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Mitochondrial myopathy in a child with a muscle-restricted mutation in the mitochondrial transfer RNAAsn gene. 1-gen-2011 Bruno, C; Cassandrini, D; Fattori, F; Pedemonte, M; Fiorillo, C; Brigati, G; Brisca, G; Minetti, Carlo; Santorelli, Fm
Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. 1-gen-2011 Fanin, M; Anichini, A; Cassandrini, D; Fiorillo, C; Scapolan, S; Minetti, Carlo; Cassanello, M; Donati, M; Siciliano, G; D'Amico, A; Lilliu, F; Bruno, C; Angelini, C.
Neuromuscular disorders in zebrafish: State of the art and future perspectives 1-gen-2013 Pappalardo, A.; Pitto, L.; Fiorillo, C.; Alice Donati, M.; Bruno, C.; Santorelli, F. M.
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene. 1-gen-2013 Fiorillo, Chiara; Brisca, G; Cassandrini, D; Scapolan, S; Astrea, G; Valle, M; Scuderi, F; Trucco, F; Natali, A; Magnano, G; Gazzerro, E; Minetti, Carlo; Arca, M; Santorelli, Fm; Bruno, C.
Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. 1-gen-2014 Fiorillo, Chiara; Moro, F; Yi, J; Weil, S; Brisca, Giacomo; Astrea, G; Severino, M; Romano, A; Battini, R; Rossi, A; Minetti, Carlo; Bruno, C; Santorelli, Fm; Vallee, R.
Friedreich's Ataxia Presenting as Isolated Spastic Paraparesis 1-gen-2014 Tessa, Alessandra; Fiorillo, Chiara; De Grandis, Domenico; Astrea, Guja; Perazza, Silvia; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M.
Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations 1-gen-2014 Trovato, Rosanna; Astrea, Guja; Bartalena, Laura; Ghirri, Paolo; Baldacci, Jacopo; Giampietri, Matteo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo M.; Fiorillo, Chiara
Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. 1-gen-2014 Esposito, S; Bruno, C; Berardinelli, A; Filosto, M; Mongini, T; Morandi, L; Musumeci, O; Pegoraro, E; Siciliano, G; Tonin, P; Marrosu, G; Minetti, Carlo; Servida, M; Fiorillo, Chiara; Conforti, G; Scapolan, S; Ansaldi, Filippo; Vianello, A; Castaldi, S; Principi, N; Toscano, A; Moggio, M.
Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation. 1-gen-2015 Biancheri, R; Lamantea, E; Severino, M; Diodato, D; Pedemonte, M; Cassandrini, D; Ploederl, A; Trucco, Federica; Fiorillo, Chiara; Minetti, Carlo; Santorelli, Fm; Zeviani, M; Bruno, C.
Enhancement of Muscle T Regulatory Cells and Improvement of Muscular Dystrophic Process in mdx Mice by Blockade of Extracellular ATP/P2X Axis. 1-gen-2015 Gazzerro, E; Baldassari, S; Assereto, S; Fruscione, F; Pistorio, A; Panicucci, C; Volpi, S; Perruzza, L; Fiorillo, C; Minetti, C; Traggiai, E; Grassi, F; Bruno, C.
A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype 1-gen-2015 Ruggiero, L.; Fiorillo, C.; Gibertini, S.; De Stefano, F.; Manganelli, F.; Iodice, R.; Vitale, F.; Zanotti, S.; Galderisi, M.; Mora, M.; Santoro, L.
Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort 1-gen-2015 Fattori, F.; Maggi, L.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Codemo, V.; Catteruccia, M.; Tasca, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Pane, M.; Rubegni, A.; Santoro, L.; Ruggiero, L.; Fiorini, P.; Pini, A.; Mongini, T.; Messina, S.; Brisca, G.; Colombo, I.; Astrea, G.; Fiorillo, C.; Bragato, C.; Moroni, I.; Pegoraro, E.; D'Apice, M. R.; Alfei, E.; Mora, M.; Morandi, L.; Donati, A.; Evila, A.; Vihola, A.; Udd, B.; Bernansconi, P.; Mercuri, E.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.; D'Amico, A.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu(UUR) 3271T>C MELAS mutation 1-gen-2015 Brisca, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Trucco, F.; Derchi, M.; Andaloro, A.; Assereto, S.; Morcaldi, G.; Pedemonte, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
WES in a family trio suggests involvement of TECPR2 in a complex form of progressive motor neuron disease 1-gen-2016 Covone, A. E; Fiorillo, Chiara; Acquaviva, M.; Trucco, Federica; Morana, Giovanni; Ravazzolo, Roberto; Minetti, Carlo
Beyond spinal muscular atrophy with lower extremity dominance: Cerebellar hypoplasia associated with a novel mutation in BICD2 1-gen-2016 Fiorillo, C; Moro, F.; Brisca, G.; Accogli, A.; Trucco, F.; Trovato, R.; Pedemonte, M.; Severino, M.; Catala, M.; Capra, V.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.; Rossi, A.; Minetti, Carlo
Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers 1-gen-2016 Savarese, Marco; Musumeci, Olimpia; Giugliano, Teresa; Rubegni, Anna; Fiorillo, Chiara; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Battini, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Aniello; Piluso, Giulio; Maggi, Lorenzo; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bertini, Enrico; Santorelli, Filippo Maria; Mora, Marina; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Nigro, Vincenzo
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy 1-gen-2016 Assereto, Stefania; Piccirillo, Rosanna; Baratto, Serena; Scudieri, Paolo; Fiorillo, Chiara; Massacesi, Manuela; Traverso, Monica; Galietta, LUIS JUAN VICENTE; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Zara, Federico; Gazzerro, Elisabetta
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies 1-gen-2016 Savarese, M.; Di, Fruscio; Torella, A.; Fiorillo, Chiara; Magri, F.; Fanin, M.; Ruggiero, L.; Ricci, G.; Astrea, G.; Passamano, L.; Ruggieri, A.; Ronchi, D.; Tasca, G.; D'Amico, A.; Janssens, S.; Farina, O.; Mutarelli, M.; Marwah, V. S.; Garofalo, A.; Giugliano, T.; Sanpaolo, S.; Del Vecchio Blanco, F.; Esposito, G.; Piluso, G.; D'Ambrosio, P.; Petillo, R.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Evilä, A.; Hackman, P.; Filosto, M.; Di Iorio, G.; Siciliano, G.; Mora, M.; Maggi, L.; Minetti, Carlo; Sacconi, S.; Santoro, L.; Claes, K.; Vercelli, L.; Mongini, T.; Ricci, Erica; Gualandi, F.; Tupler, R.; De Bleecker, J.; Udd, B.; Toscano, A.; Moggio, M.; Pegoraro, E.; Bertini, E.; Mercuri, E.; Angelini, C.; Santorelli, F. M.; Politano, L.; Bruno, C.; Comi, G. P.; Nigro, V.
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients 1-gen-2016 Fiorillo, Chiara; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, ANNA MARIA; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, Marina; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, Carlo; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
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