Sfoglia per Autore

opzioni
Mostrati risultati da 1 a 9 di 9
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures 1-gen-2015 Trivisano, Marina; Striano, Pasquale; Sartorelli, Jacopo; Giordano, Lucio; Traverso, Monica; Accorsi, Patrizia; Cappelletti, Simona; Claps, Dianela Judith; Vigevano, Federico; Zara, Federico; Specchio, Nicola
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy 1-gen-2016 Assereto, Stefania; Piccirillo, Rosanna; Baratto, Serena; Scudieri, Paolo; Fiorillo, Chiara; Massacesi, Manuela; Traverso, Monica; Galietta, LUIS JUAN VICENTE; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Zara, Federico; Gazzerro, Elisabetta
STXBP1 Encephalopathy: A Neurodevelopmental Disorder Including Epilepsy 1-gen-2016 Stamberger, H.; Nikanorova, M.; Willemsen, M. H.; Accorsi, P.; Angriman, M.; Baier, H.; Benkel-herrenbrueck, I.; Benoit, V.; Budetta, M.; Caliebe, A.; Cantalupo, G.; Capovilla, G.; Casara, G.; Courage, C.; Deprez, M.; Destrée, A.; Dilena, R.; Erasmus, C. E.; Fannemel, M.; Fjær, R.; Giordano, L.; Helbig, K. L.; Heyne, H. O.; Klepper, J.; Kluger, G. J.; Lederer, D.; Lodi, M.; Maier, O.; Merkenschlager, A.; Michelberger, N.; Minetti, C.; Muhle, H.; Phalin, J.; Ramsey, K.; Romeo, A.; Schallner, J.; Schanze, I.; Shinawi, M.; Sleegers, K.; Sterbova, K.; Syrbe, S.; Traverso, M.; Tzschach, A.; Uldall, P.; Van Coster, R.; Verhelst, H.; Viri, M.; Winter, S.; Wolff, M.; Zenker, M.; Zoccante, L.; De Jonghe, P.; Helbig, I.; Striano, P.; Lemke, J. R.; Møller, R. S.; Weckhuysen, S.
Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation 1-gen-2016 Dilena, Robertino; Striano, Pasquale; Traverso, Monica; Viri, Maurizio; Cristofori, Gloria; Tadini, Laura; Barbieri, Sergio; Romeo, Antonino; Zara, Federico
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features 1-gen-2017 Niturad, Cristina Elena; Lev, Dorit; Kalscheuer, Vera M.; Charzewska, Agnieszka; Schubert, Julian; Lerman-Sagie, Tally; Kroes, Hester Y.; Oegema, Renske; Traverso, Monica; Specchio, Nicola; Lassota, Maria; Chelly, Jamel; Bennett-Back, Odeya; Carmi, Nirit; Koffler-Brill, Tal; Iacomino, Michele; Trivisano, Marina; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale; Nawara, Magdalena; Rzonca, Sylwia; Fischer, Ute; Bienek, Melanie; Jensen, Corinna; Hu, Hao; Thiele, Holger; Altmã¼ller, Janine; Krause, Roland; May, Patrick; Becker, Felicitas; Balling, Rudi; Biskup, Saskia; Haas, Stefan A.; Nã¼rnberg, Peter; van Gassen, Koen L. I; Lerche, Holger; Zara, Federico; Maljevic, Snezana; Leshinsky-Silver, Esther
De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy 1-gen-2017 Vari, Maria Stella; Traverso, Monica; Bellini, Tommaso; Madia, Francesca; Pinto, Francesca; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Zara, Federico
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.
Mostrati risultati da 1 a 9 di 9
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile