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Focal leptomeningeal enhancement and corticopial calcifications underlying a parietal convexity lipoma: a rare association of findings in 2 pediatric epileptic patients. 1-gen-2011 Morana, Giovanni; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Rossi, Andrea
Anti-Glutamic Acid Decarboxylase Limbic Encephalitis Without Epilepsy Evolving Into Dementia With Cerebellar Ataxia 1-gen-2012 MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Morana, Giovanni; Pinto, Francesca; Uccelli, Antonio; Veneselli, EDVIGE MARIA; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Biancheri, Roberta; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Vincent, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA
Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy. 1-gen-2013 Møller, R. S.; Weber, Y. G.; Klitten, L. L.; Trucks, H.; Muhle, H.; Kunz, W. S.; Mefford, H. C.; Franke, A.; Kautza, M.; Wolf, P.; Dennig, D.; Schreiber, S.; Rückert, I. -. M.; Wichmann, H. -. E.; Ernst, J. P.; Schurmann, C.; Grabe, H. J.; Tommerup, N.; Stephani, U.; Lerche, H.; Hjalgrim, H.; Helbig, I.; Sander, T.; Zimprich, F.; Mörzinger, M.; Feucht, M.; Suls, A.; Weckhuysen, S.; Claes, L.; Deprez, L.; Smets, K.; Van Dyck, T.; Deconinck, T.; De Jonghe, P.; Velizarova, R.; Dimova, P.; Radionova, M.; Tournev, I.; Kancheva, D.; Kaneva, R.; Jordanova, A.; Kjelgaard, D. B.; Lehesjoki, A. -. E.; Siren, A.; Baulac, S.; Leguern, E.; Von Spiczak, S.; Ostertag, P.; Leber, M.; Leu, C.; Toliat, M. R.; Nürnberg, P.; Hempelmann, A.; Rüschendorf, F.; Elger, C. E.; Kleefuß-lie, A. A.; Surges, R.; Gaus, V.; Janz, D.; Schmitz, B.; Klein, K. M.; Reif, P. S.; Oertel, W. H.; Hamer, H. M.; Rosenow, F.; Becker, F.; Marini, C.; Guerrini, R.; Mei, D.; Norci, V.; Zara, F.; Striano, P.; Robbiano, A.; Pezzella, M.; Bianchi, A.; Gambardella, A.; Tinuper, P.; La Neve, A.; Capovilla, G.; Vigliano, P.; Crichiutti, G.; Vanadia, F.; Vignoli, A.; Coppola, A.; Striano, S.; Giallonardo, M. T.; Franceschetti, S.; Belcastro, V.; Benna, P.; Coppola, G.; De Palo, A.; Ferlazzo, E.; Vecchi, M.; Martinelli, V.; Bisulli, F.; Beccaria, F.; Del Giudice, E.; Mancardi, M.; Stranci, G.; Scabar, A.; Gobbi, G.; Giordano, I.; Koeleman, B. P. C.; De Kovel, C.; Lindhout, D.; De Haan, G. -. J.; Ozbeck, U.; Bebek, N.; Baykan, B.; Ozdemir, O.; Ugur, S.; Kocasoy-orhan, E.; Yücesan, E.; Cine, N.; Gokyigit, A.; Gurses, C.; Gul, G.; Yapici, Z.; Ozkara, C.; Caglayan, H.; Yalcin, O.; Yalcin, D.; Turkdogan, D.; Dizdarer, G.; Agan, K.
Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike and Wave During Sleep Associated to Periventricular Leukomalacia. 1-gen-2014 DE GRANDIS, Elisa; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Carelli, V; Carpaneto, M; Morana, Giovanni; Prato, G; MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Pinto, F; Veneselli, EDVIGE MARIA; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA
Early classification of childhood focal idiopathic epilepsies: Is it possible at the first seizure? 1-gen-2014 Gaggero, R; Pistorio, Angela; Pignatelli, S; Rossi, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Striano, Pasquale; Verrotti, A.
