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Novel GABRG2 mutations cause familial febrile seizures 1-gen-2015 Boillot, Morgane; Morin Brureau, Mélanie; Picard, Fabienne; Weckhuysen, Sarah; Lambrecq, Virginie; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Iacomino, Michele; Ishida, Saeko; An Gourfinkel, Isabelle; Daniau, Mailys; Hardies, Katia; Baulac, Michel; Dulac, Olivier; Leguern, Eric; Nabbout, Rima; Baulac, Stéphanie
White matter involvement in a family with a novel PDGFB mutation 1-gen-2016 Biancheri, Roberta; Severino, Mariasavina; Robbiano, Angela; Iacomino, Michele; DEL SETTE, Massimo; Minetti, Carlo; Cervasio, Mariarosaria; Del Basso De Caro, Marialaura; Striano, Pasquale; Zara, Federico
Exome sequencing fails to identify the genetic cause of Aicardi syndrome 1-gen-2016 Lund, Caroline; Striano, Pasquale; Sorte, Hanne Sørmo; Parisi, Pasquale; Iacomino, Michele; Sheng, Ying; Vigeland, Magnus D.; Øye, Anne Marte; Steensbjerre Møller, Rikke; Selmer, Kaja K.; Zara, Federico
NovelAMPD2mutation in pontocerebellar hypoplasia, dysmorphisms, and teeth abnormalities 1-gen-2017 Accogli, Andrea; Iacomino, Michele; Pinto, Francesca; Orsini, Alessandro; Vari, Maria Stella; Selmi, Raed; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Zara, Federico
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features 1-gen-2017 Niturad, Cristina Elena; Lev, Dorit; Kalscheuer, Vera M.; Charzewska, Agnieszka; Schubert, Julian; Lerman-Sagie, Tally; Kroes, Hester Y.; Oegema, Renske; Traverso, Monica; Specchio, Nicola; Lassota, Maria; Chelly, Jamel; Bennett-Back, Odeya; Carmi, Nirit; Koffler-Brill, Tal; Iacomino, Michele; Trivisano, Marina; Capovilla, Giuseppe; Striano, Pasquale; Nawara, Magdalena; Rzonca, Sylwia; Fischer, Ute; Bienek, Melanie; Jensen, Corinna; Hu, Hao; Thiele, Holger; Altmã¼ller, Janine; Krause, Roland; May, Patrick; Becker, Felicitas; Balling, Rudi; Biskup, Saskia; Haas, Stefan A.; Nã¼rnberg, Peter; van Gassen, Koen L. I; Lerche, Holger; Zara, Federico; Maljevic, Snezana; Leshinsky-Silver, Esther
Alterations in the alfa(2) gamma ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies 1-gen-2017 Santolini, Ines; Celli, Roberta; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Guiducci, Michela; Parisi, Pasquale; Schubert, Julian; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Lerche, Holger; Moyanova, Slavianka; Ngomba, Richard Teke; van Luijtelaar, Gilles; Battaglia, Giuseppe; Bruno, Valeria; Striano, Pasquale; Nicoletti, Ferdinando; Palotie, Aarno; Folkhälsan, Anna-Elina Lehesjoki; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Weber, Yvonne; Bianchi, Amedeo; La Neve, Angela; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Capovilla, Giuseppe; Ferlazzo, Edoardo; Bagnasco, Irene; Ferretti, Alessandro; Di Bonaventura, Carlo; Vari, Maria Stella; Pinto, Francesca; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Minetti, Carlo; Belcastro, Vincenzo; Giordano, Lucio; Gambardella, Antonio
Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation 1-gen-2018 Iacomino, Michele; Fiorillo, Chiara; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Broda, Paolo; Romano, Catia; Falsaperla, Raffaele; Pozzolini, Giulia; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Nigro, Vincenzo; Zara, Federico
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Salpietro, V; Dixon, Cl; Guo, H; Bello, Od; Vandrovcova, J; Efthymiou, S; Maroofian, R; Heimer, G; Burglen, L; Valence, S; Torti, E; Hacke, M; Rankin, J; Tariq, H; Colin, E; Procaccio, V; Striano, P; Mankad, K; Lieb, A; Chen, S; Pisani, L; Bettencourt, C; Männikkö, R; Manole, A; Brusco, A; Grosso, E; Ferrero, Gb; Armstrong-Moron, J; Gueden, S; Bar-Yosef, O; Tzadok, M; Monaghan, Kg; Santiago-Sim, T; Person, Re; Cho, Mt; Willaert, R; Yoo, Y; Chae, Jh; Quan, Y; Wu, H; Wang, T; Bernier, Ra; Xia, K; Blesson, A; Jain, M; Motazacker, Mm; Jaeger, B; Schneider, Al; Boysen, K; Muir, Am; Myers, Ct; Gavrilova, Rh; Gunderson, L; Schultz-Rogers, L; Klee, Ew; Dyment, D; Osmond, M; Parellada, M; Llorente, C; Gonzalez-Peñas, J; Carracedo, A; Van Haeringen, A; Ruivenkamp, C; Nava, C; Heron, D; Nardello, R; Iacomino, M; Minetti, C; Skabar, A; Fabretto, A; SYNAPS Study, Group; Raspall-Chaure, M; Chez, M; Tsai, A; Fassi, E; Shinawi, M; Constantino, Jn; De Zorzi, R; Fortuna, S; Kok, F; Keren, B; Bonneau, D; Choi, M; Benzeev, B; Zara, F; Mefford, Hc; Scheffer, Ie; Clayton-Smith, J; Macaya, A; Rothman, Je; Eichler, Ee; Kullmann, Dm; Houlden, H; Hanna, Mg; Bugiardini, E; Hostettler, I; O'Callaghan, B; Khan, A; Cortese, A; O'Connor, E; Yau, Wy; Bourinaris, T; Kaiyrzhanov, R; Chelban, V; Madej, M; Diana, Mc; Vari, Ms; Pedemonte, M; Bruno, C; Balagura, G; Scala, M; Fiorillo, C; Nobili, L; Malintan, Nt; Zanetti, Mn; Krishnakumar, Ss; Lignani, G; Jepson, Jec; Broda, P; Baldassari, S; Rossi, P; Fruscione, F; Madia, F; Traverso, M; De-Marco, P; Pérez-Dueñas, B; Munell, F; Kriouile, Y; El-Khorassani, M; Karashova, B; Avdjieva, D; Kathom, H; Tincheva, R; Van-Maldergem, L; Nachbauer, W; Boesch, S; Gagliano, A; Amadori, E; Goraya, Js; Sultan, T; Kirmani, S; Ibrahim, S; Jan, F; Mine, J; Banu, S; Veggiotti, P; Zuccotti, Gv; Ferrari, Md; Van Den Maagdenberg, Amj; Verrotti, A; Marseglia, Gl; Savasta, S; Soler, Ma; Scuderi, C; Borgione, E; Chimenz, R; Gitto, E; Dipasquale, V; Sallemi, A; Fusco, M; Cuppari, C; Cutrupi, Mc; Ruggieri, M; Cama, A; Capra, V; Mencacci, Ne; Boles, R; Gupta, N; Kabra, M; Papacostas, S; Zamba-Papanicolaou, E; Dardiotis, E; Maqbool, S; Rana, N; Atawneh, O; Lim, Sy; Shaikh, F; Koutsis, G; Breza, M; Coviello, Da; Dauvilliers, Ya; Alkhawaja, I; Alkhawaja, M; Al-Mutairi, F; Stojkovic, T; Ferrucci, V; Zollo, M; Alkuraya, Fs; Kinali, M; Sherifa, H; Benrhouma, H; Turki, Iby; Tazir, M; Obeid, M; Bakhtadze, S; Saadi, Nw; Zaki, Ms; Triki, Cc; Benfenati, F; Gustincich, S; Kara, M; Belcastro, V; Specchio, N; Capovilla, G; Karimiani, Eg; Salih, Am; Okubadejo, Nu; Ojo, Oo; Oshinaike, Oo; Oguntunde, O; Wahab, K; Bello, Ah; Abubakar, S; Obiabo, Y; Nwazor, E; Ekenze, O; Williams, U; Iyagba, A; Taiwo, L; Komolafe, M; Senkevich, K; Shashkin, C; Zharkynbekova, N; Koneyev, K; Manizha, G; Isrofilov, M; Guliyeva, U; Salayev, K; Khachatryan, S; Rossi, S; Silvestri, G; Haridy, N; Ramenghi, La; Xiromerisiou, G; David, E; Aguennouz, M; Fidani, L; Spanaki, C; Tucci, A.
Chiari malformation type I: what information from the genetics? 1-gen-2019 Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P.
Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy 1-gen-2019 Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Romeo, Chiara; Iacomino, Michele; Gemelli, Chiara; Tagliafico, Alberto; Broda, Paolo; Zara, Federico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2 1-gen-2019 Corbett, M. A.; Kroes, T.; Veneziano, L.; Bennett, M. F.; Florian, R.; Schneider, A. L.; Coppola, A.; Licchetta, L.; Franceschetti, S.; Suppa, A.; Wenger, A.; Mei, D.; Pendziwiat, M.; Kaya, S.; Delledonne, M.; Straussberg, R.; Xumerle, L.; Regan, B.; Crompton, D.; van Rootselaar, A. -F.; Correll, A.; Catford, R.; Bisulli, F.; Chakraborty, S.; Baldassari, S.; Tinuper, P.; Barton, K.; Carswell, S.; Smith, M.; Berardelli, A.; Carroll, R.; Gardner, A.; Friend, K. L.; Blatt, I.; Iacomino, M.; Di Bonaventura, C.; Striano, S.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; Forlani, S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Leguern, E.; Labauge, P.; Balestrini, S.; Sander, J. W.; Afawi, Z.; Helbig, I.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Sisodiya, S. M.; Casari, G.; Sadleir, L. G.; van Coller, R.; Tijssen, M. A. J.; Klein, K. M.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Zara, F.; Guerrini, R.; Berkovic, S. F.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Bahlo, M.; Striano, P.; Scheffer, I. E.; Brancati, F.; Depienne, C.; Gecz, J.
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals 1-gen-2019 Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Heinzen, E. L.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Cavalleri, G. L.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Krause, R.; May, P.; Weckhuysen, S.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bellows, S. T.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; Mcquillin, A.; Bass, N.; Mcintosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M. T.; Pato, C. N.; Bromet, E. J.; Carvalho, C. B.; Achtyes, E. D.; Azevedo, M. H.; Kotov, R.; Lehrer, D. S.; Malaspina, D.; Marder, S. R.; Medeiros, H.; Morley, C. P.; Perkins, D. O.; Sobell, J. L.; Buckley, P. F.; Macciardi, F.; Rapaport, M. H.; Knowles, J. A.; Fanous, A. H.; Mccarroll, S. A.; Gupta, N.; Gabriel, S. B.; Daly, M. J.; Lander, E. S.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B.; Lerche, H.; Berkovic, S. F.; Neale, B. M.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy 1-gen-2019 Schulz, Herbert; Ruppert, Ann-Kathrin; Zara, Federico; Madia, Francesca; Iacomino, Michele; S. Vari, Maria; Balagura, Ganna; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Bianchi, Amedeo; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Weber, Yvonne G.; Becker, Felicitas; Lerche, Holger; Kapser, Claudia; Schankin, Christoph J.; Kunz, Wolfram S.; Møller, Rikke S.; Oliver, Karen L.; Bellows, Susannah T.; Mullen, Saul A.; Berkovic, Samuel F.; Scheffer, Ingrid E.; Caglayan, Hande; Ozbek, Ugur; Hoffmann, Per; Schramm, Sara; Tsortouktzidis, Despina; Becker, Albert J.; Sander, Thomas
IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI RESPONSABILI DI MALATTIE RARE DEL NEUROSVILUPPO TRAMITE HOMOZYGOSITY MAPPING E/O SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE 22-mag-2019 Iacomino, Michele
Emerging treatments for progressive myoclonus epilepsies 1-gen-2020 Riva, A.; Guglielmo, A.; Balagura, G.; Marchese, F.; Amadori, E.; Iacomino, M.; Minassian, B. A.; Zara, F.; Striano, P.
Homozygous STXBP1 variant causes encephalopathy and gain-of-function in synaptic transmission 1-gen-2020 Lammertse, H. C. A.; Van Berkel, A. A.; Iacomino, M.; Toonen, R. F.; Striano, P.; Gambardella, A.; Verhage, M.; Zara, F
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Brain Organoids as Model Systems for Genetic Neurodevelopmental Disorders 1-gen-2020 Baldassari, S.; Musante, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Scudieri, P.
Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development 1-gen-2020 Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Tochigi, Yuki; Kośla, Katarzyna; Buffelli, Francesca; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Paladini, Dario; Mandarà, Luana; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Accogli, Andrea; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Fulcheri, Ezio; Zara, Federico; K Bednarek, Andrzej; Striano, Pasquale; Suzuki, Hiroetsu; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
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