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A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: New point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents
2010-01-01 Marini, M; Bocciardi, R; Gimelli, S; DI DUCA, M; Divizia, Mt; Baban, A; Gaspar, H; Mammi, I; Garavelli, L; Cerone, R; Emma, F; Bedeschi, Mf; Tenconi, R; Sensi, A; Salmaggi, A; Bengala, M; Mari, F; Colussi, G; Szczaluba, K; Antonarakis, Se; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R.
Genetic Inhibition of the Ubiquitin Ligase Rnf5 Attenuates Phenotypes Associated to F508del Cystic Fibrosis Mutation
2015-01-01 Tomati, Valeria; Sondo, Elvira; Armirotti, Andrea; Caci, Emanuela; Pesce, Emanuela; Marini, Monica; Gianotti, Ambra; Ju Jeon, Young; Cilli, Michele; Pistorio, Angela; Mastracci, Luca; Ravazzolo, Roberto; Scholte, Bob; Ronai, Ze'Ev; Galietta, Luis J. V.; Pedemonte, Nicoletta
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: New point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents | 1-gen-2010 | Marini, M; Bocciardi, R; Gimelli, S; DI DUCA, M; Divizia, Mt; Baban, A; Gaspar, H; Mammi, I; Garavelli, L; Cerone, R; Emma, F; Bedeschi, Mf; Tenconi, R; Sensi, A; Salmaggi, A; Bengala, M; Mari, F; Colussi, G; Szczaluba, K; Antonarakis, Se; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R. | |
Genetic Inhibition of the Ubiquitin Ligase Rnf5 Attenuates Phenotypes Associated to F508del Cystic Fibrosis Mutation | 1-gen-2015 | Tomati, Valeria; Sondo, Elvira; Armirotti, Andrea; Caci, Emanuela; Pesce, Emanuela; Marini, Monica; Gianotti, Ambra; Ju Jeon, Young; Cilli, Michele; Pistorio, Angela; Mastracci, Luca; Ravazzolo, Roberto; Scholte, Bob; Ronai, Ze'Ev; Galietta, Luis J. V.; Pedemonte, Nicoletta |
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