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Diagnostic and therapeutic approach to multiple endocrine neoplasia type 2B in pediatric patients 1-gen-2002 Torre, M.; Martucciello, G.; Ceccherini, I.; Lerone, M.; Aicardi, M.; Gambini, C.; Jasonni, V.
PHOX2B mutations and genetic predisposition to neuroblastoma 1-gen-2005 Perri, P.; Bachetti, T.; Longo, L.; Matera, I.; Seri, M.; Tonini, G. P.; Ceccherini, I.
Geldanamycin promotes nuclear localisation and clearance of PHOX2B misfolded proteins containing polyalanine expansions 1-gen-2007 Bachetti, T.; Bocca, P.; Borghini, S.; Matera, I.; Prigione, I.; Ravazzolo, R.; Ceccherini, I.
Clinical and genetic characterization of Italian patients affected by CINCA syndrome 1-gen-2007 Caroli, F.; Pontillo, A.; D'Osualdo, A.; Travan, L.; Ceccherini, I.; Crovella, S.; D'Ali', ALESSIO MARIA; Stabile, A.; Gattorno, M.; Tommasini, A.; Martini, A.; Lepore, L.
PHOX2A and PHOX2B genes are highly co-expressed in human neuroblastoma 1-gen-2008 Longo, L.; Borghini, S.; Schena, Federico; Parodi, S.; Albino, D.; Bachetti, T.; Da Prato, L.; Truini, M.; Gambini, C.; Tonini, G. P.; Ceccherini, I.; Perri, Piera
Correspondence regarding: Alexander disease mutant glial fibrillary acidic protein compromises glutamate transport in astrocytes J Neuropathol Exp Neurol 2010;69:335-45 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Ceftriaxone has a therapeutic role in Alexander disease 1-gen-2010 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Matta, M.; Serra, A.; Deiana, G. A.; Di Zanni, E.; Ceccherini, I.
In vitro treatments with ceftriaxone promote elimination of mutant glial fibrillary acidic protein and transcription down-regulation 1-gen-2010 Bachetti, T.; Di Zanni, E.; Balbi, P.; Bocca, P.; Prigione, I.; Deiana, G. A.; Rezzani, A.; Ceccherini, I.; Sechi, G.
Safe drugs to fight mutant protein overload and alpha-1-antitrypsin deficiency 1-gen-2011 Sechi, G.; Balbi, P.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
The E3 ubiquitin ligase TRIM11 mediates the degradation of congenital central hypoventilation syndrome-associated polyalanine-expanded PHOX2B 1-gen-2012 Parodi, S.; Di Zanni, E.; Di Lascio, S.; Bocca, P.; Prigione, I.; Fornasari, D.; Pennuto, M.; Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Transcriptional dysregulation and impairment of PHOX2B auto-regulatory mechanism induced by polyalanine expansion mutations associated with congenital central hypoventilation syndrome 1-gen-2013 Di Lascio, S.; Bachetti, T.; Saba, E.; Ceccherini, I.; Benfante, R.; Fornasari, D.
Ceftriaxone for Alexander's Disease: A Four-Year Follow-Up 1-gen-2013 Sechi, G; Ceccherini, I; Bachetti, T; Deiana, Ga; Sechi, E; Balbi, P
Correction: Induction of RET dependent and independent pro-inflammatory programs in human peripheral blood mononuclear cells from hirschsprung patients (PLoS ONE) 1-gen-2013 Rusmini, M.; Griseri, P.; Lantieri, F.; Matera, I.; Hudspeth, K. L.; Roberto, A.; Mikulak, J.; Avanzini, S.; Rossi, V.; Mattioli, G.; Jasonni, V.; Ravazzolo, R.; Pavan, W. J.; Pini-Prato, A.; Ceccherini, I.; Mavilio, D.
Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome as a model linking autophagy and inflammation in protein aggregation diseases 1-gen-2014 Bachetti, T.; Ceccherini, I.
Proceedings of the fourth international conference on central hypoventilation 1-gen-2014 Trang, H.; Brunet, J. -F.; Rohrer, H.; Gallego, J.; Amiel, J.; Bachetti, T.; Fischbeck, K. H.; Similowski, T.; Straus, C.; Ceccherini, I.; Weese-Mayer, D. E.; Frerick, M.; Bieganowska, K.; Middleton, L.; Morandi, F.; Ottonello, G.
MiR-204 mediates post-transcriptional down-regulation of PHOX2B gene expression in neuroblastoma cells 1-gen-2015 Bachetti, Tiziana; DI ZANNI, Eleonora; Ravazzolo, Roberto; Ceccherini, Isabella
Identification of novel pathways and molecules able to down-regulate PHOX2B gene expression by in vitro drug screening approaches in neuroblastoma cells 1-gen-2015 DI ZANNI, Eleonora; Fornasari, Diego; Ravazzolo, Roberto; Ceccherini, Isabella; Bachetti, Tiziana
Chronic intestinal pseudo-obstruction in a child harboring a founder Hirschsprung RET mutation 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mosconi, Manuela; Nozza, Paolo; Murgia, Daniele; Mattioli, Girolamo; Ceccherini, Isabella; PINI PRATO, Alessio
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease 1-gen-2016 Tang CS1, 2; Gui, H; Kapoor, A; Kim, Jh; Luzón Toro, B; Pelet, A; Burzynski, G; Lantieri, Francesca; So, Mt; Berrios, C; Shin, Hd; Fernández, Rm; Le, Tl; Verheij, Jb; Matera, I; Cherny, Ss; Nandakumar, P; Cheong, Hs; Antiñolo, G; Amiel, J; Seo, Jm; Kim, Dy; Oh, Jt; Lyonnet, S; Borrego, S; Ceccherini, Isabella; Hofstra, Rm; Chakravarti, A; Kim, Hy; Sham, Pc; Tam, Pk; Garcia Barceló, Mm
ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study 1-gen-2017 Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Grossi, Alice; Insalaco, Antonella; Omenetti, Alessia; Alessio, Maria; Conti, Giovanni; Marchetti, Federico; Picco, Paolo; Tommasini, Alberto; Martino, Silvana; Malattia, Clara; Gallizi, Romina; Podda, Rosa Anna; Salis, Annalisa; Falcini, Fernanda; Schena, Francesca; Garbarino, Francesca; Morreale, Alessia; Pardeo, Manuela; Ventrici, Claudia; Passarelli, Chiara; Zhou, Qing; Severino, Mariasavina; Gandolfo, Carlo; Damonte, Gianluca; Martini, Alberto; Ravelli, Angelo; Aksentijevich, Ivona; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
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