TBC1D24 genotype-phenotype correlation 1-gen-2016 Balestrini, Simona; Milh, Mathieu; Castiglioni, Claudia; Lüthy, Kevin; Finelli, Mattea J.; Verstreken, Patrik; Cardon, Aaron; Stražišar, Barbara Gnidovec; Holder, J. Lloyd; Lesca, Gaetan; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Poulat, Anne L.; Repetto, Gabriela M.; Banka, Siddharth; Bilo, Leonilda; Birkeland, Laura E.; Bosch, Friedrich; Brockmann, Knut; Cross, J. Helen; Doummar, Diane; Félix, Temis M.; Giuliano, Fabienne; Hori, Mutsuki; Hüning, Irina; Kayserili, Hulia; Kini, Usha; Lees, Melissa M.; Meenakshi, Girish; Mewasingh, Leena; Pagnamenta, Alistair T.; Peluso, Silvio; Mey, Antje; Rice, Gregory M.; Rosenfeld, Jill A.; Taylor, Jenny C.; Troester, Matthew M.; Stanley, Christine M.; Ville, Dorothee; Walkiewicz, Magdalena; Falace, Antonio; Fassio, Anna; Lemke, Johannes R.; Biskup, Saskia; Tardif, Jessica; Ajeawung, Norbert F.; Tolun, Aslihan; Corbett, Mark; Gecz, Jozef; Afawi, Zaid; Howell, Katherine B.; Oliver, Karen L.; Berkovic, Samuel F.; Scheffer, Ingrid E.; De Falco, Fabrizio A.; Oliver, Peter L.; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Campeau, Phillipe M.; Sisodiya, S. M.
Corpus callosum agenesis and interhemispheric cysts: Epileptic evaluation and long-term outcome in 9 children 1-gen-2017 Uccella, Sara; Mancardi, Maria Margherita; Martinetti, Carola; Tortora, Domenico; Moretti, Marta; Capra, Valeria; Ravegnani, Marcello; Severino, Maria Savina
Robotic-assisted minimally invasive total esophagogastric dissociation for children with severe neurodisability 1-gen-2017 Mattioli, Girolamo; Molinaro, Francesco; Paraboschi, Irene; Leonelli, Lorenzo; Mazzola, Cinzia; Arrigo, Serena; Mancardi, Margherita; PINI PRATO, Alessio; Angotti, Rossella; Messina, Mario; Bianchi, Adrian
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation 1-gen-2017 Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Citterio, A.; Bedeschi, M. F.; Berardinelli, A.; Cusmai, R.; D'Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Nuovo, S.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Signorini, S.; Tuttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.; Bassi, M. T.; Valente, E. M.; Borgatti, R.
Cask-Related Disorders: Clinical, Electroencephalographic and Neuroradiological Description of Four Genetically Confirmed Cases 1-gen-2018 Pisciotta, L.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Cordani, R.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E.; Severino, M. S.; Mancardi, M. M.
PRENATAL DIAGNOSIS OF CORPUS CAL­ LOSUM AGENESIS WITH ASSOCIATED INTER­ HEMISPHERIC CYSTS: LONG­TERM OUTCOME IN 23 CHILDREN 1-gen-2018 Uccella, S.; Berloco, B.; Tortora, D.; Capra, V.; Ravegnani, M.; Paladini, D.; Pastorino, D.; Mancardi, M. M.; Severino, M.
Schimke Immuno-osseous Dysplasia: A Peculiar EEG Pattern 1-gen-2018 Prato, G.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.; Croci, C.; Pisciotta, L.; Uccella, S.; Costanzo, C.; Severino, S.; Tortora, D.; Pavanello, M.; Veneselli, E.
