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Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia 1-gen-2021 Yap, Z. Y.; Efthymiou, S.; Seiffert, S.; Vargas Parra, K.; Lee, S.; Nasca, A.; Maroofian, R.; Schrauwen, I.; Pendziwiat, M.; Jung, S.; Bhoj, E.; Striano, P.; Mankad, K.; Vona, B.; Cuddapah, S.; Wagner, A.; Alvi, J. R.; Davoudi-Dehaghani, E.; Fallah, M. -S.; Gannavarapu, S.; Lamperti, C.; Legati, A.; Murtaza, B. N.; Nadeem, M. S.; Rehman, M. U.; Saeidi, K.; Salpietro, V.; von Spiczak, S.; Sandoval, A.; Zeinali, S.; Zeviani, M.; Reich, A.; Jang, C.; Helbig, I.; Barakat, T. S.; Ghezzi, D.; Leal, S. M.; Weber, Y.; Houlden, H.; Yoon, W. H.
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