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Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari 1-gen-2001 Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population 1-gen-2016 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mazzola, Cinzia; Leonelli, Lorenzo; Gandullia, Paolo; Arrigo, Serena; Pedemonte, Marina; Schiaffino, Maria Cristina; Mancardi, Margherita; Sacco, Oliviero; Disma, NICOLA MASSIMO; Zanaboni, Clelia; Montobbio, Giovanni; Barabino, Arrigo; Mattioli, Girolamo
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population 1-gen-2017 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Tele-monitoring in paediatric and young home-ventilated neuromuscular patients: A multicentre case-control trial 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Racca, Fabrizio; Falsaperla, Raffaele; Romano, Catia; Wenzel, Anette; D’Agostino, Alessia; Pistorio, Angela; Tacchetti, Paola; Bella, Cristina; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data 1-gen-2019 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type i children 1-gen-2020 Bertoli, S.; Bertoli, S.; De Amicis, R.; Bedogni, G.; Foppiani, A.; Leone, A.; Ravella, S.; Mastella, C.; Baranello, G.; Baranello, G.; Masson, R.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Giaquinto, E.; Bassano, M.; Battezzati, A.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen 1-gen-2020 Sansone, V. A.; Pirola, A.; Albamonte, E.; Pane, M.; Lizio, A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Cutrera, R.; Bruno, C.; Pedemonte, M.; Messina, S.; Rao, F.; Roma, E.; Salmin, F.; Coratti, G.; Di Bari, A.; De Sanctis, R.; Pera, C. M.; Sframeli, M.; Piastra, M.; Macagno, F.; Vita, G.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy 1-gen-2020 Bello, L.; D'Angelo, G.; Villa, M.; Fusto, A.; Vianello, S.; Merlo, B.; Sabbatini, D.; Barp, A.; Gandossini, S.; Magri, F.; Comi, G. P.; Pedemonte, M.; Tacchetti, P.; Lanzillotta, V.; Trucco, F.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Astrea, G.; Politano, L.; Masson, R.; Baranello, G.; Albamonte, E.; De Mattia, E.; Rao, F.; Sansone, V. A.; Previtali, S.; Messina, S.; Vita, G. L.; Berardinelli, A.; Mongini, T.; Pini, A.; Pane, M.; Mercuri, E.; Vianello, A.; Bruno, C.; Hoffman, E. P.; Morgenroth, L.; Gordish-Dressman, H.; Mcdonald, C. M.; Pegoraro, E.
Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation 1-gen-2021 Foppiani, A.; De Amicis, R.; Leone, A.; Ravella, S.; Bedogni, G.; Battezzati, A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Mastella, C.; Giaquinto, E.; Masson, R.; Baranello, G.; Bertoli, S.
Respiratory Trajectories in Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy in the iSMAC Cohort Study 1-gen-2021 Trucco, F.; Ridout, D.; Scoto, M.; Coratti, G.; Main, M. L.; Muni Lofra, R.; Mayhew, A. G.; Montes, J.; Pane, M.; Sansone, V.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Messina, S.; Bruno, C.; Parasuraman, D.; Childs, A. -M.; Gowda, V.; Willis, T.; Ong, M.; Marini-Bettolo, C.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Kichula, E. A.; Mayer, O. H.; Navas Nazario, A. A.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.; Muntoni, F.; De Sanctis, R.; Pirola, A.; Longo, A.; Sframeli, M.; Pedemonte, M.; Pallant, L.; Wraige, E.; Turner, S.; White, K.; Glanzman, A. M.; Civitello, M.; Berardinelli, A.; Baranello, G.; Spinty, S.; Majumbdar, A.; Huges, I.; Krishnakumar, D.; Chow, G.; Thomas, N.; Ramdas, S.
Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients 1-gen-2021 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen 1-gen-2021 Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial 1-gen-2022 Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Rose, K.; Servais, L.; Xiong, H.; Zanoteli, E.; Baranello, G.; Bruno, C.; Day, J. W.; Deconinck, N.; Klein, A.; Mercuri, E.; Vlodavets, D.; Wang, Y.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Jaber, B.; Kletzl, H.; Gaki, E.; Fontoura, P.; Darras, B. T.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Gerber, M.; Khwaja, O.; Scalco, R. S.; Seabrook, T.; Koch, A.; Balikova, I.; Joniau, I.; Accou, G.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; de Holanda Mendonca, R.; Matsui Jr, C.; Fornazieri Darcie, A. L.; Machado, C.; Kiyoko Oyamada, M.; Martini, J.; Polido, G.; Rodrigues Iannicelli, J.; Caires de Oliveira Achili Ferreira, J.; Hu, C.; Zhu, X.; Qian, C.; Shen, L.; Li, H.; Shi, Y.; Zhou, S.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Wang, S.; Sang, T.; Wei, C.; Dong, H.; Cao, Y.; Wen, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Celovec, I.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Tomas, J.; Boespflug-Tanguy, O.; De Lucia, S.; Seferian, A.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Peche, H.; Grange, A.; Trang Nguyen, D.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Pagliano, E.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Dosi, C.; Zanin, R.; Schembri, V.; Brolatti, N.; Rao, G.; Tassara, E.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Pedemonte, M.; Priolo, E.; Sposetti, L.; Comi, G. P.; Govoni, A.; Osnaghi, S. G.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Pane, M.; Palermo, C.; Pera, M. C.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Leone, D.; Laura, A.; De Sanctis, R.; Berti, B.; Kimura, N.; Takeshima, Y.; Shimomura, H.; Lee, T.; Gomi, F.; Morimatsu, T.; Furukawa, T.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Modrzejewska, S.; Lemska, A.; Melnik, E.; Artemyeva, S.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Litvinova, E.; Enzmann, C.; Galiart, E.; Gugleta, K.; Wondrusch Haschke, C.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Ertugrul, N. E.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Sari, S.; Bilgin, N.; Karaduman, A. A.; Sarikaya, F. G. Y.; Graham, R. J.; Ghosh, P.; Casavant, D.; Levine, A.; Titus, R.; Engelbrekt, A.; Ambrosio, L.; Fulton, A.; Baglieri, A. M.; Dias, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Young, S.
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