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TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy
2010-01-01 Falace, Antonio; Filipello, F; LA PADULA, V; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Madia, F; DE PIETRI TONELLI, D; DE FALCO, Fa; Striano, Pasquale; DAGNA BRICARELLI, F; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Fassio, Anna; Zara, F.
Do regulatory regions matter in FOXG1 duplications?
2012-01-01 Falace, Antonio; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Mallamaci, A; Striano, Pasquale; Zara, F.
Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy
2014-01-01 Vanni, NICOLA AUGUSTO; Fruscione, Floriana; Edoardo, Ferlazzo; Striano, Pasquale; Angela, Robbiano; Monica, Traverso; Thomas, Sander; Falace, Antonio; Elisabetta, Gazzerro; Placido, Bramanti; Jacek, Bielawski; Fassio, Anna; Minetti, Carlo; Pierre, Genton; Zara, Federico
Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy due to impaired ceramide synthesis
2016-01-01 Ferlazzo, Edoardo; Striano, Pasquale; Italiano, Domenico; Calarese, Tiziana; Gasparini, Sara; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Fruscione, Floriana; Genton, Pierre; Zara, Federico
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy | 1-gen-2010 | Falace, Antonio; Filipello, F; LA PADULA, V; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Madia, F; DE PIETRI TONELLI, D; DE FALCO, Fa; Striano, Pasquale; DAGNA BRICARELLI, F; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Fassio, Anna; Zara, F. | |
| Do regulatory regions matter in FOXG1 duplications? | 1-gen-2012 | Falace, Antonio; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Mallamaci, A; Striano, Pasquale; Zara, F. | |
| Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy | 1-gen-2014 | Vanni, NICOLA AUGUSTO; Fruscione, Floriana; Edoardo, Ferlazzo; Striano, Pasquale; Angela, Robbiano; Monica, Traverso; Thomas, Sander; Falace, Antonio; Elisabetta, Gazzerro; Placido, Bramanti; Jacek, Bielawski; Fassio, Anna; Minetti, Carlo; Pierre, Genton; Zara, Federico | |
| Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy due to impaired ceramide synthesis | 1-gen-2016 | Ferlazzo, Edoardo; Striano, Pasquale; Italiano, Domenico; Calarese, Tiziana; Gasparini, Sara; Vanni, NICOLA AUGUSTO; Fruscione, Floriana; Genton, Pierre; Zara, Federico |
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