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Pontocerebellar hypoplasia: Clinical, pathologic, and genetic studies
2010-01-01 Cassandrini, D.; Biancheri, R.; Tessa, A.; Di Rocco, M.; Di Capua, M.; Bruno, C.; Denora, P. S.; Sartori, S.; Rossi, A.; Nozza, P.; Emma, F.; Mezzano, P.; Politi, M. R.; Laverda, A. M.; Zara, F.; Pavone, L.; Simonati, A.; Leuzzi, V.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.
The shrunken, bright cerebellum: A characteristic MRI finding in congenital disorders of glycosylation type 1a
2012-01-01 Feraco, P.; Mirabelli-Badenier, M.; Severino, M.; Alpigiani, M. G.; Di Rocco, M.; Biancheri, R.; Rossi, A.
Widening the Heterogeneity of Leigh Syndrome: Clinical, Biochemical, and Neuroradiologic Features in a Patient Harboring a NDUFA10 Mutation
2017-01-01 Minoia, Francesca; Bertamino, Marta; Picco, Paolo; Severino, Mariasavina; Rossi, Andrea; Fiorillo, Chiara; Minetti, Carlo; Nesti, Claudia; Santorelli, Filippo Maria; Di Rocco, Maja
ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases
2018-01-01 Stagnaro, M.; Pisciotta, L.; Gherzi, M.; Di Rocco, M.; Gurrieri, F.; Parrini, E.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E.
LONG-TERM OUTCOME IN CEREBRAL ARTERIA ISCHEMIC STROKE (AIS) DUE TO VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) IN CHILDREN
2019-01-01 Signa, S.; Bertamino, M.; Amico, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Gattorno, M.; Tortora, D.; Volpi, S.; Banov, L.; Beretta, E.; Siri, B.; Saracco, P.; Germiniasi, C.; Prato10, G.; Giacomini, T.; Ronchetti, A.; Ceccherini, I.; Di Rocco, M.; Aiello, A; Banov, L; Capra, V; Lanteri, P; Molinari, Ac; Moscatelli, A; Palmieri, A; Pavanello, M; Ramenghi, La; Rimini, A; Rossi, A; Uccella, S; Severino, M.
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene
2019-01-01 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.
Schimke immuno-osseous dysplasia, two new cases with peculiar EEG pattern
2020-01-01 Prato, G.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.; Cordani, R.; Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Uccella, S.; Severino, M.; Tortora, D.; Pavanello, M.; Bertamino, M.; Verrina, E.; Caridi, G.; Di Rocco, M.; Nobili, L.
Erratum: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia (Brain (2021) 144:5 (1422-1434) DOI: 10.1093/brain/awab041)
2021-01-01 Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. -Y.; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A. T.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Olgac Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala-Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.
An atypical case of post-varicella stroke in a child presenting with hemichorea followed by late-onset inflammatory focal cerebral arteriopathy
2021-01-01 Bertamino, M.; Signa, S.; Vagelli, G.; Caorsi, R.; Zanetti, A.; Volpi, S.; Losurdo, G.; Amico, G.; Dodi, I.; Prato, G.; Ronchetti, A. B.; Di Rocco, M.; Nagel, M.; Severino, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Pontocerebellar hypoplasia: Clinical, pathologic, and genetic studies | 1-gen-2010 | Cassandrini, D.; Biancheri, R.; Tessa, A.; Di Rocco, M.; Di Capua, M.; Bruno, C.; Denora, P. S.; Sartori, S.; Rossi, A.; Nozza, P.; Emma, F.; Mezzano, P.; Politi, M. R.; Laverda, A. M.; Zara, F.; Pavone, L.; Simonati, A.; Leuzzi, V.; Santorelli, F. M.; Bertini, E. | |
| The shrunken, bright cerebellum: A characteristic MRI finding in congenital disorders of glycosylation type 1a | 1-gen-2012 | Feraco, P.; Mirabelli-Badenier, M.; Severino, M.; Alpigiani, M. G.; Di Rocco, M.; Biancheri, R.; Rossi, A. | |
| Widening the Heterogeneity of Leigh Syndrome: Clinical, Biochemical, and Neuroradiologic Features in a Patient Harboring a NDUFA10 Mutation | 1-gen-2017 | Minoia, Francesca; Bertamino, Marta; Picco, Paolo; Severino, Mariasavina; Rossi, Andrea; Fiorillo, Chiara; Minetti, Carlo; Nesti, Claudia; Santorelli, Filippo Maria; Di Rocco, Maja | |
| ATP1A3 spectrum disorders: A video-documented history of 7 genetically confirmed early onset cases | 1-gen-2018 | Stagnaro, M.; Pisciotta, L.; Gherzi, M.; Di Rocco, M.; Gurrieri, F.; Parrini, E.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E. | |
| LONG-TERM OUTCOME IN CEREBRAL ARTERIA ISCHEMIC STROKE (AIS) DUE TO VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) IN CHILDREN | 1-gen-2019 | Signa, S.; Bertamino, M.; Amico, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Gattorno, M.; Tortora, D.; Volpi, S.; Banov, L.; Beretta, E.; Siri, B.; Saracco, P.; Germiniasi, C.; Prato10, G.; Giacomini, T.; Ronchetti, A.; Ceccherini, I.; Di Rocco, M.; Aiello, A; Banov, L; Capra, V; Lanteri, P; Molinari, Ac; Moscatelli, A; Palmieri, A; Pavanello, M; Ramenghi, La; Rimini, A; Rossi, A; Uccella, S; Severino, M. | |
| Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene | 1-gen-2019 | Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M. | |
| Schimke immuno-osseous dysplasia, two new cases with peculiar EEG pattern | 1-gen-2020 | Prato, G.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.; Cordani, R.; Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Uccella, S.; Severino, M.; Tortora, D.; Pavanello, M.; Bertamino, M.; Verrina, E.; Caridi, G.; Di Rocco, M.; Nobili, L. | |
| Erratum: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia (Brain (2021) 144:5 (1422-1434) DOI: 10.1093/brain/awab041) | 1-gen-2021 | Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. -Y.; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A. T.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Olgac Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala-Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J. | |
| An atypical case of post-varicella stroke in a child presenting with hemichorea followed by late-onset inflammatory focal cerebral arteriopathy | 1-gen-2021 | Bertamino, M.; Signa, S.; Vagelli, G.; Caorsi, R.; Zanetti, A.; Volpi, S.; Losurdo, G.; Amico, G.; Dodi, I.; Prato, G.; Ronchetti, A. B.; Di Rocco, M.; Nagel, M.; Severino, M. |
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