Sfoglia per Autore
Functional characterization of the c.462delA mutation in the NDUFS4 subunit gene of mitochondrial complex I.
2014-01-01 Assereto, Stefania; Robbiano, A; Di Rocco, M; Rossi, A; Cassandrini, D; Panicucci, C; Brigati, Giorgia; Biancheri, R; Bruno, C; Minetti, Carlo; Trucks, H; Sander, T; Zara, Federico; Gazzerro, E.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data
2019-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings
2019-01-01 Scala, M.; Brigati, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Rubegni, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Severino, M.; Derchi, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.
Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey?
2020-01-01 Pera, M. C.; Coratti, G.; Berti, B.; D'Amico, A.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Brigati, G.; Antonaci, L.; Lucibello, S.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Bertini, E.; Tiziano, D.; Pane, M.; Mercuri, E.
Neonatal Hypoglycemia and Brain Vulnerability
2021-01-01 De Angelis, L. C.; Brigati, G.; Polleri, G.; Malova, M.; Parodi, A.; Minghetti, D.; Rossi, A.; Massirio, P.; Traggiai, C.; Maghnie, M.; Ramenghi, L. A.
Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients
2021-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Continuous Glucose Monitoring in Preterm Infants: The Role of Nutritional Management in Minimizing Glycemic Variability
2022-01-01 Musso, V.; Panfoli, I.; Battaglini, M.; Brigati, G.; Minghetti, D.; Andreato, C.; Ramenghi, L. A.
Influence of isolated low-grade intracranial haemorrhages on the neurodevelopmental outcome of infants born very low birthweight
2023-01-01 Uccella, S.; Parodi, A.; Calevo, M. G.; Nobili, L.; Tortora, D.; Severino, M.; Andreato, C.; Preiti, D.; Traggiai, C.; Massirio, P.; Zoia, A.; Govaert, P.; Minghetti, D.; Tacchino, C.; Brigati, G.; Moretti, P.; De Grandis, E.; Siri, L.; Caruggi, S.; Marcella, B.; Malova, M.; Rossi, A.; Ramenghi, L. A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Functional characterization of the c.462delA mutation in the NDUFS4 subunit gene of mitochondrial complex I. | 1-gen-2014 | Assereto, Stefania; Robbiano, A; Di Rocco, M; Rossi, A; Cassandrini, D; Panicucci, C; Brigati, Giorgia; Biancheri, R; Bruno, C; Minetti, Carlo; Trucks, H; Sander, T; Zara, Federico; Gazzerro, E. | |
| Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data | 1-gen-2019 | Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings | 1-gen-2019 | Scala, M.; Brigati, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Rubegni, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Severino, M.; Derchi, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M. | |
| Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? | 1-gen-2020 | Pera, M. C.; Coratti, G.; Berti, B.; D'Amico, A.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Brigati, G.; Antonaci, L.; Lucibello, S.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Bertini, E.; Tiziano, D.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
| Neonatal Hypoglycemia and Brain Vulnerability | 1-gen-2021 | De Angelis, L. C.; Brigati, G.; Polleri, G.; Malova, M.; Parodi, A.; Minghetti, D.; Rossi, A.; Massirio, P.; Traggiai, C.; Maghnie, M.; Ramenghi, L. A. | |
| Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients | 1-gen-2021 | Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
| Continuous Glucose Monitoring in Preterm Infants: The Role of Nutritional Management in Minimizing Glycemic Variability | 1-gen-2022 | Musso, V.; Panfoli, I.; Battaglini, M.; Brigati, G.; Minghetti, D.; Andreato, C.; Ramenghi, L. A. | |
| Influence of isolated low-grade intracranial haemorrhages on the neurodevelopmental outcome of infants born very low birthweight | 1-gen-2023 | Uccella, S.; Parodi, A.; Calevo, M. G.; Nobili, L.; Tortora, D.; Severino, M.; Andreato, C.; Preiti, D.; Traggiai, C.; Massirio, P.; Zoia, A.; Govaert, P.; Minghetti, D.; Tacchino, C.; Brigati, G.; Moretti, P.; De Grandis, E.; Siri, L.; Caruggi, S.; Marcella, B.; Malova, M.; Rossi, A.; Ramenghi, L. A. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile