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Enhancement of Muscle T Regulatory Cells and Improvement of Muscular Dystrophic Process in mdx Mice by Blockade of Extracellular ATP/P2X Axis. 1-gen-2015 Gazzerro, E; Baldassari, S; Assereto, S; Fruscione, F; Pistorio, A; Panicucci, C; Volpi, S; Perruzza, L; Fiorillo, C; Minetti, C; Traggiai, E; Grassi, F; Bruno, C.
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy 1-gen-2019 Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Romeo, Chiara; Iacomino, Michele; Gemelli, Chiara; Tagliafico, Alberto; Broda, Paolo; Zara, Federico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara.
The danger signal extracellular ATP is involved in the immunomediated damage of α-sarcoglycan deficient muscular dystrophy 1-gen-2019 Gazzerro, E; Baratto, S; Assereto, S; Baldassari, S; Panicucci, C; Raffaghello, L; Scudieri, P; De Battista, D; Fiorillo, C; Volpi, S; Chaabane, L; Malnati, M; Messina, G; Bruzzone, S; Traggiai, E; Grassi, F; Minetti, C; Bruno, C
Eatp/p2x7r axis: An orchestrated pathway triggering inflammasome activation in muscle diseases 1-gen-2020 Panicucci, C.; Raffaghello, L.; Bruzzone, S.; Baratto, S.; Principi, E.; Minetti, C.; Gazzerro, E.; Bruno, C.
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy 1-gen-2020 Alonso-Perez, J.; Gonzalez-Quereda, L.; Bello, L.; Guglieri, M.; Straub, V.; Gallano, P.; Semplicini, C.; Pegoraro, E.; Zangaro, V.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Comi, G. P.; Dam, L. T.; de Visser, M.; van der Kooi, A. J.; Garrido, C.; Santos, M.; Schara, U.; Gangfuss, A.; Lokken, N.; Storgaard, J. H.; Vissing, J.; Schoser, B.; Dekomien, G.; Udd, B.; Palmio, J.; D'Amico, A.; Politano, L.; Nigro, V.; Bruno, C.; Panicucci, C.; Sarkozy, A.; Abdel-Mannan, O.; Alonso-Jimenez, A.; Claeys, K. G.; Gomez-Andres, D.; Munell, F.; Costa-Comellas, L.; Haberlova, J.; Rohlenova, M.; Elke, D. V.; de Bleecker, J. L.; Dominguez-Gonzalez, C.; Tasca, G.; Weiss, C.; Deconinck, N.; Fernandez-Torron, R.; de Munain, A. L.; Camacho-Salas, A.; Melegh, B.; Hadzsiev, K.; Leonardis, L.; Koritnik, B.; Garibaldi, M.; de Leon-Hernandez, J. C.; Malfatti, E.; Fraga-Bau, A.; Richard, I.; Illa, I.; Diaz-Manera, J.
The Role of Muscle Biopsy in Diagnostic Process of Infant Hypotonia: From Clinical Classification to the Genetic Outcome 1-gen-2021 Veneruso, M.; Fiorillo, C.; Broda, P.; Baratto, S.; Traverso, M.; Donati, A.; Savasta, S.; Falsaperla, R.; Mancardi, M. M.; Pedemonte, M.; Panicucci, C.; Piatelli, G.; Pacetti, M.; Moscatelli, A.; Ramenghi, L. A.; Nobili, L.; Minetti, C.; Bruno, C.
Comprehensive Phenotyping of Peripheral Blood T Lymphocytes in Healthy Mice 1-gen-2021 Del Zotto, G.; Principi, E.; Antonini, F.; Baratto, S.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Raffaghello, L.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies 1-gen-2021 Panicucci, C.; Baratto, S.; Raffaghello, L.; Tonin, P.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Traverso, M.; Fiorillo, C.; Minetti, C.; Previtali, S. C.; Pegoraro, E.; Bruno, C.
Management and outcome of benign acute childhood myositis in pediatric emergency department 1-gen-2021 Brisca, G.; Mariani, M.; Pirlo, D.; Romanengo, M.; Pistorio, A.; Gaiero, A.; Panicucci, C.; Piccotti, E.; Bruno, C.
P2X7 Receptor Antagonist Reduces Fibrosis and Inflammation in a Mouse Model of Alpha-Sarcoglycan Muscular Dystrophy 1-gen-2022 Raffaghello, L.; Principi, E.; Baratto, S.; Panicucci, C.; Pintus, S.; Antonini, F.; Del Zotto, G.; Benzi, A.; Bruzzone, S.; Scudieri, P.; Minetti, C.; Gazzerro, E.; Bruno, C.
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy 1-gen-2022 Coratti, G.; Lenkowicz, J.; Norcia, G.; Lucibello, S.; Ferraroli, E.; D'Amico, A.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Messina, S.; Ricci, F.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Masson, R.; Previtali, S. C.; D'Angelo, G.; Magri, F.; Comi, G. P.; Politano, L.; Passamano, L.; Vita, G.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Pini, A.; Bertini, E.; Patarnello, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Stanca, G.; Carnicella, S.; De Sanctis, R.; Brogna, C.; Cutrona, C.; Frongia, A. L.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Ferrantini, G.; Berti, B.; Leone, D.; Palermo, C.; Giannotta, M.; Colia, G.; Carlesi, A.; De Luca, G.; Mizzoni, I.; Bonetti, A.; Catteruccia, M.; Di Bella, V.; Sframeli, M.; Russo, M.; Rolle, E.; Gardani, A.; Parravicini, S.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Dosi, C.; Pedrinelli, I.; Baranello, G.; Albamonte, E.; Salmin, F.; Morando, S.
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1stConsensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report 1-gen-2022 Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. R.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Masse, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastre, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study 1-gen-2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy 1-gen-2022 Alonso-Perez, J.; Gonzalez-Quereda, L.; Bruno, C.; Panicucci, C.; Alavi, A.; Nafissi, S.; Nilipour, Y.; Zanoteli, E.; Isihi, L. M. D. A.; Melegh, B.; Hadzsiev, K.; Muelas, N.; Vilchez, J. J.; Dourado, M. E.; Kadem, N.; Kutluk, G.; Umair, M.; Younus, M.; Pegorano, E.; Bello, L.; Crawford, T. O.; Suarez-Calvet, X.; Topf, A.; Guglieri, M.; Marini-Bettolo, C.; Gallano, P.; Straub, V.; Diaz-Manera, J.
Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report 1-gen-2022 Panicucci, C.; Schiaffino, M. C.; Nesti, C.; Derchi, M.; Trocchio, G.; Severino, M.; Stagnaro, N.; Priolo, E.; Zara, F.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy 1-gen-2022 Sabbatini, D.; Fusto, A.; Vianello, S.; Villa, M.; Janik, J.; D'Angelo, G.; Diella, E.; Magri, F.; Comi, G. P.; Panicucci, C.; Bruno, C.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Astrea, G.; Battini, R.; Politano, L.; Masson, R.; Baranello, G.; Previtali, S. C.; Messina, S.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Mongini, T.; Pini, A.; Pane, M.; Mercuri, E.; Hoffman, E. P.; Morgenroth, L.; Gordish-Dressman, H.; Duong, T.; Mcdonald, C. M.; Bello, L.; Pegoraro, E.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study 1-gen-2022 Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.
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