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Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. 1-gen-2014 Fiorillo, Chiara; Moro, F; Yi, J; Weil, S; Brisca, Giacomo; Astrea, G; Severino, M; Romano, A; Battini, R; Rossi, A; Minetti, Carlo; Bruno, C; Santorelli, Fm; Vallee, R.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu(UUR) 3271T>C MELAS mutation 1-gen-2015 Brisca, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Trucco, F.; Derchi, M.; Andaloro, A.; Assereto, S.; Morcaldi, G.; Pedemonte, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort 1-gen-2015 Fattori, F.; Maggi, L.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Codemo, V.; Catteruccia, M.; Tasca, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Pane, M.; Rubegni, A.; Santoro, L.; Ruggiero, L.; Fiorini, P.; Pini, A.; Mongini, T.; Messina, S.; Brisca, G.; Colombo, I.; Astrea, G.; Fiorillo, C.; Bragato, C.; Moroni, I.; Pegoraro, E.; D'Apice, M. R.; Alfei, E.; Mora, M.; Morandi, L.; Donati, A.; Evila, A.; Vihola, A.; Udd, B.; Bernansconi, P.; Mercuri, E.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.; D'Amico, A.
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population 1-gen-2016 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population 1-gen-2017 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Symptomatic eating epilepsy: two novel pediatric patients and review of literature 1-gen-2021 Vercellino, F.; Siri, L.; Brisca, G.; Scala, M.; Riva, A.; Severino, M.; Striano, P.
Timely Recognition and Early Multi-Step Antinflammatory Therapy May Prevent ICU Admission of Patients With MIS-C: Proposal for a Severity Score 1-gen-2021 Brisca, G.; Consolaro, A.; Caorsi, R.; Pirlo, D.; Tuo, G.; Campanello, C.; Castagnola, E.; Moscatelli, A.; Gattorno, M.; Ravelli, A.
Contact tracing, use of surgical masks, hand hygiene and social distancing represent a bundle of effective measures to control SARS-CoV-2 spreading among healthcare workers in a paediatric hospital 1-gen-2021 Masa, D. L. A.; Vianello, O.; Piccinini, M.; Mariani, M.; Brisca, G.; Saffioti, C.; Mesini, A.; Marco, E. D. I.; Castagnola, E.; Force, G. T.; Gattorno, M.; Urbano, A. M.; Maghnie, M.; Ramenghi, L. A.; Adriano, M.; Moscatelli, A.; Piccotti, E.; Spiazzi, R.; Scelsi, S.; Rosati, U.; Petralia, P.
Management and outcome of benign acute childhood myositis in pediatric emergency department 1-gen-2021 Brisca, G.; Mariani, M.; Pirlo, D.; Romanengo, M.; Pistorio, A.; Gaiero, A.; Panicucci, C.; Piccotti, E.; Bruno, C.
Efficacy of Ketamine Use in Refractory Status Epilepticus Associated with Hemimegalencephaly 1-gen-2022 Brisca, G.; Pirlo, D.; Prato, G.; Tortora, D.; Siri, L.; Nobili, L.; Tardini, G.; Consales, A.; Moscatelli, A.; Buratti, S.
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