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Two ABCB4 point mutations of strategic NBD-motifs do not prevent protein targeting to the plasma membrane but promote MDR3 dysfunction
2014-01-01 Degiorgio, Dario; Corsetto, Paola A.; Rizzo, Angela M.; Colombo, Carla; Seia, Manuela; Costantino, Lucy; Montorfano, Gigliola; Tomaiuolo, Rossella; Bordo, Domenico; Sansanelli, Serena; Li, Min; Tavian, Daniela; Rastaldi, Maria P.; Coviello, Domenico
ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism
2016-01-01 Panza, Emanuele; Escamilla Honrubia, Juan M; Marco Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Giuseppe; Brescia Morra, Vincenzo; Liguori, Rocco; Salviati, Leonardo; Donati, Maria Alice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; Seri, Marco
miRNA-Mediated KHSRP Silencing Rewires Distinct Post-transcriptional Programs during TGF-β-Induced Epithelial-to-Mesenchymal Transition
2016-01-01 Puppo, Margherita; Bucci, Gabriele; Rossi, Martina; Giovarelli, Matteo; Bordo, Domenico; Moshiri, Arfa; Gorlero, Franco; Gherzi, Roberto; Briata, Paola
GNA11 mutations are associated with increased metastatic risk of uveal melanoma in two independent datasets with information on mutations and gene expression
2017-01-01 Amaro, ADRIANA AGNESE; Viaggi, Silvia; Bordo, Domenico; Angelini, Giovanna; Maric, Irena; Lanza, Francesco; Coviello, Domenico; Mosci, Carlo; Queirolo, Paola; Pfeffer, Ulrich
Activating Killer Immunoglobulin Receptors and HLA-C: A successful combination providing HIV-1 control
2017-01-01 Malnati, M. S.; Ugolotti, E.; Monti, M. C.; De Battista, D.; Vanni, I.; Bordo, D.; Sironi, F.; Larghero, P.; Di Marco, E.; Biswas, P.; Poli, G.; Vicenzi, E.; Riva, A.; Tarkowski, M.; Tambussi, G.; Nozza, S.; Tripodi, G.; Marras, F.; De Maria, A.; Pistorio, A.; Biassoni, R.
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi‐allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo‐obstruction
2020-01-01 Matera, Ivana; Bordo, Domenico; Di Duca, Marco; Lerone, Margherita; Santamaria, Giuseppe; Pongiglione, Marta; Lezo, Antonella; Diamanti, Antonella; Spagnuolo, Maria Immacolata; Pini Prato, Alessio; Alberti, Daniele; Mattioli, Girolamo; Gandullia, Paolo; Ceccherini, Isabella
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Two ABCB4 point mutations of strategic NBD-motifs do not prevent protein targeting to the plasma membrane but promote MDR3 dysfunction | 1-gen-2014 | Degiorgio, Dario; Corsetto, Paola A.; Rizzo, Angela M.; Colombo, Carla; Seia, Manuela; Costantino, Lucy; Montorfano, Gigliola; Tomaiuolo, Rossella; Bordo, Domenico; Sansanelli, Serena; Li, Min; Tavian, Daniela; Rastaldi, Maria P.; Coviello, Domenico | |
ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism | 1-gen-2016 | Panza, Emanuele; Escamilla Honrubia, Juan M; Marco Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Giuseppe; Brescia Morra, Vincenzo; Liguori, Rocco; Salviati, Leonardo; Donati, Maria Alice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; Seri, Marco | |
miRNA-Mediated KHSRP Silencing Rewires Distinct Post-transcriptional Programs during TGF-β-Induced Epithelial-to-Mesenchymal Transition | 1-gen-2016 | Puppo, Margherita; Bucci, Gabriele; Rossi, Martina; Giovarelli, Matteo; Bordo, Domenico; Moshiri, Arfa; Gorlero, Franco; Gherzi, Roberto; Briata, Paola | |
GNA11 mutations are associated with increased metastatic risk of uveal melanoma in two independent datasets with information on mutations and gene expression | 1-gen-2017 | Amaro, ADRIANA AGNESE; Viaggi, Silvia; Bordo, Domenico; Angelini, Giovanna; Maric, Irena; Lanza, Francesco; Coviello, Domenico; Mosci, Carlo; Queirolo, Paola; Pfeffer, Ulrich | |
Activating Killer Immunoglobulin Receptors and HLA-C: A successful combination providing HIV-1 control | 1-gen-2017 | Malnati, M. S.; Ugolotti, E.; Monti, M. C.; De Battista, D.; Vanni, I.; Bordo, D.; Sironi, F.; Larghero, P.; Di Marco, E.; Biswas, P.; Poli, G.; Vicenzi, E.; Riva, A.; Tarkowski, M.; Tambussi, G.; Nozza, S.; Tripodi, G.; Marras, F.; De Maria, A.; Pistorio, A.; Biassoni, R. | |
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi‐allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo‐obstruction | 1-gen-2020 | Matera, Ivana; Bordo, Domenico; Di Duca, Marco; Lerone, Margherita; Santamaria, Giuseppe; Pongiglione, Marta; Lezo, Antonella; Diamanti, Antonella; Spagnuolo, Maria Immacolata; Pini Prato, Alessio; Alberti, Daniele; Mattioli, Girolamo; Gandullia, Paolo; Ceccherini, Isabella |
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