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Allele-specific expression at the RET locus in blood and gut tissue of individuals carrying risk alleles for Hirschsprung disease 1-gen-2013 Matera, I; Musso, M; Griseri, P; Rusmini, Marta; Di Duca, M; So, Mt; Mavilio, D; Miao, X; Tam, Ph; Ravazzolo, Roberto; Ceccherini, I; Garcia Barcelo, M.
Expression variability and function of the RET gene in adult peripheral blood mononuclear cells 1-gen-2014 Rusmini, Marta; Griseri, P; Matera, I; Pontarini, E; Ravazzolo, Roberto; Mavilio, D; Ceccherini, I.
Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases 1-gen-2015 Rusmini, Marta; Federici, Silvia; Caroli, Francesco; Grossi, Alice; Baldi, Maurizia; Obici, Laura; Insalaco, Antonella; Tommasini, Alberto; Caorsi, Roberta; Gallo, Eleonora; Olivieri, Alma Nunzia; Marzano, Angelovalerio; Coviello, Domenico; Ravazzolo, Roberto; Martini, Alberto; Gattorno, Marco; Ceccherini, Isabella
Next-generation sequencing workflow for NSCLC critical samples using a targeted sequencing approach by ion torrent PGM™ platform 1-gen-2015 Vanni, I.; Coco, S.; Truini, A.; Rusmini, M.; Dal Bello, M. G.; Alama, A.; Banelli, B.; Mora, M.; Rijavec, E.; Barletta, G.; Genova, C.; Biello, F.; Maggioni, C.; Grossi, F.
Variants of the ACTG2 gene correlate with degree of severity and presence of megacystis in chronic intestinal pseudo-obstruction. 1-gen-2016 Matera, I; Rusmini, Marta; Guo, Y; Lerone, M; Li, J; Zhang, J; Di Duca, M; Nozza, P; Mosconi, M; Prato, Ap; Martucciello, Giuseppe; Barabino, A; Morandi, F; De Giorgio, R; Stanghellini, V; Ravazzolo, Roberto; Devoto, M; Hakonarson, H; Ceccherini, I.
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe chronic EBV infection presenting as a periodic fever 1-gen-2018 Caorsi, Roberta; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Chiesa, Sabrina; Pastorino, Claudia; Sementa, ANGELA RITA; Uva, Paolo; Grossi, Alice; Lanino, Edoardo; Faraci, Maura; Minoia, Francesca; Signa, Sara; Picco, Paolo; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Erratum: Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers (Rheumatology (2020) 59 (344-60) DOI: 10.1093/rheumatology/kez270) 1-gen-2020 Papa, R.; Rusmini, M.; Volpi, S.; Caorsi, R.; Picco, P.; Grossi, A.; Caroli, F.; Bovis, F.; Musso, V.; Obici, L.; Castana, C.; Ravelli, A.; van Gijn, M. E.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identify patients with colchicine-responder recurrent fevers 1-gen-2020 Papa, Riccardo; Rusmini, Marta; Volpi, Stefano; Caorsi, Roberta; Picco, Paolo; Grossi, Alice; Caroli, Francesco; Bovis, Francesca; Musso, Valeria; Obici, Laura; Castana, Cinzia; Ravelli, Angelo; Van Gijn, Marielle E; Ceccherini, Isabella; Gattorno, Marco
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia 1-gen-2021 Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. -Y.; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.
Type I interferon activation in RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD) 1-gen-2021 Papa, R.; Rusmini, M.; Schena, F.; Traggiai, E.; Coccia, M. C.; Caorsi, R.; Arrigo, S.; Pasetti, F.; Signa, S.; Barone, P.; Santamaria, G.; Spirito, G.; Sanges, R.; Vozzi, D.; Cavalli, A.; Gustincich, S.; Ravelli, A.; Gattorno, M.; Ceccherini, I.; Volpi, S.
Progression of non-hematologic manifestations in SAMD9L-associated autoinflammatory disease (SAAD) after hematopoietic stem cell transplantation 1-gen-2022 Papa, R.; Rusmini, M.; Volpi, S.; Dell'Orso, G.; Giarratana, M. C.; Caorsi, R.; Giardino, S.; Bocca, P.; Barone, P.; Severino, M.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.; Faraci, M.
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