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Clinical and genetic characterization of Chanarin-Dorfman syndrome 1-gen-2008 Bruno, C; Bertini, E; DI ROCCO, M; Cassandrini, D; Ruffa, G; DE TONI, Teresina; Seri, M; Spada, M; LI VOLTI, G; D'Amico, A; Trucco, F; Arca, M; Casali, C; Angelini, C; Dimauro, S; Minetti, Carlo
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene. 1-gen-2013 Fiorillo, Chiara; Brisca, G; Cassandrini, D; Scapolan, S; Astrea, G; Valle, M; Scuderi, F; Trucco, F; Natali, A; Magnano, G; Gazzerro, E; Minetti, Carlo; Arca, M; Santorelli, Fm; Bruno, C.
Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation. 1-gen-2015 Biancheri, R; Lamantea, E; Severino, M; Diodato, D; Pedemonte, M; Cassandrini, D; Ploederl, A; Trucco, Federica; Fiorillo, Chiara; Minetti, Carlo; Santorelli, Fm; Zeviani, M; Bruno, C.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu(UUR) 3271T>C MELAS mutation 1-gen-2015 Brisca, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Trucco, F.; Derchi, M.; Andaloro, A.; Assereto, S.; Morcaldi, G.; Pedemonte, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
WES in a family trio suggests involvement of TECPR2 in a complex form of progressive motor neuron disease 1-gen-2016 Covone, A. E; Fiorillo, Chiara; Acquaviva, M.; Trucco, Federica; Morana, Giovanni; Ravazzolo, Roberto; Minetti, Carlo
Beyond spinal muscular atrophy with lower extremity dominance: Cerebellar hypoplasia associated with a novel mutation in BICD2 1-gen-2016 Fiorillo, C; Moro, F.; Brisca, G.; Accogli, A.; Trucco, F.; Trovato, R.; Pedemonte, M.; Severino, M.; Catala, M.; Capra, V.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.; Rossi, A.; Minetti, Carlo
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population 1-gen-2016 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients 1-gen-2016 Fiorillo, Chiara; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, ANNA MARIA; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, Marina; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, Carlo; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy 1-gen-2017 Finkel, Richard S.; Mercuri, Eugenio; Darras, Basil T.; Connolly, Anne M.; Kuntz, Nancy L.; Kirschner, Janbernd; Chiriboga, Claudia A.; Saito, Kayoko; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo; Topaloglu, Haluk; Tulinius, Már; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M.; Bishop, Kathie; Zhong, Z. John; Gheuens, Sarah; Bennett, C. Frank; Schneider, Eugene; Farwell, Wildon; De Vivo, Darryl C.; Bradley, W. G.; Schroth, M. K.; Bodensteriner, J. B.; Davis, C. S.; Shell, R.; Hen, J.; Austin, E. D.; Aziz-Zaman, S.; Cappell, J.; Constantinescu, A.; Cruz, R.; Dastgir, J.; Dunaway, S.; Engelstad, K.; Gormley, M.; Holuba La Marca, N.; Khandji, A.; Kramer, S.; Marra, J.; Ortiz-Miller, C.; Popolizio, M.; Salazar, R.; Sanabria, L.; Weimer, L.; Anand, P.; Gadeken, R.; Golumbek, P. T.; Siener, C.; Zaidman, C. M.; Al-Ghamdi, F.; Berde, C.; Ghosh, P.; Graham, R.; Harrington, T.; Koka, A.; Laine, R.; Liew, W.; Mirek, E.; Ordonez, G.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Sethna, N.; Souris, M.; Szelag, H.; Wand, L.; Day, J. W.; D'Souza, G.; Duong, T. T.; Gee, R.; Kitsuwa-Lowe, J.; Mcfall, D.; Patnaik, S.; Paulose, S.; Perez, J.; Proud, C.; Purse, B.; Ramamurthi, R. J.; Sakamuri, S.; Sampson, J.; Sanjanwala, B.; Tesi Rocha, A. C.; Watson, K.; Welsh, L.; Pena, L. D. M.; Case, L.; Coates, J.; Dearmey, S.; Homi, M. M.; Milleson, C.; Nelson, N.; Ross, A.; Smith, E.; Taicher, B.; Wootton, J.; Finanger, E.; Benjamin, D.; Frank, A.; Roberts, C.; Russman, B.; Zilke, K.; Berry, D.; Civitello, M.; Cook, D.; Endsley, J. D.; Johnson, C.; Kasper, M.; Leon, W.; Lim, A.; O'Reardon, K.; Sigurdardottir, L. Y.; Turner, J.; Weber-Guzman, F.; Zinn, M.; Iannaccone, S. T.; Castro, D.; Cowie, M.; Farrow-Gillespie, A.; Herbert, A.; Kauk, M.; Mcelroy, D.; Miller, N.; Nelson, L.; Smith, L.; Spain, T.; Trest, S.; Johnson, N.; Butterfield, R.; Dibella, D.; Mayne, K.; Newcomb, T. M.; Rausch, N.; Blomgren, C.; Choi, H. W.; Epstein, L.; Goldman, S.; Krosschell, K.; Krueger, J.; Kurz, J.; Rao, V.; Parsons, J.; Allen, V.; Bielsky, A.; Booker, K.; Camuto, A.; Carry, T.; Fuhr, P.; Gibbons, M.; Janas, J.; Johnson, H.; Kelly, C.; Lord-Halvorson, L. S.; Nicolarsen, S.; Shea, S.; Tran, V.; Vanderveen, G.; Yang, M.; Zimmerman, C.; Shieh, P.; Parziale, N.; Rao, L.; Said, J. W.; Shu, F.; Skura, C.; Staudt, L.; Tennekoon, G.; Adang, L.; Brandsema, J.; Chadehumbe, M.; Flickinger, J.; Kichula, E.; Stanford, D.; Toms, M.; Zigmont, J.; Oskoui, M.; Arpin, S.; Dinunzio, P.; Ingelmo, P. M.; Poulin, C.; Rivera, G.; Sabapathy, C.; Srour, M.; Turgeon-Desilet, S.; Zielinski, D.; Selby, K.; King, C.; Lee, J.; Michoulas, A.; Roland, E.; Vajsar, J.; Chau, V.; Dowling, J.; Haldenby, R.; Miki, M.; So, S.; Pascual Pascual, S. I.; Martinez Bermejo, A.; Epinosa Garcia, S.; Garcia Guixot, S.; Martinez Moreno, M. M.; del Pilar Tirado Requero, M.; del Mar Garcia Romero, M.; Aguilar, C.; Munell Casadesus, F.; Gomez Garcia de la Banda, M. B.; Gallardo, M.; Gili, G.; Alavarez Molinero, M.; de Los Angeles Tormos Munoz, M.; Palacios, N. J.; Planas Pascual, B.; del Mar Melendez Plumed, M.; Rucian, A. F.; Toro Tamargo, E.; Gratacos Vinola, M.; Borell, S.; Eckenweiler, M.; Krüger, M.; Pechmann, A.; Rippberger, B.; Stein, S.; Vogt, S.; Wider, S.; Schara, U.; Andres, B.; Della Marina, A.; Ganfuss, A.; Jachertz, P.; Koelbel, H.; Rupprich, K.; Schroers, E. S.; Sponemann, N.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Garaventa, A.; Lanteri, P.; Lanzillotta, V.; Manzitti, C.; Pedermonte, M.; Tacchetti, P.; Trucco, F.; Zuffi, A.; De Sanctis, R.; Fanelli, L.; Luigetti, M.; Palermo, C.; Pane, M.; Piastra, M.; Sivo, S.; Gargaun, E.; Gidaro, T.; Gilabert, S.; Léger, P. L.; Le Moing, A. G.; Lilien, C.; Mayer, M.; Ollievier, Q.; Rambaud, J.; Taytard, J.; Vialle, R.; Voit, T.; Muntoni, F.; D'Argenzio, L.; Lister, Ph.; Manzur, A.; Pisco Domingos, J.; Ramsey, D.; Ricotti, V.; Schottlaender, L.; Scoto, M.; Scuplak, S. M.; Selby, V.; Straub, V.; Baily, S.; Bertoli, M.; Mayhew, A. G.; Lofra, R. M.; Murphy, A.; Wood, C.; Darin, N.; Eldblom, J.; Kimber, E.; Kroksmark, A. K.; Lindstedt, A.; Michael, E.; Sofou, K.; Deconinck, N.; Christiaens, A.; Coppens, S.; Decock, K.; De Vos voor, E.; Dorban, F.; Gilbert, G.; Rooze, S.; Tahon, V.; Van Coster, R.; Van Der Looven, R.; Vanlander, A.; Vens, D.; Verhelst, H.; Wenderickx, B.; Wittevrongel, S.; Farrar, M.; Berthon-Jones, N.; Doumit, M. A.; Herbert, K. J.; Kandula, T.; Morrison, M.; O'Brien, J.; Richardson, S.; Ferreira Sampaio, H. A.; Teoh, H. L.; Ryan, M.; Carroll, K. M.; De Valle, K. L.; Villano, D.; Woodcock, I.; Yiu, E. M.; Ardicli, D.; Gunbey, C.; Haliloglu, V. G.; Karaduman, A. A.; Konuskan, B.; Yildiz Sarikaya, F. G.; Serdaroglu, E.; Tanyildiz, M.; Temucin, C. M.; Yildirim, M.; Yilmaz, O. T.; Arakawa, R.; Chiba, Y.; Eto, K.; Hirasawa, K.; Ikai, T.; Ito, S.; Ito, Y.; Kaburagi, Y.; Kaneko, H.; Matsumaru, S.; Matsushima, N.; Mizuochi, K.; Nagata, S.; Nakatsukasa, H.; Nishikawa, A.; Otani, Y.; Sato, T.; Shichiji, M.; Sugimoto, K.; Takeshita, A.; Yanagishita, T.; Yamauchi, A.; Takeshima, Y.; Fujino, T.; Fukuda, N.; Lee, T.; Oriyama, K.; Shibano, T.; Shimomura, H.; Tachikawa, T.; Tanaka, Y.; Taniguchi, N.; Chae, J. H.; Choi, S. A.; Chun, S. M.; Jo, H.; Kim, H.; Kim, S. Y.; Lee, J. S.; Lim, B. C.; Shin, H. I.; Son, W. S.; Chan, S.; Chung, A. C.; Yan, C. S.; Stella, C.; Joseph, C. K. W.; Ng, C. S.; Alvin, H. C. C.; Janice, I. J. K.; Wendy, L. W. M.; Chui-San, M. N.; Ki, N. Y.; Shun, T. N.; Connie, W. Y.; Virginia, W. C.; Yvonne, Y.; Jong, Y. J.; Chen, T. H.; Chou, P. C.; Chou, Y. H.; Chung, H. W.; Hsu, J. H.; Ju, Y. H.; Liang, W. C.; Shih, H. H.; Wang, H. Y.; Wu, Y. C.; Zeng, Y. S.
Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvement 1-gen-2017 D'Amico, A; Catteruccia, M; Baranello, G; Politano, L; Govoni, A; Previtali, Sc; Pane, M; D'Angelo, Mg; Bruno, C; Messina, S; Ricci, F; Pegoraro, E; Pini, A; Berardinelli, A; Gorni, K; Battini, R; Vita, G; Trucco, F; Scutifero, M; Petillo, R; D'Ambrosio, P; Ardissone, A; Pasanisi, B; Vita, G; Mongini, T; Moggio, M; Comi, Gp; Mercuri, E; Bertini, E.
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population 1-gen-2017 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Sleep disordered breathing and ventilatory support in children with Down syndrome 1-gen-2018 Trucco, F; Chatwin, M; Semple, T; Rosenthal, M; Bush, A; Tan, Hl
Reducing the need for carbon dioxide monitoring in the investigation of paediatric sleep disordered breathing 1-gen-2018 Trucco, F; Bush, A; Tan, Hl.
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Characterization of MDPL Fibroblasts Carrying the Recurrent p.Ser605del Mutation in POLD1 Gene. 1-gen-2018 Fiorillo, C; D'Apice, Mr; Trucco, F; Murdocca, M; Spitalieri, P; Assereto, S; Baratto, S; Morcaldi, G; Minetti, C; Sangiuolo, F; Novelli, G.
Tele-monitoring in paediatric and young home-ventilated neuromuscular patients: A multicentre case-control trial 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Racca, Fabrizio; Falsaperla, Raffaele; Romano, Catia; Wenzel, Anette; D’Agostino, Alessia; Pistorio, Angela; Tacchetti, Paola; Bella, Cristina; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2 1-gen-2020 Wadman, Ri; De Amicis, R; Brusa, C; Battezzati, A; Bertoli, S; Davis, T; Main, M; Manzur, A; Mastella, C; Munot, P; Imbrigiotta, N; Schottlaender, L; Sarkozy, A; Trucco, F; Baranello, G; Scoto, M; Muntoni, F.
The McGill score as a screening test for obstructive sleep disordered breathing in children with co-morbidities 1-gen-2020 Trucco, F; Rosenthal, M; Bush, A; Tan, Hl.
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