Corpus callosum abnormalities: neuroimaging, cytogenetics and clinical characterization of a very large multicenter Italian series 1-gen-2018 Vitiello, Giuseppina; Romaniello, Romina; D’Amico, Alessandra; Severino4, Mariasavina; Arrigoni, Filippo; Genesio, Rita; Imperati, Floriana; Zuffardi, Orsetta; Italian CCA Study Group (Achille Iolascon, The; Brunetti‐pierri, Nicola; Romano, Alfonso; Bravaccio, Carmela; Carotenuto, Marco; Melis, Daniela; Terrone, Gaetano; Pignataro, Piero; Ugga, Lorenzo; Brunetti, Arturo; Nigro, Vincenzo; Francesca Crisanti, Angela; Errichiello, Edoardo; Cioni, Giovanni; Fiori, Simona; Brovedani, Paola; Riva, Daria; Nardocci, Nardo; D’Arrigo, Stefano; Chiapparini, Luisa; Garavelli, Livia; Pascarella, Carmine; Ivanovski, Ivan; Leuzzi, Vincenzo; Spalice, Alberto; Mastrangelo, Mario; Tarani, Luigi; Nicita, Francesco; Garone, Giacomo; Colaiacomo, Mariachiara; Di Biasi, Claudio; Parisi, Pasquale; Ferretti, Alessandro; Brancati, Francesco; Garaci, Francesco; Carla Sangiuolo, Federica; Vigevano, Federico; Trivisano, Marina; Bertini, Enricosilvio; Travaglini, Lorena; Coppola, Giangennaro; Margari, Lucia; Operto, Francesca; Gentile, Mattia; Franzoni, Elisa; Maria Cordelli, Duccio; Toni, Francesco; Di Pisa, Veronica; Gobbi, Giuseppe; Marangio, Lucia; Santucci, Margherita; Maffei, Monica; Filippini, Melissa; Ficcadenti, Anna; Polonara, Gabriele; Zamboni, Nelia; Siliquini, Sabrina; Passamonti, Claudia; Fiumara, Agata; Palmucci, Simone; Barone, Rita; Fazzi, ELISA MARIA; Accorsi, Patrizia; Martelli, Paola; Giordano, Lucio; Micheletti, Serena; Pinelli, Lorenzo; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Uccella, Sara; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Veneselli, EDVIGE MARIA; Sole, Michela; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Suppiej, Agnese; Cainelli, Elisa; Talenti, Giacomo; Sartori, Giuseppe; Toldo, Irene; Lorenzon, Eleonora; Selicorni, Angelo; Maitz), Silvia; Nitsch, Lucio; Borgatti, Renato; Del Giudice, Ennio
PANDAS e PANS: caratterizzazione clinica e biologica di una coorte di pazienti 1-gen-2018 Uccella, S.; Gamucci, A.; Sciarretta, L.; Calevo, M. G.; D’Apruzzo, M.; Mancardi, M. M.; Cordani, R.; Veneselli, E.; De Grandis, E.
CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations 1-gen-2018 Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria
Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review 1-gen-2019 Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Prato, G.; Meola, I.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Baratto, S.; Severino, M.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals 1-gen-2019 Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Heinzen, E. L.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Cavalleri, G. L.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Krause, R.; May, P.; Weckhuysen, S.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bellows, S. T.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; Mcquillin, A.; Bass, N.; Mcintosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M. T.; Pato, C. N.; Bromet, E. J.; Carvalho, C. B.; Achtyes, E. D.; Azevedo, M. H.; Kotov, R.; Lehrer, D. S.; Malaspina, D.; Marder, S. R.; Medeiros, H.; Morley, C. P.; Perkins, D. O.; Sobell, J. L.; Buckley, P. F.; Macciardi, F.; Rapaport, M. H.; Knowles, J. A.; Fanous, A. H.; Mccarroll, S. A.; Gupta, N.; Gabriel, S. B.; Daly, M. J.; Lander, E. S.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B.; Lerche, H.; Berkovic, S. F.; Neale, B. M.
Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability 1-gen-2019 Rosti, Giulia; Tassano, Elisa; Bossi, Simone; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Servetti, Martina; Lerone, Margherita; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Veneselli, Edvige; Puliti, Aldamaria.
Personality profile and health-related quality of life in adults with previous continuous spike-waves during slow sleep syndrome 1-gen-2019 Lenci, G.; Calevo, M. G.; Gaggero, R.; Prato, G.; Pisciotta, L.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.; Baglietto, M. G.; Vigano', M.; Veneselli, E.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 1-gen-2019 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E. M.
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