Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 41
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Antiepileptic drugs in Rett Syndrome 1-gen-2015 Pintaudi, Maria; Calevo, Maria Grazia; Vignoli, Aglaia; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Hayek, Yussef; Traverso, Maria; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Renieri, Alessandra; Russo, Silvia; Canevini, Mariapaola; Veneselli, EDVIGE MARIA
Basal ganglia stroke in pediatric population: Single center experience 1-gen-2017 Giacomini, Thea; Uccella, Sara; Croci, Carolina; Prato, Giulia; Bertamino, Marta; Banov, Laura; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Lanteri, Paola
Cask-Related Disorders: Clinical, Electroencephalographic and Neuroradiological Description of Four Genetically Confirmed Cases 1-gen-2018 Pisciotta, L.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Cordani, R.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E.; Severino, M. S.; Mancardi, M. M.
3q29 microduplication syndrome: Description of two new cases and delineation of the minimal critical region 1-gen-2018 Tassano, E.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Severino, M.; Siri, L.; Gherzi, M.; Celle, M. E.; Porta, S.; Gimelli, G.; Ronchetto, P.
Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with CNTN6 Copy Number Variations 1-gen-2018 Tassano, Elisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Severino, Mariasavina; Fiorio, Patrizia; Gimelli, Giorgio; Ronchetto, Patrizia
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Intragenic Microdeletion of ULK4 and Partial Microduplication of BRWD3 in Siblings with Neuropsychiatric Features and Obesity 1-gen-2018 Tassano, Elisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Porta, Simona; Gimelli, Giorgio; Ronchetto, Patrizia
LONG-TERM OUTCOME IN CEREBRAL ARTERIA ISCHEMIC STROKE (AIS) DUE TO VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) IN CHILDREN 1-gen-2019 Signa, S.; Bertamino, M.; Amico, G.; Caorsi, R.; Losurdo, G.; Gattorno, M.; Tortora, D.; Volpi, S.; Banov, L.; Beretta, E.; Siri, B.; Saracco, P.; Germiniasi, C.; Prato10, G.; Giacomini, T.; Ronchetti, A.; Ceccherini, I.; Di Rocco, M.; Aiello, A; Banov, L; Capra, V; Lanteri, P; Molinari, Ac; Moscatelli, A; Palmieri, A; Pavanello, M; Ramenghi, La; Rimini, A; Rossi, A; Uccella, S; Severino, M.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy 1-gen-2019 Johannesen, K. M.; Gardella, E.; Encinas, A. C.; Lehesjoki, A. -E.; Linnankivi, T.; Petersen, M. B.; Lund, I. C. B.; Blichfeldt, S.; Miranda, M. J.; Pal, D. K.; Lascelles, K.; Procopis, P.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Giacomini, T.; Helbig, I.; Fenger, C. D.; Sisodiya, S. M.; Hernandez-Hernandez, L.; Krithika, S.; Rumple, M.; Masnada, S.; Valente, M.; Cereda, C.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Burki, S. E.; Mancardi, M.; Korff, C.; Guerrini, R.; von Spiczak, S.; Hoffman-Zacharska, D.; Mazurczak, T.; Coppola, A.; Buono, S.; Vecchi, M.; Hammer, M. F.; Varesio, C.; Veggiotti, P.; Lal, D.; Brunger, T.; Zara, F.; Striano, P.; Rubboli, G.; Moller, R. S.
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene 1-gen-2019 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.
Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review 1-gen-2019 Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Prato, G.; Meola, I.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Baratto, S.; Severino, M.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.
Pediatric optic neuritis and anti MOG antibodies: a cohort of Italian patients 1-gen-2019 Giacomini, T.; Foiadelli, T.; Annovazzi, P.; Nosadini, M.; Gastaldi, M.; Franciotta, D.; Panarese, C.; Capris, P.; Camicione, P.; Lanteri, P.; De Grandis, E.; Prato, G.; Cordani, R.; Nobili, L.; Morana, G.; Rossi, A.; Pistorio, A.; Cellerino, M.; Uccelli, A.; Sartori, S.; Savasta, S.; Mancardi, M. M.
Migrating focal seizures in Autosomal Dominant Sleep-related Hypermotor Epilepsy with KCNT1 mutation 1-gen-2019 Cataldi, Matteo; Nobili, L.; Zara, F.; Combi, R.; Prato, G.; Giacomini, T.; Capra, V.; De Marco, P.; Ferini-Strambi, L.; Mancardi, M. M.
Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant 1-gen-2020 Giacomini, Thea; Gamucci, Alessandra; Pisciotta, Livia; Nesti, Claudia; Fiorillo, Chiara; Doccini, Stefano; Morana, Giovanni; Nobili, Lino; Santorelli, Filippo M; Mancardi, Maria Margherita; De Grandis, Elisa.
Spatial coefficient of variation applied to arterial spin labeling MRI may contribute to predict surgical revascularization outcomes in pediatric moyamoya vasculopathy 1-gen-2020 Tortora, Domenico; Scavetta, Camilla; Rebella, Giacomo; Bertamino, Marta; Scala, Marcello; Giacomini, Thea; Morana, Giovanni; Pavanello, Marco; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: The Italian experience from the 'beyond epilepsy' project 1-gen-2020 Amadori, E.; Scala, M.; Cereda, G. S.; Vari, M. S.; Marchese, F.; Di Pisa, V.; Mancardi, M. M.; Giacomini, T.; Siri, L.; Vercellino, F.; Serino, D.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Bagnasco, I.; Papa, A.; Minetti, C.; Cordelli, D. M.; Striano, P.
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Photoparoxysmal response in ADCK3 autosomal recessive ataxia: a case report and literature review 1-gen-2020 Uccella, Sara; Pisciotta, Livia; Severino, Mariasavina; Bertini, Enrico; Giacomini, Thea; Zanni, Ginevra; Prato, Giulia; DE GRANDIS, Elisa; Nobili, Lino; Margherita Mancardi, Maria
Correction to: Spatial coefficient of variation applied to arterial spin labeling MRI may contribute to predict surgical revascularization outcomes in pediatric moyamoya vasculopathy 1-gen-2020 Tortora, Domenico; Scavetta, Camilla; Rebella, Giacomo; Bertamino, Marta; Scala, Marcello; Giacomini, Thea; Morana, Giovanni; Pavanello, Marco; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
Schimke immuno-osseous dysplasia, two new cases with peculiar EEG pattern 1-gen-2020 Prato, G.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.; Cordani, R.; Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Uccella, S.; Severino, M.; Tortora, D.; Pavanello, M.; Bertamino, M.; Verrina, E.; Caridi, G.; Di Rocco, M.; Nobili, L.
Mostrati risultati da 1 a 20 di 41
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile