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Influence of comorbidities on the phenotype of patients affected by Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 1A 1-gen-2013 Ursino, Giulia; M., Antonia Alberti; Grandis, Marina; Lizia, Reni; Davide, Pareyson; Bellone, Emilia; Gemelli, Chiara; Mario, Sabatelli; Chiara, Pisciotta; Marco, Luigetti; Lucio, Santoro; Massollo, Laura; Schenone, Angelo
Tinetti and Berg balance scales correlate with disability in hereditary peripheral neuropathies: a preliminary study 1-gen-2015 Monti Bragadin, M; Francini, Luca; Bellone, Emilia; Grandis, Marina; Reni, L; Canneva, Stefania; Gemelli, C; Ursino, Giulia; Maggi, G; Mori, Laura; Schenone, Angelo
THE USE OF IVIG IN MOTOR MONONEUROPATHY (MM): DESCRIPTION OF TWO CASES. 1-gen-2015 Garnero, Martina; Ursino, Giulia; Fabbri, Sabrina; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Reni, Lizia; Ferrara, Michela; Bignotti, Bianca; Tagliafico, Alberto; Martinoli, Carlo; Schenone, Angelo
Monitoring effectiveness and safety of Tafamidis in transthyretin amyloidosis in Italy: a longitudinal multicenter study in a non-endemic area 1-gen-2016 Cortese, A.; Vita, G.; Luigetti, M.; Russo, M.; Bisogni, G.; Sabatelli, M.; Manganelli, F.; Santoro, L.; Cavallaro, T.; Fabrizi, G. M.; Schenone, Angelo; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Mauro, A.; Pradotto, L. G.; Gentile, L.; Stancanelli, C.; Lozza, A.; Perlini, S.; Piscosquito, G.; Calabrese, D.; Mazzeo, A.; Obici, L.; Pareyson, D.
Hand Rehabilitation Treatment for Charcot-Marie-Tooth Disease: An Open Label Pilot Study 1-gen-2018 Prada, Valeria; Schizzi, Sara; Poggi, Ilaria; Mori, Laura; Gemelli, Chiara; Hamedani, Mehrnaz; Accogli, Susanna; Maggi, Giovanni; Grandis, Marina; Mancardi, Giovanni; Schenone, Angelo
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1-gen-2018 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Subcutaneous immunoglobulins are a valuable treatment option in myasthenia gravis 1-gen-2018 Garnero, Martina; Fabbri, Sabrina; Gemelli, Chiara; Benedetti, Luana; Mancardi, Giovanni Luigi; Schenone, Angelo; Grandis, Marina
A novel mutation in the N-terminal acting-binding domain of Filamin C protein causing a distal myofibrillar myopathy 1-gen-2019 Gemelli, Chiara; Prada, Valeria; Fiorillo, Chiara; Fabbri, Sabrina; Maggi, Lorenzo; Geroldi, Alessandro; Gibertini, Sara; Mandich, Paola; Trevisan, Lucia; Fossa, Paola; Tagliafico, Alberto Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs) 1-gen-2019 Pareyson, D.; Stojkovic, T.; Reilly, M. M.; Leonard-Louis, S.; Laura, M.; Blake, J.; Parman, Y.; Battaloglu, E.; Tazir, M.; Bellatache, M.; Bonello-Palot, N.; Levy, N.; Sacconi, S.; Guimaraes-Costa, R.; Attarian, S.; Latour, P.; Sole, G.; Megarbane, A.; Horvath, R.; Ricci, G.; Choi, B. -O.; Schenone, A.; Gemelli, C.; Geroldi, A.; Sabatelli, M.; Luigetti, M.; Santoro, L.; Manganelli, F.; Quattrone, A.; Valentino, P.; Murakami, T.; Scherer, S. S.; Dankwa, L.; Shy, M. E.; Bacon, C. J.; Herrmann, D. N.; Zambon, A.; Tramacere, I.; Pisciotta, C.; Magri, S.; Previtali, S. C.; Bolino, A.
Mutation update for myelin protein zero-related neuropathies and the increasing role of variants causing a late-onset phenotype 1-gen-2019 Callegari, Ilaria; Gemelli, C; Geroldi, A; Veneri, F; Mandich, P; D'Antonio, M; Pareyson, D; Shy, M E; Schenone, A; Prada, V; Grandis, M
Amyloid Cardiomyopathy in the Rare Transthyretin Tyr78Phe Mutation 1-gen-2019 Tini, Giacomo; Vianello, Pier Filippo; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Canepa, Marco
Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy 1-gen-2019 Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Romeo, Chiara; Iacomino, Michele; Gemelli, Chiara; Tagliafico, Alberto; Broda, Paolo; Zara, Federico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara.
Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus 1-gen-2020 Grandis, M.; Obici, L.; Luigetti, M.; Briani, C.; Benedicenti, F.; Bisogni, G.; Canepa, M.; Cappelli, F.; Danesino, C.; Fabrizi, G. M.; Fenu, S.; Ferrandes, G.; Gemelli, C.; Manganelli, F.; Mazzeo, A.; Melchiorri, L.; Perfetto, F.; Pradotto, L. G.; Rimessi, P.; Tini, G.; Tozza, S.; Trevisan, L.; Pareyson, D.; Mandich, P.
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
Nerve ultrasound in hereditary transthyretin amyloidosis: red flags and possible progression biomarkers 1-gen-2020 Salvalaggio, Alessandro; Coraci, Daniele; Cacciavillani, Mario; Obici, Laura; Mazzeo, Anna; Luigetti, Marco; Pastorelli, Francesca; Grandis, Marina; Cavallaro, Tiziana; Bisogni, Giulia; Lozza, Alessandro; Gemelli, Chiara; Gentile, Luca; Ermani, Mario; Fabrizi, Gian Maria; Plasmati, Rosaria; Campagnolo, Marta; Castellani, Francesca; Gasparotti, Roberto; Martinoli, Carlo; Padua, Luca; Briani, Chiara
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Screening for Fabry disease in unknown origin axonal polyneuropathy: to do or not to do, this is the question! 1-gen-2020 Rota, E; Grandis, M; Di Sapio, A; Ghiglione, E; Fiorentino, P; Repetto, A; Giliberto, C; Gemelli, C; Morelli, N; Schenone, A; Cocito, D
Exploiting Sphingo- and Glycerophospholipid Impairment to Select Effective Drugs and Biomarkers for CMT1A 1-gen-2020 Visigalli, Davide; Capodivento, Giovanna; Abdul, Basit; Fernández, Roberto; Hamid, Zeeshan; Pencová, Barbora; Gemelli, Chiara; Marubbi, Daniela; Pastorino, Cecilia; M Luoma, Adrienne; Rieke, Christian; A Kirschner, Daniel; Schenone, Angelo; A Fernández, José; Armirotti, Andrea; Nobbio, Lucilla
ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data 1-gen-2020 Russo, M.; Obici, L.; Bartolomei, I.; Cappelli, F.; Luigetti, M.; Fenu, S.; Cavallaro, T.; Chiappini, M. G.; Gemelli, C.; Pradotto, L. G.; Manganelli, F.; Leonardi, L.; My, F.; Sampaolo, S.; Briani, C.; Gentile, L.; Stancanelli, C.; Di Buduo, E.; Pacciolla, P.; Salvi, F.; Casagrande, S.; Bisogni, G.; Calabrese, D.; Vanoli, F.; Di Iorio, G.; Antonini, G.; Santoro, L.; Mauro, A.; Grandis, M.; Di Girolamo, M.; Fabrizi, G. M.; Pareyson, D.; Sabatelli, M.; Perfetto, F.; Rapezzi, C.; Merlini, G.; Mazzeo, A.; Vita, G.
Maintenance treatment with subcutaneous immunoglobulins in the long-term management of anti-HMCGR myopathy 1-gen-2021 Zuppa, A.; De Michelis, C.; Meo, G.; Prada, V.; Gemelli, C.; Infantino, M.; Manfredi, M.; Pesce, G.; Tagliafico, A. S.; Benedetti, L.; Fiorillo, C.; Schenone, A.; Quartuccio, L.; Grandis, M.
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