki, A. -E.; Oliver, K. L.; Berkovic, S. F.
Cannabidiol in Pharmacoresistant Epilepsy: Clinical Pharmacokinetic Data From an Expanded Access Program 1-gen-2021 Contin, M.; Mohamed, S.; Santucci, M.; Lodi, M. A. M.; Russo, E.; Mecarelli, O.; Bisulli, F.; Bisulli, F.; Boni, A.; Cantalupo, G.; Cesaroni, E.; Coppola, A.; Di Bonaventura, C.; Fetta, A.; La Neve, A.; Matricardi, S.; Michelucci, R.; Papa, A.; Pilolli, N.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Russo, P.; Striano, P.; Volpi, L.; Zucca, C.
Ocular phenotype and electroretinogram abnormalities in Lafora disease and correlation with disease stage 1-gen-2022 Orsini, A.; Ferrari, D.; Riva, A.; Santangelo, A.; Macri, A.; Freri, E.; Canafoglia, L.; D'Aniello, A.; Di Gennaro, G.; Massimetti, G.; Minetti, C.; Zara, F.; Michelucci, R.; Tumber, A.; Vincent, A.; Minassian, B. A.; Striano, P.
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